刘晓霞（青海红十字医院检验科青海西宁810000）
【关键词】神经管缺陷性疾病（NTD)甲胎蛋白（AFP）产前诊断筛查
【中图分类号】R446【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2013）30-0184-02
近年来发现，测母体内血清甲胎蛋白(AFP)用于监测产前多种因素致胎儿先天异常这一临床实验手段所具有重要价值，尤其对孕妇体内胎儿神经管缺陷性疾病(NTD)的诊断准确率较高。
神经管缺陷性疾病(NTD)，是美国第二常见的严重胎儿畸形。一些孕期妇女具有危险因素，使她们怀有NTD儿的风险增加。然而，至少95％的NTD发生在那些没有家族史的家庭（低危妇女）。对NTD低危妇女的筛查方法是检测母体血清甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）。进一步诊断性检查包括专门或目的性的超声检查及羊水检查。
母体血清AFP筛查通常在孕14周到孕22周之间进行。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加，大约在孕28～32周时达到相对稳定期。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。由于孕龄、多胎妊娠和胎儿死亡可能使血清AFP异常升高，在评价升高的母体血清AFP时，应当进行一次基础的超声检查。
1.试验资料
1.1对象受检者来自我院门诊做常规产检的妊娠妇女，孕周在16～20周,因高度怀疑畸胎或死胎、难免流产、羊水过多的孕妇作为试验组,另选正常孕妇作为对照组，后经追踪均在我院足月产健康儿;
1.2方法清晨空腹时抽取静脉血，分离血清后-20℃保存或即刻测定。
我科采用的是双抗体夹心法检测。通过数据分析软件，计算唐氏综合症或胎儿其他染色体异常的危险系数。试剂为上海贝喜唐氏综合症产前筛查试剂。
AFP最低检出量：2.0IU/mL
测定范围：0～40IU/mL
测定精密度：AFP：≤12%
2.结果
在对我院2000年1月～2012年1月2年中对3072例孕中期孕妇血清进行AFP检测，通过风险评估软件计算风险率，筛查出28例NTD高风险孕妇，筛查阳性率为9.11%；追踪对其进行胎儿系统超声扫描，共检出3例畸形胎儿，占筛查高危孕妇的14.2%。
3.讨论
根据孕妇年龄和血清样本中AFP/hCG测定值得到的综合危险系数，是提示唐氏综合症的发生概率也及可能性、概率越高，可能性越大。危险系数小于临界值，并不能完全排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能性。
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。
参考文献
[1]王姝，徐正安，殷勇；不同孕期妇女血清AFP检测的临床意义，现代医药卫生杂志2004第10期.
[2]凌秀凤，徐芾；神经管缺陷的研究进展[J];国外医学.妇幼保健分册;2000年03期.
[3]叶志海，肖小敏；监测妊娠中晚期孕妇血清甲胎蛋白水平的临床意义;新医学;2004年10期.
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