原发性红斑肢痛症1例治疗报告

原发性红斑肢痛症1例治疗报告

左琳琳

左琳琳（湖北省孝感市惠民医院432000）

【中图分类号】R747.4【文献标识码】B【文章编号】1672-5085（2013）16-0371-01

【关键词】红斑肢痛症治疗病例报告

原发性红斑肢痛症(Erythromelalgia，EM)是一种罕见的常染色体显性单基因遗传病，有文献报道scN9A基因(sodiumchannel，voltage.gated.typeIX，SCNgA)是原发性红斑肢痛症致病基因[1]以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛和对温度敏感为其主要特征，其中原发性（PEM)多见于儿童及青春期。现报告1例诊断为PEM的患者资料，同时结合文献，探讨PEM的诊断要点及其治疗体会。

1临床资料

患者，男，65岁。来自湖北孝感，因“双下肢疼痛伴无力5月，加重1周”入院，5月来患者双下肢足踝部呈现发红、发热、烧灼样疼痛。每日疼痛2-3次，每次持续约20-40分钟自行缓解。当受热和环境温度升高时，双下肢症状加剧。疼痛发作时，将双下肢浸入冷水疼痛可减轻。曾在当地以“下肢末端疼痛原因待查”给予维生素B1、阿司匹林等治疗无效。近1周疼痛次数增多，每日4-5次，持续时间达1h以上。入院时神志清楚，心、肺、腹无明显异常。双上肢肌力5级反射对称引出，双下肢肌力5-级，肌张力可，反射减低，双下肢剧烈灼热痛为主要症状，其皮肤潮红充血，轻度肿胀，压之红色可暂消失，温度升高伴出汗，足背动脉搏动增强，时伴头面潮，无肌束震颤，病理征阴性。双侧小腿处可见多发的小出血点，双下肢远端水肿，远端温度较近端高。辅检：谷丙转氨酶63u/L谷草转氨酶103u/L白蛋白30.7g/L总胆固醇2.23mmol/L高密度脂蛋白0.93g/L超敏C反应蛋白6.4mg/L,叶酸、维生素B12、血常规、尿常规、血糖、肾功能、凝血时间、心肌酶谱、风湿全套、自身抗体、甲免基本正常。脑积液检查示：蛋白定性阴性有核细胞计数5*106/L脑积液白蛋白132g/L白蛋白商值4.4脑积液IgG指数0.5血清寡克隆带阴性脑积液寡克隆带阴性。补体C30.4g/L(0.90-1.8)补体C4<0.06g/L类风湿因子20.7IU/mLB2微球蛋白3.15mg/L。肌电图检查示双侧腓肠肌神经源性改变骨髓穿刺结果示：组织学检查示，骨髓增生活跃，粒红比增大，粒系系统以及以下阶段细胞为主，红系已中晚幼红细胞为主。浆细胞稍增多。流式免疫示：约0.1%细胞可疑异常浆细胞。骨ECT示：未见明显异常。分别请皮肤科，血液科会诊，诊断为：原发性红斑肢痛症

2治疗及转归

虽然PEM的治疗方法多样，但疗效不一。我们采用药物倍他乐克缓释片47.5mg，每日1次口服；强的松龙10mg,每日3次口服，根据病情1周后逐渐减量；迈之灵[英文名]Aescuvenforte每次1片每日2次口服乐瑞长胶囊150mg每日1次口服；发作时嘱卧床休息，避免下地行走，将患肢抬高，局部冷敷，同时喷雾吸l：l000肾上腺素溶液，疼痛有所减轻。5天后发作次数逐渐减少，每日2-3次，疼痛程度减轻，时间缩短。继续巩固治疗10天疼痛明显缓解后出院。随访2月未复发。

3讨论

红斑肢痛症(erythromelalgoa)是一种少见的病因不明的阵发性血管扩张性周围植物神经疾患，60％为原发性，起病急骤，以温热环境中阵发性肢端发红，皮肤温度增高和烧灼样疼痛，多汗，冷水浸足、休息或将患肢抬高时灼痛可减轻或缓解，且无感觉及运动障碍为主要临床表现。神经系统神经系统检查无阳性定位体征，本文通过临床表现及实验检查可排出系统性红斑狼疮及糖尿病[2]白血病、脊髓疾病、糖尿病性周围神经痛、痛风、类风湿性关节炎、甲亢、真性红细胞增多症等，故符合原发性红斑肢痛症诊断。予以B-受体阻断剂、激素、改善免疫力、营养神经等治疗外，在家庭护理时建议以吹风减轻疼痛，而尽量减少冰水及冷水浸泡，避免皮肤溃疡、感染、肢体坏疽、截肢的风险。做好身心护理，解除病人思想顾虑，树立战胜疾病的信心也是至关重要。

参考文献

[1]YangY，WangY，LiS，eta1.MutationsinSCN9A，enco—dingasodiumchannelalphasubunit，inpatientswithprimaryerythermalgia[J].JMedGenet，2004，41(3)：171-174.

[2]CohenJS.Erythromelalgia：newtheoriesandnewtherapies[J].JAmAcadDermatol，2000，43(5pt1)：841—847.