贺州市地中海贫血筛查情况分析

贺州市地中海贫血筛查情况分析

包群娣

包群娣（广西贺州市妇幼保健院542899）

【中图分类号】R556.7【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）46-0175-02

【摘要】目的通过对广西贺州市八步区和平桂管理区2011年1月至2012年6月自愿参加婚前和产前医学检查人员资料的分析，了解贺州市八步区和平桂管理区婚前和产前医学检查人员的地中海贫血携带状况，并针对相应情况提供婚前和产前医学指导和建议。方法对广西贺州市八步区和平桂管理区自愿参加婚前和产前医学检查人员的检查资料进行统计分析。结果两区参加婚前和产前医学检查总人数24247人，其中男性12123人，女性12124人。地中海贫血初筛阳性6148人，其中男性2872人，女性3276人，初筛阳性率25.4%。初筛阳性者中有991人经PCR和反向杂交技术确诊，确诊为地贫853人，确诊率86.1%。结论目前对于地贫人群暂无有效的治疗手段，因此婚前和产前医学筛查是预防地贫最有效的手段，对我国的优生优育、提高人口素质都具有重要意义。

【关键词】地中海贫血婚前和产前医学检查筛查医学指导携带率

PremaritalmedicalexaminationinHezhoucityanalysisofthalassemiascreening

BAOQun-di

(GuangxiHezhouCityMaternalandChildhealthhospital,542899)

【Abstract】Objective:throughtotheGuangxiHezhoucityzoneofpeace,BabuDistrictandPingguiManagementDistrict2011Januaryto2012JunevoluntaryPremaritalandprenatalmedicalexaminationpersonneldataanalysis,Hezhoucityzoneofpeace,BabuDistrictandPingguiManagementDistrictpremaritalandprenatalexaminationofmedicalstaffinthalassemiacarryingstatus,andthecorrespondingwithpremaritalandprenatalmedicaladviceandguidance.Methods:GuangxiHezhoucityzoneofpeace,BabuDistrictandPingguiManagementDistrictvoluntaryPremaritalandprenatalmedicalinspectionpersonnelinspectiondataforstatisticalanalysis.Results:ofthetworegionparticipatedinpremaritalandprenatalmedicalexaminationofthetotalnumberof24247people,including12123males,12124females.Thalassemiascreeningpositivefor6148people,including2872males,3276females,screeningpositiverate25.4%.Positivescreeningin991byPCRandreversehybridizationconfirmed,853peoplediagnosedwiththalassemianfirmed,Thediagnosisrateof86.1%.Conclusion:thepoorcrowdnoeffectivetreatment,sopremaritalandprenatalmedicalscreeningisthemosteffectivemeansofpreventionofthalassemia,onChina'sbirth,improvepopulationqualityhasimportantsignificance.

【Keywords】thalassemiaprenaritalandprenatalmedicalexaminationscreeningmedicalguidecarryingrate

地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构发生异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。世界上约有一亿以上的人口携带这种疾病的突变基因。在我国主要分布在广东、广西、云南、海南、台湾、香港等省市及相邻省区的部分地区。据报道我国长江以南人群中基因携带者检出率1%－23%［1］，广东地贫携带率为11%［2］，广西地贫基因的携带率高达20%［3］。为了解贺州市八步区和平桂管理区婚前和产前医学检查人员的地中海贫血携带状况，特对两区自愿参加婚前和产前医学检查及产前检查人员的检查资料进行了统计分析，现将结果报告如下。

1对象与方法

1.1对象24247名广西贺州市八步区和平桂管理区2011年1月至2012年6月自愿参加婚前和产前医学检查人员，其中男性12123人，女性12124人。

1.2方法MCV和MCHUritest－300全自动血细胞分析仪进行测定血常规，正常标准值MCV＞82fl/L，MCH＜27pg/L。地贫基因诊断检测按相关标准程序，α地贫用基因PCR法，β地贫基因用反向杂交技术。

2结果与分析

2.1两区参加婚前和产前医学检查总人数24247人，其中男性12123人，女性12124人。地中海贫血初筛阳性6148人，其中男性2872人，女性3276人，初筛阳性率25.4%。初筛阳性者中有991人经PCR和反向杂交技术确诊，阳性853人，阳性率86.1%。分型结果如表1。

表1贺州市婚前医学检查人员地中海贫血PCR诊断结果

根据《中华人民共和国母婴保健法》：第八条婚前医学检查包括严重遗传性疾病的检查；第十八条，经产前诊断，胎儿患严重遗传性疾病的，医生应当向夫妇双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见。广西是地中海贫血的高发区，从2000年明确规定以MCV、MCH为地中海贫血筛查的首选指标。本次研究结果表明，991例地中海贫血筛查阳性者中，α地贫常见基因型，以-SEA/αα为主，检出率为37.33%，构成比中为43.37%；静止型以－α3.7/αα、－α4.2/αα为主，检出率分别为6.76%和3.83%，构成比分别为7.85%和4.45%；中间型地贫以――SEA/4.2αα多见，检出率较低；其它α地贫检出率低。β地贫常见突变型基因以β41－42/N为主，检出率12.01%，构成比13.95%；其次为β－28/N、INS－654/N、β17/N、β71－72/N，检出率分别为3.63%、3.43%、2.62%、2.21%，构成比分别为4.22%、3.99%、3.05%、2.57%；其它β17地贫检出率低。复合型地贫检出率4.54%，构成比5.04%。

鉴于地中海贫血的危害性，在婚前婚配群体中用MCV和MCH测定开展地中海贫血的筛查工作，对轻型地中海贫血基因携带者进行地贫基因诊断，对夫妇双方同型地中海贫血基因携带者在孕期进行地贫产前诊断，正确指导婚配、生育，是降低HbBart,s水肿胎儿和重型地中海贫血患儿的出生，提高人口素质最有效的预防措施。

目前对于地中海贫血尙无有效的治疗方法，因此婚前筛查和诊断及产前诊断是预防地贫最有效的手段。如果双方都是地中海贫血基因的携带者，应告知检查对象并给予医学指导，为避风险，最好在怀孕后的第25—65天做地贫筛查，因为这是最佳时间，如果错过这一时间，下次检查可在18—22周时进行，若检查出重型或中间型地贫，应把后果告知对方，并建议对方终止妊娠。

参考文献

[1］陆国辉，徐湘民.临床遗传咨询［M］.北京：北京大学医学出版社.2007：237.

[2］徐湘民，廖灿，周玉球，等.α和β地中海贫血和遗传分析及其在临床和人群预防中的应用［R］.

[3］周林英，陈萍.地中海贫血产前基因诊断的研究进展[J].广西医学，2006，28（01）：74－76.