原发性十二指肠降部恶性黑色素瘤1例并文献复习

原发性十二指肠降部恶性黑色素瘤1例并文献复习

李劲松

（江油市人民医院消化内科四川绵阳621702）

【摘要】目的：探讨原发性十二指肠降部恶性黑色素瘤患者的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗方法和预后。方法：报道1例原发性十二指肠降部恶性黑色素瘤，对其进行光镜观察、免疫组织化学染色，并复习相关文献，探讨该病的临床病理学特点。结果：肿瘤位于十二指肠降部浸润性生长。组织学上可见肿瘤细胞呈结节状或巢状分布，并见少量黑色素沉积，细胞呈圆形、卵圆形、多角形或梭形，细胞界清，胞质丰富，核大深染，可见1～2个大的核仁。免疫表型：肿瘤细HMB45（+），Malan-A（+），SMA肿瘤细胞（-），Ki-67增殖指数30%，S-100（+）及Vimentin（+）,Actin（-），CD117（-），CD34（-），CK8/18（-），DES(-),EMA（-），SMA（-），及P-CK（-）。病理诊断：原发性十二指肠降部恶性黑色素瘤。结论：原发性十二指肠降部恶性黑色素瘤是一种罕见的高度恶性肿瘤，临床与病理均要与转移癌、淋巴瘤等相鉴别，预后不良。

【关键词】十二指肠降部恶性黑色素瘤；病理学诊断；鉴别诊断

【中图分类号】R730【文献标识码】A【文章编号】1007-8231（2016）30-0109-02

恶性黑色素瘤是指黑色素细胞发生的恶性肿瘤，可发生于身体多个脏器和组织。恶性黑色素瘤易复发和转移，预后不良。现报道我院近期诊断的1例原发于十二指肠降部的恶性黑色素瘤，并复习文献以提高对该病的认识，为治疗及预后提供依据。

1.材料与方法

1.1临床材料

患者女性，80岁，因“反复剑突下疼痛伴腹胀、纳差半年，加重1天”于2016年09月入院。腹痛呈持续性，偶有剧烈疼痛，进食后加重，伴腹胀，纳差明显。发病以来消瘦明显，体重减轻5kg。既往史：有长期慢性胃炎、贫血病史。本次入院后体检：消瘦病容，皮肤粘膜苍白，腹部平坦，上腹压痛。腹：增强CT检查：十二指肠水平段壁不规则增厚，考虑为肿瘤伴腹膜后淋巴结增大；肝脏小结节，性质？请结合病史或其他检查（图1）。胃镜：十二指肠降段粘膜隆起性病变（溃疡型）伴狭窄，性质？病理活检示：“十二指肠下水平段”慢性中度浅表炎，进一步免疫组化示恶性黑色是瘤。实验室检查：肿瘤标记物：CA19-9：11.36u/命令（0～39u/ml），CEA：0.97ng（0～3.4ng/ml），AFP：＜0.500ng/ml。治疗：给予泮托拉唑抑酸，保护胃粘膜治疗。进一步普外科及肿瘤科会诊后，由于病员家属不同意进一步手术及化疗治疗，病情好转出院。

图1增强CT检查

1.2方法

活检标本经10%中性福尔马林溶液固定，常规石蜡包埋，4um后连续切片。HE染色，采用Maxvision法分别进行CKPAam、EmA、CEA、低分子量CK[CK（L）]、Ki-67、Vimentin、CK7、CK8、CK19、高分子量CK[CK（H）]、Heppail、CD34、AFP、HMB45、CKPan、melan-A、S-100及Vimentin等免疫组化染色，光镜观察。所用抗体和Elivision试剂盒均购自福建迈新公司。

2.结果

2.1眼观

球部：球腔形态正常,粘膜未见异常。降部：所见粘膜环腔向腔内隆起，表面见不规则形溃疡，附坏死物及食物残渣，溃疡周边粘膜堤坝样隆起，活检质脆，肠腔变形，胃镜无法通过。图2。

