薄基底膜肾病1例分析

薄基底膜肾病1例分析

刘岩林小堃

刘岩林小堃（暨南大学第四附属医院广州市红十字会医院440100）

【关键词】薄基底膜肾病；血尿【中图分类号】R2【文献标号】A【文章编号】1671-8725（2014）11-0020-011

临床资料患者，女，43岁。因发现镜下血尿及蛋白尿1月入住广州红十字会医院。患者1月前在“阳山县人民医院”查尿常规发现尿潜血（+++），尿蛋白（++），尿中红细胞322个/ul，行腹部B超提示双肾及膀胱未见异常，无伴肉眼血尿，无腰痛，无关节疼痛，无皮疹，无光过敏，无瘀点、瘀斑，无双下肢及颜面部浮肿，无尿量改变，无腹痛，无鼻塞、流涕，无咽痛、咽痒，无尿频、尿急、尿痛，无低热、盗汗等症状，遂于2012年4月9日来我院门诊就诊，门诊尿常规提示：红细胞2224/ul，尿蛋白可疑阳性；尿红细胞位相提示：红细胞数267500/ml，畸形红细胞数180000/ml，畸形红细胞比率67%；自身免疫抗体11项提示：抗U1RNP弱阳性，抗核抗体弱阳性；肾功能及免疫抗体检查基本正常，今为进一步明确病因收入我科。既往体检，否认慢性病史。家族史：母亲，2个弟弟及2个妹妹均为血尿，其儿子出生后血尿。入院查体：T36.5℃，P84次/分，R20次/分，BP110/60mmHg。发育正常，营养中等。全身皮肤、粘膜无皮疹，无出血点及瘀点、瘀斑。颜面部及双眼睑无浮肿，眼结膜无苍白、充血。心、肺、腹未见异常体征。双肾区无叩击痛。双下肢无浮肿。2012年4月9日我院门诊尿常规提示：红细胞2224/ul，尿蛋白可疑阳性；尿红细胞位相提示：红细胞数267500/ml，畸形红细胞数180000/ml，畸形红细胞比率67%；自身免疫抗体11项提示：抗U1RNP弱阳性，抗核抗体弱阳性。

肾活检：19个肾小球，肾小球增大，其中1个肾小球球性硬化，1个肾小球细胞性新月体，2个肾小球小型纤维性新月体。肾小球系膜细胞局灶性节段性轻度f增生，毛细血管襻血管基底膜厚度大致正常，灶性毛细血管襻与球囊壁粘连。灶性肾小管萎缩，肾小管上皮细胞轻度浊肿，少量红细胞管型。间质少量淋巴细胞、单核细胞浸润，灶性纤维组织增生。

免疫荧光：2个肾小球：IgG（-），IgA（-）IgM（+）系膜区，块状，Fib：（+）系膜区，块状，C3（-）系膜区、块状，节段性，C1q（-），PCX（-）未见缺损，刚果红染色：（-）病理诊断：肾小球轻微病变，薄基底膜肾病待排除。

电镜下可见肾小球毛细血管襻基底膜普遍较薄，厚度多为150-230nm，襻腔开放，上皮细胞足突节段融合。考虑：薄基底膜肾病。

2讨论薄基底膜肾病是由McConville[1]首次报道，称为良性家族性血尿，阳性家族史约为80%—100%，遗传学研究认为可能属常染色体显性遗传，多数病例以复发性血尿为典型临床表现，直到1985年Dische[2]报道了11例TBMN病人除血尿外还伴有蛋白尿、高血压及肾功能衰竭。病理检查是TBMN确诊的依据，尤其是电镜检查具有高度特异性。肾活检光镜下多数肾小球、肾小管间质正常，部分可有轻度系膜增生，极少数可有新月体形成或局灶肾小球球性硬化。大多数患者肾活检标本免疫荧光检查阴性，仅少数患者在系膜区有微量免疫球蛋白和补体C3沉积，提示免疫因素在该病的发生不起主要作用。TBMN确诊有赖于肾活检电镜下肾小球基底膜厚度的测定。我们报道的本例患者因发现镜下血尿及蛋白尿入院，无发作性肉眼血尿，并有明显家族性血尿史。肾活检病理光镜下光镜下病变轻微，仅见少量肾小球新月体形成及肾小球系膜细胞局灶性节段性轻度增生。免疫荧光无免疫球蛋白和补体的特异沉积。电镜诊断此病是非常重要的，主要病理改变为电镜下肾小球基底膜变薄。正常基底膜厚度男性为375+-75nm,女性为325+-40nm,若基底膜厚度小于265nm,则诊断为薄基底膜病。此病人基底膜厚度小于265nm,故可确诊为此病。

对于肾小球基底膜变薄产生血尿的机制尚不清楚，多认为与GBM明显变薄及局部断裂而使红细胞漏出有关。有学者应用“修复缺陷学说”[3]解释TBMN的血尿发生机制，该学说认为肾小球毛细血管襻上存在有RBC可以通过的自然孔道（leaks），其数目与肾小球基底膜厚度有关，当肾小球基底膜变薄时，孔道数目增加，长度变短，RBC透过增加而发生血尿。

TBMN需注意与IgA肾病、Alport综合征相鉴别。IgA肾病患者临床上也以血尿为主要表现，但其肾活检免疫荧光检查表现以IgA为主的免疫球蛋白沉积，电镜下可见致密物在系膜区沉积。Alport综合征在血尿症状、家族遗传、起病缓慢等方面与TBMN相类似，但其可伴肾功能进行性减退，常合并神经性耳聋和眼部病变，电镜下GBM增厚并呈多层结构，可形成网状。可根据以上临床表现和病理特征不难与TBMN相鉴别。

绝大部分TBMN呈良性肾小球疾病过程，预后良好。对于仅表现为血尿，而血压正常、肾功能正常的患者，无需特殊药物治疗，同时应避免剧烈运动，定期检测血压和肾功能，而对于出现大量蛋白尿或肾病综合征者，可用激素治疗。[4]参考文献[1]MeConvilleJM.ClarkCB.Familialandnonfailialbenignhematuria.JPediatt，1966,69:209.[2]DischeFE，WestonMJ，ParsonsV.Abnormallythinglomerularbasementmembranesassociatedwithhematuria，proteinuriaorrenalfailureinadults.AmJNephrol，1985，5：103~109[3]SchurekHJ.Mechanismsofglomerularproteinuriaandhematuria[J].KidneyInt,1994,46(Suppl):12-14.[4]王素霞，邹万忠，周蓉，等.表现为肾病综合征或大量蛋白尿的薄基底膜肾病.