Galloway-Mowat综合征一例

(整期优先)网络出版时间:2020-08-10
/ 1
摘要本例患儿表现为小头畸形、生长及智能等发育迟缓以及肾病综合征。全外显子测序发现患儿在20号常染色体的45317947和45315426位置上分别发生c.107T>C和c.728G>T突变。