17α羟化酶缺乏误诊切除肾上腺1例

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17α羟化酶缺乏误诊切除肾上腺1例

李燕

李燕(廊坊市人民医院河北廊坊065000)

【中图分类号】R399.3【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2012)23-0194-02

1病例报告

患者26岁,社会性别女性,已婚。因月经不来潮,双乳房不发育,婚后半年性生活困难就诊。患者系第一胎,父母非近亲结婚,其母孕期及分娩情况不详。患者生后按女性抚养,易患扁桃腺炎,智力及身高与同龄儿无差别,一直无月经来潮,无周期性腹痛,双乳房无发育。2001年(16岁)因四肢无力就诊某院,测血压160/120mmHg,血钾低,双肾上腺增生,左重右轻。行左肾上腺切除术,术后予补钾及降压治疗,症状缓解,血压维持在140-150/100-110mmHg。2011年6月结婚,婚后性生活困难。同年7月在外院超声检查发现无子宫及卵巢,予天然结合雌激素0.3mg口服,每日一次,1月后双乳稍有发育,改为0.625mg。2011年8月就诊我院,查体:体温36.7℃,脉搏84/min,呼吸22/min,血压170/140mmHg,身高168cm,体重52Kg。双乳发育II期,无腋毛,双侧腹股沟区未触及包块,阴毛稀疏,大小阴唇发育幼稚,未触及包块,阴道口可见,未见处女膜,长3cm,为盲端,与尿道口分开,肛查未触及子宫及卵巢,其余查体无明显异常。查染色体为:46,XY,血钾3.01mmol/L,性激素系列:FSH99.0u/L,LH78.0u/L,T0.6nmol/L,E229.3pmol/L;17α羟孕酮0.79nmol/L。初步诊断为:①46,XY,17α羟化酶缺乏②原发性闭经③左肾上腺缺如(术后)。经内分泌科用糖皮质激素及降压药治疗2个月后,血压及血钾稳定,之后在硬膜外麻醉下行剖腹探查术,术中未见子宫及双附件,近腹股沟处分别见两个条索状性腺,切除后送病理,回报为:发育不全的睾丸组织。术后采用雌激素及糖皮质激素替代治疗。

2讨论

17α羟化酶存在于肾上腺和性腺。性腺内缺乏17α羟化酶时性激素合成受阻。男性患者睾酮、脱氢表雄酮和雄烯二酮合成受阻。外生殖器为女性幼稚型,性腺为发育不全的睾丸,性腺可位于盆腔、腹股沟或阴唇,因胚胎期MIS分泌正常,无子宫与输卵管,阴道呈盲端。女性患者雌激素合成受阻,卵巢发育不全,外生殖器发育幼稚,第二性征不发育。由于缺乏雌激素的抑制,骨骺愈合晚,身材偏高。偶有乳房发育,原因不明。肾上腺内缺乏17α羟化酶时,17α羟化作用受阻,肾上腺合成皮质醇、睾酮及其他相应的代谢产物明显减少。皮质醇低时ACTH增多,不需17α羟化酶参与生物合成的激素,如11去氧皮质酮、皮质酮、和18羟皮质酮均明显升高,它们均有保钠排钾的作用,所以患者表现为高血压和低血钾。临床表现为:(1)高血压;(2)神经肌肉功能障碍:肌无力及周期性麻痹甚为常见,另有肢端麻木、手足搐搦;(3)肾脏表现:多尿,尤其夜尿多,继发口渴、多饮,常易并发尿路感染;(4)心脏表现:心电图呈低血钾表现,心律失常。

对46,XY的17α羟化酶患者需切除发育不全的睾丸,以防发生肿瘤。46,XX的患者不需手术。内科治疗需用糖皮质激素替代治疗,青春期后需行雌激素替代治疗[1]。

本病应注意与其他原因引起的高血压和低血钾鉴别,但因仅17α羟化酶缺乏者合并有生殖器发育异常,因此不难鉴别。

本病罕见,至2001年,北京协和医院共收集14例[2]。本文患者16岁时因高血压、肾上腺增生于某院误将肾上腺切除,与医生对本病认识不足有关。如果医生能仔细查体发现患者生殖器发育异常,结合闭经病史,并进一步检查染色体,误诊误治本应可以避免。提示临床遇到有高血压、低血钾及原发闭经、性激素低下、第二性征不发育的患者应考虑17α羟化酶缺乏的可能,并进一步证实。

参考文献

[1][2]葛秦生主编.临床生殖内分泌学[M].第一版.北京:科学技术文献出版社,2001:308.