31例胎儿畸形的超声诊断体会

31例胎儿畸形的超声诊断体会

任珊瑛1王家秀2（1新疆昌吉州人民医院超声科8300

胎儿畸形在孕期内得到确诊，能减少畸形儿的出生数量，提高出生人口质量。本文对经超声、引产及分娩证实的31例胎儿畸形进行回顾性分析，旨在探讨规范超声扫查方法对诊断胎儿畸形的临床价值，现报告如下:

1资料与方法

1.1一般资料2006～2008年在我院进行彩超检查过的孕16—42周的孕妇为3894例，年龄19～41岁。按规范的胎儿超声扫查方法，筛查出31例各类畸形，并对本组病例进行回顾性分析。

1.2仪器方法采用Segoia512型、LOGIQ7型超声诊断仪，探头频率2.5MHz～5MHz。经腹进行多切面扫查，依次扫查头颅、颜面部、脊椎、胸腹部、内脏及四肢等，对怀疑异常部位反复扫查，并常规测量有关数据。

2结果

3894例孕妇中，产前共检出畸形胎儿31例。其中神经管畸形20例，皮肤胸颈部及淋巴系统异常5例，唇腭裂并其他畸形3例，骨骼系统异常并后颅窝积液并脐尿管囊肿1例，肾积水并羊水过少1例，単脐动脉1例。全部病例均经我院及上级医院引产或分娩后证实。漏诊1例，为脑积水、唇腭裂伴双手双足8指，因羊水过多，羊水张力大，观察时间不够，多指畸形未检出。24例羊水过多，有不同程度的活动频率减慢或长时间无活动。2例羊水过少，5例羊水量正常。

3讨论

胎儿畸形种类繁多，可发生在胎儿的各个系统、各个部位。超声可实时显示胎儿脏器的形态、内部结构，能重复检查，无创、无痛。通过本组畸形胎儿的超声诊断分析，笔者认为胎儿畸形的筛查会受到多种因素影响，使畸形漏诊不可避免的发生[1]。要尽量减少胎儿畸形漏诊，关键要做到以下几点：

3.1规范胎儿超声扫查方法

18-24周是妊娠检查的最好时间[2]，应依次检查包括以下内容1.头颅：颅骨结构、骨化程度等。2.颜面部：要求显示颜面部冠状切面，观察眼及眼眶、唇。3.脊椎：观察脊柱的连续性、弯曲度、骨化程度。4.心脏：明确四腔心结构是否异常，心脏中央“十”字交叉是否存在，观察左右心室流出道大小形态以及心室与大动脉的连接关系，观察胎儿的心律是否整齐。5.胎儿腹部：要求检查胃、肝、肾、膀胱等器官。6.胎儿肢体：要连续逐一追踪观察胎儿四个肢体及其内长骨及手足形态结构，手与前臂的关系及手的姿势、足与小腿的关系。7.脐带观察：脐带内血管数量、脐带粗细等。8.脐动脉血流：测量收缩期最大血流速、舒张期最低血流速、RI、A/B比值。9.测量数据：BPD、HC、AC、FL、HL、CER、HR，胎盘厚度、最大羊水深度、羊水指数。

3.2掌握胎儿各部位畸形发生机理，了解其发生发展规律，有针对性地扫查相关部位

3.2.1神经管畸形有些畸形在较早时间就可发现，如漏脑畸形、无脑儿，随着孕周的增加，有些畸形能得到进一步诊断，如脑积水等。无脑儿：无脑畸形是神经孔闭合失败所致，其主要特征是颅骨穹隆缺如，伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺失，仅颅骨残留少量脑组织，呈现“蛙状”面容。一半以上伴有脊柱裂，还伴有其他畸形。脑积水：脑积水是各脑室内的脑积液量增加，最常见的是侧脑室脑积水，可由各种原因引起，包括遗传性综合症等。常伴有其他畸形和脊柱畸形。

3.2.2颜面部畸形最常见的是口腔颌面部畸形，如唇裂。轻度唇裂较难分辨，如无羊水衬托容易漏诊。需长时间、多切面扫查，观察胎儿吞食羊水动作。唇裂与腭裂同时发生，合并其他畸形的可能性大大增加。

3.2.3胸部颈部淋巴系统最常见的是水囊状淋巴管瘤，由于淋巴管发育不良，常可发生淋巴管扩张或淋巴液渗出，超声典型表现在胎儿颈部的囊性包块，也可发生在身体的其他部位，可使皮肤水肿及浆膜腔积液，如胸腹腔积液等。

3.2.4腹壁发育异常最常见有腹裂和脐膨出等。腹裂是一种腹前壁脐旁缺损，腹腔内容物可通过缺损突出腹壁外的羊水中。常发生在脐右侧。很多伴发有其他畸形。

3.2.5全身骨骼系统发育不良是骨的形成及重建导致的弥散性骨骼变形及缩短。有些骨骼发育不良是致命性的。由于全身骨骼发育不良，其特点是长骨明显缩短，其他超声所见有骨骼钙化不良，如颅骨压之变形等。

3.2.6脐动脉异常最常见的有単脐动脉、脐尿管囊肿。単脐动脉时常伴有胎儿的其他结构的异常，以心血管、消化道和中枢神经系统畸形最为多见，死亡率高。胎儿脐带横断面呈“吕”型，彩色显像仅见一条脐动脉频谱。也可以在胎儿的盆腔膀胱两侧检出一条脐动脉来确诊。

总之，最好选用高档彩色多普勒超声显像仪，扫查切面要标准，克服需检查的病人多时间少的困难，本着认真负责任的态度，尽可能耐心细致检查，以防止更多畸形漏诊的发生。目前超声是公认的判断宫内胎儿畸形的首选方法。

参考文献

[1]沈国芳，闻恽，季珍.超声筛查胎儿畸形存在问题分析.中国医学影像技术，2003，19（1）：83.

[2]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2004：596-598.