摘要目的分析与先天性心脏缺损(congenital heart defect，CHD)相关的ISL1基因变异及其功能特点。方法收集194例CHD患者和232名正常对照的临床资料和外周血样，提取基因组DNA。测序分析全部对象的ISL1基因的编码外显子及侧翼的部分内含子。构建野生型ISL1基因表达质粒ISL1-pcDNA3.1，通过定位诱变获得相应的变异体。应用脂质体将基因表达质粒转染CHO细胞，应用双荧光素酶报告基因分析试剂研究变异型ISL1的功能特性。结果在1例散发性房间隔缺损患者中检测出1种新的杂合性ISL1基因变异c.499C>T(p.Q167X)。功能研究表明变异型ISL1对靶基因MEF2C启动子的转录激活功能丧失。结论发现了一个与CHD相关的ISL1基因新变异，ISL1基因的缺陷可能为部分CHD的分子病因。
