Turner综合征1例报道

Turner综合征1例报道

李玉梅

内蒙古巴彦淖尔市市医院内分泌科内蒙古巴彦淖尔015000

【摘要】Turner综合征女性的调查结果表明，性幼稚和身体矮小是影响患者心理健康的主要问题，因此目前治疗是增加身高和诱导第二性征发育，以提高患者生存质量及心理健康。

【关键词】Turner；心理健康；提高

患者女，21岁，因身材矮小11年，月经未来潮就诊于北京协和妇科，经检查诊断为“先天性卵巢发育不全综合征”19岁时开始口服雌二醇，后有月经来潮，约4-5∕30天，有痛经，经血量多。2月前主因“头晕、头痛，于劳累、休息不好时加重”，多次测血压都高于正常，最高达160/100mmHg，予口服降压药后血压控制不好，为进一步系统诊治入我科。患者出生时第三胎足月顺产，体重约2.8公斤，母亲妊娠时无用药史。否认家族性遗传病史。入院查体：体温37°，脉搏72次/分，呼吸20次/分，血压150/90mmHg，身高150cm，体重50kg，智力发育正常，肩宽，颈短，无明显颈蹼，双乳发育差，腋毛、阴毛稀少，外生殖器呈幼稚型发育。辅助检查：甲功：游离三碘甲腺原氨酸4.72pmo/L，游离甲状腺素14.53poml/L，促甲状腺素6.59uIU/mL，抗甲状腺球蛋白抗体318.6IU/ml，抗甲状腺过氧化物酶抗体150.4IU/ml。女性激素：睾酮0.03ng/ml，促卵泡生成素9.07mIU/ml，促黄体生成素3.88mIU/ml，雌二醇18.35pmol/l，孕酮0.56nmol/l，泌乳素26.78ng/ml，空腹血糖4.38mmol/L，染色体核型45，XO，皮质醇8am633.40nmol/L、4pm250.30nmol/L、0am74.72nmol/L，尿VMA5.21mg/24h，醛固酮卧位344.81pg/mL、立位465.55pg/mL，生长激素2.440ng/mL，骨密度：骨质少孔。血脂：甘油三酯1.88mmol/l，胆固醇6.35mmol/l，心电图：窦性心律，Q-T间期延长。未检查心彩超。脑彩超：左侧椎动脉管径全程偏细，双侧大脑中动脉狭窄。甲状腺B超：甲状腺不均质改变，桥本氏甲状腺炎可能。子宫附件B超：子宫后位，宫体大小为4.0*2.9*3.6cm，双附件未显示。肾上腺CT：肾上腺未见异常，左肾囊肿。垂体MRI：垂体受压变扁，形态向下凹陷，高度约为3mm，增强扫描鞍底下陷，垂体信号不均匀，考虑微腺瘤，部分空碟鞍。我科诊断：Turner综合征垂体微腺瘤空泡碟鞍综合征醛固酮增多症桥本氏甲状腺炎亚临床甲状腺功能减退高血压病高脂血症骨质少孔治疗：左甲状腺素片、性腺激素替代，降压、补钙治疗，目前垂体微腺瘤无临床症状，半年复查垂体MRI根据症状考虑垂体微腺瘤的治疗。

讨论

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于X染色体部分或完全缺如以及结构异常所致的一种疾病。在女性中，Turner综合征是最为常见的染色体疾病。女性胎儿发病率为3%[1]，在存活女婴中占1∕5000—1∕2500，典型Turner综合征的染色体核型为45，XO，占50%-60%[2]，患者主要临床表现为身材矮小、原发性闭经，第二性征发育不全以及小下颌，高腭弓，颈蹼，盾状胸，肘外翻等躯体畸形和先天性内脏发育畸形等。早在1768年外国专家关注这些女性患者[3]。

本例患者女性表型，身体较同龄人矮小，第二性征发育差，阴毛、腋毛稀少，原发性闭经，染色体核型为45，XO，可确诊为Turner综合征。

Turner综合征的成年女性平均30%-60%OGTT异常，可能是其遗传异质性表现。国内关于Turner综合征合并桥本氏甲状腺炎甲状腺功能减退、高血压、肥胖、高脂血症的报道[4-6]较多。20%-50%的患者甲状腺自身抗体阳性，15%-30%有甲状腺功能减退，多数是自身免疫性疾病[7]。本例患者根据检查情况属于甲状腺自身免疫性疾病，已是亚临床甲状腺功能减退，应行甲状腺激素替代治疗。本病患者高血压的患病率是正常人群的3倍，在儿童中为7%-17%，在成年人中为24%-40%[8]。高血压的成因与主动脉缩窄等先天性心血管畸形有关。但本例患者高血压的原因可能与心血管畸形有关，也可能与醛固酮增多有关。

本例患者患有垂体微腺瘤空泡碟鞍综合征醛固酮增多，在Turner综合征中合并垂体病变较为罕见，宋立稳等[9]报道1例，合并醛固酮增多的目前无相关文献报道。其发病机制是否因为家族性基因变异还是缺失的性染色体上有与该疾病相关的基因，目前无法解释有待进一步研究。

Turner综合征女性的调查结果表明，性幼稚和身体矮小是影响患者心理健康的主要问题，因此目前治疗是增加身高和诱导第二性征发育，以提高患者生存质量及心理健康。在治疗上以雌激素、生长激素等促进身高增长及第二性征发育。合并其他并发症时加用相应治疗。如本例患者合并桥本甲状腺炎甲状腺功能减退予左甲状腺素替代治疗。合并高血压予降压治疗，定期检查心血管、肾上腺激素，更改治疗方案。至于垂体病变目前无临床症状，复查垂体MRI，根据情况予相关治疗，对改善患者的生活质量有积极作用。

参考文献：

[1]ConwayGS.Consideraionsfortransitionfrompaediatrictoadultendocrinology：womenwithTumer'ssyndromeGrowthHomIGFRes，2004.14（SupplA）：S77-S84.

[2]BatchJ.Turnersyndromeinchildhoodandadolescence.BestPractResClinEndocrinolMetab，2002，16：465-482.

[3]宁光≤内分泌学高级教程≥2014年8月第1版.280-286.

[4]李欣宇，高政南，牛敏.Turner综合征并糖尿病、甲状腺功能减退症一例.中华医学遗传学杂志，2006，23：315.

[5]邓大同，王佑民，陈明卫等.Turner综合征并糖尿病、甲状腺功能减退症、白内障1例.安徽医药，2008，12：149-150.

[6]沈泓，邓振霞，卜瑞芳.卵巢发育不全综合征并桥本氏甲状腺炎伴甲状腺功能减退症1例.临床荟萃，2005，20：160.

[7]廖二元，莫朝晖.≤内分泌学≥2010年6月第2版.1119-1121.

[8]刘新民，齐今吾，杨晓凤，伍汉文，胡远峰≤内分泌学疾病≥2009年2月第1版.272-280.

[9]宋立稳，柳林，逢力男.中华临床医师杂志2013年4月第7卷第8期.

作者简介：李玉梅（1979-），女，汉族，内蒙古巴彦淖尔市市医院内分泌科。医学学士，主治医师。