窒息性胸廓发育不良1例

窒息性胸廓发育不良1例

毕少华江亮亮戴立英（通讯作者）

毕少华江亮亮戴立英（通讯作者）

（安徽省儿童医院新生儿科安徽合肥230051）

【中图分类号】R72【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2015）18-0130-02

病例摘要患儿，女，2月13天，2012年9月12日出生，2012.11.28带气管插管转入我科。

1.病史

1.1主诉：咳嗽咳痰半月余入院

1.2现病史：系G1P1孕39周经阴道顺产，否认复苏抢救史，否认胎盘脐带异常，羊水量正常，清，出生后患儿家长诉一般情况尚可，但约13天即出现有呼吸稍急促，遂立即入当地医院拟新生儿肺炎收治住院，共住院40天余后好转出院，期间共给予呼吸机辅助治疗20天后患儿出院，出院5天后患儿再次出现咳嗽，遂再次入当地医院住院治疗，治疗8天后患儿呼吸困难加重，再次给予呼吸机辅助治疗，治疗8天后未见明显好转，120带气管插管转入我院进一步治疗，病程中体温一直正常。

1.3过去史：生后一般情况可，无传染病接触史，未挑马牙以及擦口腔。

1.4个人史：G1P1孕周为39周

1.5家族史：父母均为务农，非近亲结婚，无遗传性疾病家族史

2.体格检查

体检：T37°，P136／min，R60／min。神志清，反应一般，头颅正常，双侧胸廓前后径及左右径均对称性狭小，呼吸促，约60次每分，三凹征明显，可闻及散在湿罗音，心前区无隆起，心率136／min，腹平软，肝肋下4cm、剑下4cm，质软，脾脏未及明显肿大。四肢稍短，手、脚掌稍短宽，左脚趾六趾且并趾。

3.实验室检查

3.1急诊血气检查：入院带气管插管急查血气：pH7．42，PO27．32kPa(55mmHg)，PCO25．98kPa(45mmHg)，

3.2血生化（2012.11.28）：TBIL3.4ummol/L,DBIL1.4ummol/L，IBIL2.0ummol/L,TP48.7g/L,ALB31g/L,GLO17.7g/L,A/G1.8,ALT19IU/L,AST21IU/L,ALP71IU/L,GGT28IU/L,BUN3.7mmol/L,CREA17.4umol/L,GLU4.9mmol/L。

3.3血常规（2012.11.28）：WBC19.75×109/L,N0.561,L0.374,RBC2.85×109/L,Hb84g/L,PLT506×109/L,CRP0.25mg/L。

3.4TORCH（-），免疫组合（-），11.30痰培养阴性，尿常规、大便常规无异常。

4.辅助检查

胸片提示新生儿肺炎，右侧肋膈角变钝，胸廓显示较小，肋骨头膨大，T8可见半椎体畸形，所见肱骨短粗。长骨摄片提示右手诸掌指骨显短粗，髂骨上下径短，坐骨大切迹变小深凹。心电图示窦性心动过速。心脏彩超未见异常。腹部B超提示肝脏位置下移，双肾未见明显占位性病变。

5.诊断与治疗

结合患儿病史以及查体以及胸片，诊断窒息性胸廓发育不良明确，患儿入院后立即给予呼吸机辅助治疗，在呼吸机支持下，心电监护提示氧饱和度能维持在95%左右，心率约135次每分，入院后给予保持呼吸道通畅，加强抗感染，明确诊断后向家属交代病情，家长要求放弃治疗，拨管后死亡。

6.讨论

ATD是一种少见的常染色体隐性遗传病，异常基因位点位于15q13。窒息性胸廓发育不良有特征性影像学表现由Jeune(1954年)首次报告，故又称Jeune’s综合征，该病相当少见，活产婴发生率1:10万-1:13万，如果父母已育有一个患儿，再次妊娠新生儿发病率为25%，对反复肺部感染的患儿，应警惕该病存在的可能，临床结合影像学检查可给以明确的结论，积极治疗，延长生存时间。发病无种族、性别差异。它以小胸廓、骨盆畸形及不同程度的肢体短缩、多指（趾）为特征，又有“胸廓-骨盆-指（趾）发育不良”之称。

