日本顺天堂大学发表的一份公报称,一种基因变异可致人罹患遗传性帕金森氏症,这一发现将有助于研发治疗帕金森氏症的药物。
顺天堂大学医学部的研究人员以一个遗传性帕金森氏症家族为对象,研究了尚未出现症状的5人和8名患者的基因,结果发现这些患者的CHCHD2基因出现变异。他们还在其他3个遗传性帕金森氏症家族中发现了同样的基因变异,因此断定它是致病的基因变异。研究人员准备今后利用来自患者的iPS细胞(诱导多功能干细胞)调查这个基因变异是如何导致神经细胞死亡的。
医药前沿
2015年6期