图2

2.4病理诊断

原发性十二指肠恶性黑色素瘤。

2.5诊断依据

本例诊断原发性恶性黑色素瘤依据肿瘤主要位于十二指肠降部，身体其它部位无恶性黑色素瘤或黑痣手术史亦无其它脏器转移证据患者胃部，胰腺，肝脏无肿瘤故可排除以上部位肿瘤的浸润及转移。目前患者一般状况尚可。

3.讨论

3.1诊断

原发性十二指肠降段恶性黑色素瘤的诊断主要依赖临床、影像学及病理组织学，确诊需病理形态学和免疫组化染色。病理学特点包括：（1）病理组织学应包括大小形态不一的细胞，细胞较为单一，但常可见大的核仁，部分可见黑色素沉积，是恶性黑色素瘤的诊断线索。（2）免疫表型：恶性黑色素瘤常表达黑色素细胞标记物HMB45、melan-A、S-100及Vimentin等，而不表达上皮、淋巴造血系统标记物。（3）电镜观察显示肿瘤细胞内可见致密的黑色素颗粒。遗传学研究显示1、6、7、9及11号染色体发生畸变。在皮肤恶性黑色素瘤中，9号染色体单体出现率较高，后者可能携带肿瘤抑制基因。但在不同部位，有着不同的染色体畸变，这提示不同部位恶性黑色素瘤的遗传学基础不同。

本例在诊断时，临床及影像学均考虑十二指肠降段肿瘤。组织学上，肿瘤细胞形态大小不一，呈结节状、乳头样或巢状分布，核大深染，可见清晰的核仁，并见少量黑色素沉积。病理诊断时曾考虑转移性恶性黑色素瘤，转移瘤、弥漫性大细胞性淋巴瘤等。本例诊断为原发性十二指肠恶性黑色素瘤的依据是：（1）临床及影像学均支持肝脏原发性肿瘤，本例做了全身系统的影像学检查未发现肝脏以外的其他病变；（2）形态学符合恶性黑色素瘤的典型特点；（3）免疫组化显示肿瘤细胞HMB45、melan-A、S-100及Vimentin强阳性，而其他上皮、淋巴造血系统标记阴性。

3.2转移

恶性黑色素瘤的转移一般先经淋巴道转移，有的在原发灶切除,10年后出现淋巴结转移，中晚期很快出现血道转移，其特点是广泛，可侵犯很少发生的内脏器官：心内膜、脾脏、睾丸、并可从母体向胎盘垂直转移至胎儿、有的在早期即行血行转移，侵及血管形成血管内瘤栓，该种黑色素瘤称为亲血管性恶黑，约4%恶黑只见转移灶而找不到原发灶，其原因是：原发灶较小且隐藏在不易发现的部位，原发灶自然消退，如仔细询问病史，可回忆曾有色素增深性损害，原发灶位于淋巴结或内脏[1]。

3.3治疗和预后

目前原发性十二指肠降部恶性黑色素瘤缺乏有效的治疗方法，对于转移性恶性黑色素瘤多采用姑息性治疗方案。但鉴于恶性黑色素瘤的恶性度高，侵袭性强，需合理采用化疗、放疗、免疫疗法[2]等综合治疗，对延长生存、改善生活质量等具有重要临床意义。肿瘤多发和远处转移提示预后不良，血清LDH有警示作用，有学者报道LDH升高预示肿瘤转移性增强，预后不良，而治疗后血清LDH检查可以作为判断治疗效果的指标[3]。本例患者未手术及正规化疗，但1个月随访目前患者一般状况尚可。

【参考文献】

[1]CSCO黑色素瘤专家委员会.中国黑色素瘤诊治指南（2011版）[J].临床肿瘤学杂志，2011,17（2）:159-171.

[2]张轶华等。空肠原发性恶性黑色素瘤临床病理观察.诊断病理学杂志[J].2014年第8期:498-500.

[3]何秀萍,吴春风,安牧尔,等.原发性子宫体恶性黑色素瘤一例[J].中华妇产科杂志,2003,38(3).