ATD病理学表现主要为肋软骨及长骨干骺端病理改变，镜下见肋软骨结合处软骨内化骨明显障碍、紊乱，软骨增生过度且极为丰富，预备钙化带处血管穿越不规则，软骨柱与骨之间连续不整，加之胶原纤维沉着，造成肋软骨结合处结节状增生过度。根据长骨干骺端的形态可分为2型：I型干骺端形态不规则，因骺板的骨化不均匀呈灶状分布及非骨化区呈“岛状”分布所致；II型表现为干骺端光整，由于骺板的骨干侧骨化结构的破坏均匀一致，形成干骺端于镜下呈网格状。

ATD主要临床表现：由于本病直接导致限制性的通气障碍，患儿于呼吸系统感染或气促就诊，新生儿及婴儿期胸廓狭窄致呼吸困难，反复呼吸系统感染，不易存活，死亡率高。相对轻者儿童期胸廓异常逐渐减轻，呼吸困难可暂时不明显，但四肢及手足短小，多指(趾)畸形常为体征。平素常常因为反复呼吸系统感染在外院治疗，家长甚至医务人员因对本病缺乏认识而未明确诊断。一旦出现相对严重肺部感染时，呼吸困难明显加重，但经过抗炎，改往往由善心肺功能等支持治疗后尚能缓解出院，本文新生儿为出生后不久即出现呼吸困难症状，治疗效果不明显，且住院时间长，呼吸机辅助治疗时间长。?

ATD的主要影像学特征：胸廓横径及前后径均小，呈钟形胸廓，锁骨位于第一肋骨之上，肋骨短呈水平方向，肋骨前端呈球形膨大但无毛刷样改变。cT横断面呈三叶样改变，心脏位于前叶内。骨盆x线显示骨盆短，髂翼呈方形，坐耻骨亦短，髂臼浅平，内缘可见向下突起之骨刺样改变。坐骨切迹小，股骨颈粗短，股骨头提前骨化显示软骨发育不良。四肢不成比例缩短，近端长骨较远端更短，躯干骨正常，指(趾)骨近端锥形骨骺，偶见多指、掌骨融合及骨骺不发育等畸形。本例患儿有典型的ATD影像学特征。

ATD鉴别诊断：(1)佝偻病：两侧肋骨普遍性骨质稀疏，其肋骨头膨大，边缘不光整呈毛刷状。肋骨长度超过胸廓前后径的一半，胸廓无狭窄，肺野大小正常；(2)软骨发育不全：四肢改变更明显，脊柱椎弓根间距自上而下变小，无胸廓狭窄，无呼吸困难；(3)软骨外胚层发育不良：胫骨近端干骺端呈特殊的倾斜改变，中央变尖，骨化中心靠内侧，指甲发育不良；(4)短肋一多指综合征：分为I、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四型，表现为肋骨短、喉部狭窄、且多指(趾)多见，另常合并有肛门闭锁、唇腭裂、先心病、会厌发育不良等可相鉴别；(5)碱性磷酸酶过少症和致死性侏儒：也存在肋骨及长骨干骺端改变，但头颅增大等改变可以鉴别。此外本病还需与先天性钙化性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良等鉴别。

ATD诊断与治疗：结合患儿早期、反复和严重发呼吸道感染病史，生长发育史，特征性的体征和影像学表现，诊断应考虑到该疾病，特别是出生就出现类似气促、呼吸窘迫症状者。诊断主要依靠其特殊X线表现及不同程度的呼吸困难。本病缺乏特殊治疗手段，主要是对症支持处理。