1例苯丙酮尿症患儿的康复体会

1例苯丙酮尿症患儿的康复体会

梁冠军陈小明顾琴

梁冠军陈小明顾琴(苏州大学附属儿童医院康复中心215004)

【中图分类号】R493【文献标识码】B【文章编号】1672-5085(2013)11-0380-02

【摘要】目的康复训练对已有运动及智能发育落后的苯丙酮尿症患儿的功能恢复。方法引用脑损伤患儿的康复技术对苯丙酮尿症患儿进行全面康复。结果通过全面的康复训练，患儿的运动及智能水平有很大改善。

【关键词】苯丙酮尿症康复Bobath疗法发育商

1.临床资料

1.1病例简介患儿，女。6个月时诊断为苯丙酮尿症(PKU)，之后一直以低苯丙氨酸奶粉特殊喂养。12个月时因“运动发育落后”收治入院，入院时神智清，精神尚可。查体：体温37.5℃，脉搏116次/分，血压80/50mmHg。患儿容易兴奋，骚动不安。皮肤白皙，头发稀黄。辅助检查：血常规：白细胞5.5×109/L，淋巴细胞51.2%，苯丙氨酸浓度139μmol/L。无癫痫发作。

1.2康复评定患儿神智清楚，全身肌力偏弱，四肢不随意运动较多，大肌群肌力3级。头控差，可保持正中位，但不能抬头。翻身(--)，坐位(--)，腹爬(--)，四爬(--)，扶站(--)。跟耳试验(+)，围巾征(+)，窗户征(+)。智能落后，呼名无反应，口中有无意义的元音发出。追视(--)，蒙脸试验(--)，Moro反射(--)，侧弯反射(--)，ATNR(--)，STNR(--)，TLR(--)。足把握反射(+)。腱反射(—)。

2.康复治疗

2.1治疗方法依据小儿神经发育学的运动发育顺序，采用国际常用的Bobath疗法[1]，儿童推拿，物理因子疗法，言语训练及特殊饮食等方法，以增强全身肌力，促通正常运动，开发智能，预防进一步脑损伤为目的。每隔三个月做一次疗效评估。

2.2疗效观察评估采用粗大运动功能测试量表(GMFM-88)及0—6岁小儿神经心理发育检查表。康复期间一直以低苯丙氨酸饮食喂养，其血苯丙氨酸浓度都控制在正常范围内。评定结果见下表。

2.3数据分析该患儿从36个月起转入家庭康复，本中心负责跟踪随访，每半年评估一次。目前患儿已正常入学，运动能力基本正常，学习能力偏弱，好动，情绪不稳定，易激惹，注意力不集中。

2.3.1患儿18-27个月是爬行训练阶段，其整个训练周期较长，进步也较缓慢，DQ数值也不高，说明患儿的运动发育和智能发育之间有着明显的相互联系，相互制约的关系。

2.3.2在运动能力方面，患儿的进步基本是“由快到慢”，直至无限接近正常；智能发育方面则是平稳中的逐渐上升，但又落后于运动发育。说明患儿智能发育的空间还很大，后期的康复应该侧重于智能的开发。

3.讨论

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名[2]。苯丙酮尿症是可以早期诊断，治疗，能很好改善预后的先天性代谢病。通过此病例，苯丙酮尿症患儿的治疗应该从以下几个方面着手：

首先，改变饮食。PKU患儿主要采用低苯丙氨酸食物作为蛋白质主要来源。具体饮食食谱的制定可以参照《中国食物成份表2002》[3]。应定期监测患儿血苯丙氨酸浓度，根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗对患儿更有益。这也是患儿运动功能及智能发育的基础，同时也是巩固康复治疗效果的保证。

其次，及时康复。对于那些已经确诊，运动及智能都已落后的患儿，要进行全面及时地康复。按照正常儿童运动发育的顺序，本着缺什么补什么的原则，通过各种康复技术，结合社区及家庭康复，使患儿能够在尽可能短的时间内恢复或接近正常，最终能够生活自理，回归社会。

最后，坚持随访。对于那些已经出院转入家庭康复的患儿，要定期进行康复指导及疗效评估。对病情有反复的患儿，要及时和家长沟通，找出问题，共同解决。

参考文献

[1]陈秀洁，李晓捷.小儿脑性瘫痪的神经发育学治疗法[M].河南：河南科学技术出版社，2004：66～80,181～200.

[2]沈晓明，王卫平.儿科学[M].北京：人民卫生出版社，2008：151.

[3]杨月欣，王光亚，潘兴昌.中国食物成份表2002[M].北京：北京大学医学出版社，2002：221～228.