简阳地区育龄夫妇中地中海贫血筛查结果情况的分析

简阳地区育龄夫妇中地中海贫血筛查结果情况的分析

刘芳

（四川省成都市简阳市妇幼保健计划生育服务中心检验科四川简阳641400）

【摘要】目的：初步了解简阳地区育龄夫妇地中海贫血的检出情况，预防地贫患儿的出生率，提高人口素质。方法：对该地区2015年10月-2016年1月在我院进行婚前体检的1717对夫妇（3434人）采用血液学指标（MCV、MCH）、血红蛋白分析等方法进行地中海贫血筛查，阳性结果送华西附二院做基因分型检查。结果：1717对育龄人群中，检出地中海贫血34例，平均检出率0.99%，其中α-地中海贫血14例检出率0.41%，β-地中海贫血20例检出率0.58%，二种类型的地中海贫血在该地区的发病区基本一致，无显著性差异（P>0.05）。结论：简阳地区地中海贫血的检出率低于四川省平均水平[1]，在育龄人群中进行地中海贫血筛查，能有效避免重症地中海贫血患儿的出生，对优生优育具有重要作用。

【关键词】地中海贫血；筛查；育龄夫妇

【中图分类号】R55【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2016）34-0356-02

地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血，属于遗传性溶血性疾病，以遗传基因缺陷为主要致病因素[2]，是一组对人类健康影响最大的溶血性疾病，是严重的致残、致死性疾病，危害性极大。可分为α型、β型、γ型和δ型地中海贫血病等多种类型，其中以α型地中海贫血病和β型地中海贫血病的发病率为最高。重型地贫患儿常常因反复溶血性贫血和输血治疗而造成过高的铁离子负荷，逐渐导致多脏器损害，于6岁～10岁治疗无效死亡。

为了了解本地区育龄人群地中海贫血的分布情况，我们对简阳市2015年10月-2016年1月在我院进行婚前医学检查的1717对夫妇采用常规和血红蛋白电泳分析联合检测进行地中海贫血筛查并对结果进行回顾性分析，现报道如下。

1.资料与方法

1.1一般资料

调查对象为本地区2015年10月至2016年1月期间来我院进行婚前医学检查的1717对夫妻，年龄在20～38岁之间，平均年龄26.8±3.6岁。

1.2方法

EDTA-k2真空管2支，分别采集静脉血2ml，用于血常规检查及血红蛋白电泳分析。

1.3仪器试剂

1.3.1血常规用迈瑞BC-5390全自动五分类血液分析仪，试剂、质控品由深圳迈瑞公司提供。

1.3.2血红蛋白定量测定用VARIANTⅡ血红蛋白测定仪，质控品、试剂由美国BIO-RAD公司提供。

1.4阳性判断标准

根据地中海贫血防控试点项目技术服务规范，血常规主要检测平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）两项指标：MCV<80fl；MCH<27pg；MCV<80fl和MCH<27pg者，判定为血常规检查结果阳性；血红蛋白分析主要检测血红蛋白A2(HbA2)和胎儿血红蛋白(HbF)两项指标，根据我国卫生行业标准《临床常用生化检验》（WS/T402.-2012、WS/T403.1-2012、WS/T404.1-2012）进行参考区间验证，确定本实验室HbA2和HbF正常值范围，HbA2参考值2.5～3.5%，HbF参考值<2.6%。HbA2＜2.5%或HbA2＞3.5%，HbF≥2.6%，为筛查阳性。

2.结果

筛查的3434个人群中，血常规检测阳性例数共246人，占7.2%。MCV<80fl和MCH<27pg的185人占5.4%；MCH<27pg的61人，占1.8%；经检测结果发现，血红蛋白分析筛查阳性者59人，占筛查人数的1.7%，同时59人血常规结果也为筛查阳性。

59例血红蛋白分析阳性标本送华西医科大学附属第二医院作基因检测，α-地贫和β-地贫合计检出17例，占总人数的0.49%，其中α-地贫9例占总检测人数的0.26%，β-地贫8例占总检测人数的0.23%。

*在17例地中海贫血中，二种类型的阳性率无显著性差异（P＞0.05）。

3.讨论

地中海贫血是一组珠蛋白缺陷或合成障碍引起遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。我省α-地贫和β-地贫发病率分别为1.66%和3.20%[1]。因基因检测难度大，资金高不能广泛应用于基层，为了有效地减少重型地贫患儿的出生，采用血常规和血红蛋白联合检测，操作性强，且有很高的灵敏度和准确度，适用于地中海贫血的筛查[3]，对于筛查阳性再进行基因诊断。

本调查结果显示，本地区的3434例育龄夫妇的筛查中，筛检阳性59例，阳性率1.7%；确认α-地中海贫血14例，占0.41%，β-地中海贫血20例，占0.58%，均明显低于四川省平均水平，且二类型的发病率无显著性差异（P＞0.05），说明本地区地中海贫血以α和β-地贫为主，发病率较低。

综上所述，在目前对地中海贫血尚无有效的治疗方案的情况下，加强遗传咨询，婚前及产前筛查，是有效的预防措施，能有效避免重症地中海贫血患儿的出生，对优生优育、提高人口素质具有重要作用。

【参考文献】

[1]王霞，江虹，贾劲等，四川地区人群地中海贫血的筛查及基因分析.生物医学工程学杂志，2011-01.

[2]周艳洁，朱茂灵，吴得生等，武鸣县地中海贫血高风险夫妇调查结果分析[J].实用预防医学，2013，20（7）：780-782．

[3]周剑英，谢杏梅，李冬至等，应用毛细管电泳法和高效液相色谱法对血红蛋白定量的对比研究，临床血液学杂志，1004-2806（2013）02-0100-03.