摘要目的观察孕早期胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合母体血清癌胚抗原(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测应用于诊断胎儿发育异常的临床价值。方法选取2015年3月至2019年3月于诸暨市人民医院定期接受产前检查的孕早期女性2 000例为研究对象，所有研究对象于孕11～13＋6周进行胎儿NT超声检测，并于孕16～20＋6周进行母体血清AFP和F-β-HCG水平检测，对所有研究对象进行随访，确认胎儿发育情况，统计分析各种检测方法的灵敏度、准确度、特异性、阳性预测值和阴性预测值，评估对于胎儿发育异常的诊断效能。结果在2 000例中，胎儿发育异常39例，异常发生率为1.95%；男性胎儿与女性胎儿孕早期NT检测值差异无统计学意义(t＝0.326，P＝0.617)，年龄≥35岁孕妇胎儿NT检测值(2.39±0.79)mm，显著高于年龄<35岁孕妇的(1.76±0.65)mm(t＝2.958，P＝0.013)，且发育异常胎儿NT检测值(3.48±0.83)mm，显著高于发育正常胎儿的(1.49±0.67)mm(t＝6.724，P＝0.000)；孕早期胎儿NT检测对胎儿发育异常的诊断灵敏度(84.61%)、特异性(98.27%)和准确度(98.00%)均高于孕中期母体血清生化指标检测(56.41%、96.43%和95.65%)；而孕早期胎儿NT联合孕中期母体血清生化指标检测的诊断灵敏度(97.44%)均显著高于各单项检测(84.61%、56.41%)，联合检测的诊断特异性(94.75%)和准确度(94.38%)均低于各单项检测方法(98.27%和96.43%；98.00%和95.65%)。结论孕早期胎儿NT增厚与胎儿发育异常密切相关，孕早期胎儿NT联合孕中期母体血清生化指标检测可提高胎儿发育异常的检测灵敏度，有效防止发育异常胎儿的漏检。
