成人脑型肾上腺脑白质营养不良3例分析

成人脑型肾上腺脑白质营养不良3例分析

胡琼力陈文明卢健军

广东三九脑科医院

【摘要】目的加强对成人脑型肾上腺脑白质营养不良的认识。方法回顾总结了2008-2014年诊断为肾上腺脑白质营养不良的患者，并对其临床资料进行分析。结果12例肾上腺脑白质营养不良患者中，男12例，女0例；其中3例为成人脑型肾上腺脑白质营养不良，主要表现为智能减退，头颅MRI均示颞枕叶白质异常信号，呈“蝶翼状”分布，并累及丘脑、内囊及脑干。结论成人脑型肾上腺脑白质营养不良多于21岁以后出现症状，仅有脑部症状，无内分泌功能紊乱。

肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁隐性遗传病，简称ALD（X-linkedadrenoleukodystrophy）。该病以中枢神经系统脱髓鞘病变和肾上腺功能不全为临床特征。本文对2008-2014年12例诊断为肾上腺脑白质营养不良患者临床资料进行分析，发现3例属于成人脑型。现总结报道如下：

1临床资料

1.1一般资料3例患者均为男性，发病年龄分别为53岁、39岁、45岁，均为缓慢起病，病史4月-1年。

1.2临床表现3例均出现智能减退，1例伴听力下降，2例伴言语困难，2例伴生活自理能力减退，1例皮肤变黑。

1.3辅助检查3例均行头颅MRI检查，1例双侧枕、顶、颞、额叶白质区，胼胝体压部与体后部、双侧丘脑与内囊后肢、脑干及右侧小脑半球多发异常信号影；1例双侧枕顶颞叶白质区示大片状、斑片状对称性长T1长T2异常信号影，FLAIR序列呈高信号为主，部分呈低信号，病灶通过胼胝体压部及体后部两侧相连续并累及双侧丘脑及内囊后肢，呈“蝶翼状”分布，病变向下累及中脑、桥脑、延髓；1例双侧颞枕叶，双侧和内囊多发异常信号影。肾上腺CT检查3例均未见异常；脑电图检查2例广泛中重度异常，1例未见异常；视觉诱发电位和听觉诱发电位：1例各波潜伏期延迟、峰间期延长；MMSE检查3例均有痴呆表现；ACTH+COR检查：3例ACTH+COR均正常；1例行血浆极长链脂肪酸测定：血浆中C22：0，C24：0，C26：0，C26：0/C22：0，C24：0/C22：0均增高。

1.4治疗及随访1例行激素及营养神经治疗，2例单纯营养神经治疗，3例均无好转。随访1年，3例症状均加重。

2讨论

ALD发病率约为0.5／20000～l／100000，95％是男性，5%为女性杂合子，无种族和地域特异性。ALD是一组隐性遗传性脂代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对VLCFA的B-氧化发生障碍，导致VLCFA在神经系统中聚集破坏髓鞘的正常形成从而影响髓鞘的稳定性，同时在肾上腺皮质细胞中聚集引起细胞膜表面的ACTH受体功能下降使细胞内类固醇合成受抑制，而致肾上腺功能减退[1-2]。由于多种因素影响，ALD表现为多种临床表现型。Moser等[3-4]根据患者的起病年龄、受累部位和进展速度等因素，将X-ALD归纳为以下7种主要的临床表现型：（1）儿童脑型（CCALD），占48%；（2）青少年脑型，占25%；（3）成年脑型，占3%；（4）肾上腺脊髓神经病（adrenomyeloneuropethy，AMN）型，占25%；（5）橄榄-脑桥-小脑型（olivo-ponto-eerebellar，OPC），占1%；（6）单纯Addision病型，占10%；（7）无症状或临床前期型，占8%，其中CCALD和AMN型占70%-80%[18]。本观察12例ALD患者中，有3例为成人脑型，此型病人于21岁以后出现症状，仅有脑部症状，无内分泌功能紊乱。本文中3例患者均为21岁后发病，均以智能减退为主要表现，头颅MRI均示颞枕叶白质异常信号，呈“蝶翼状”分布，并累及丘脑、内囊及脑干，肾上腺皮质功能均无减退。经治疗后症状均无改善，并在1年内加重。

参考文献：

[1]Dubois-DalcqM．FeigenbaumV，AuourgP．TheneurobiologyofX-linkadrenoleukodystrophy，ademyelinatingperoxisomaldisorder[J]．TrendsNeurosci，1999，22（1）：4-12．

[2]PahanK，KhanM，SinghI，eta1．TherapyforX-linkedadrenoleukodystrophy：normalizationofverylongchainfattyacidsandInhibitionofinductionofcytokinesbyCamp[J]．J

IipidRes，1998，39（5）：109-1100．

[3]MoserHW.KomrowerLecture.Adrenoleukodystrophy：naturalhistory，treatmentandoutcome.JInherMetabDis，1995，18：435-447.

[4]MoserAB，SteinbergSJ，RaymondGV.X-linkedAdrenoleukodystrophy//PagonRA，BirdTD，DolanCR，etal.Themetabolicandmolecularbasesofinheriteddisease，8thed.NewYork：McGraw-Hill，2001：3257-3301.

作者简介：

胡琼力单位：广东三九脑科医院性别：女籍贯：江西科室：神经内科职称：主治主研方向：神经变性病出生年月：1982年08月01日