基底神经节钙化的临床诊断

基底神经节钙化的临床诊断

林海高晓艳赵希海孙平吴艳君

林海高晓艳赵希海孙平吴艳君(大庆油田总医院集团脑血管医院163411)

【中图分类号】R741【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）03-0135-02

【摘要】目的讨论基底神经节钙化的诊断。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断。结论多数患者有家族遗传史。头颅X线平片或头颅CT扫描可见基底神经节的广泛钙化。

【关键词】基底神经节钙化诊断

基底神经节钙化常为双侧性，单侧钙化少见，双侧基底神经节钙化在疾病分类上难以作为一种独立的疾病，只是放射学上的一种征象，在临床上可见于多种疾病。特发性基底神经节钙化只是其中的一种，亦称家族性基底节钙化，既往也称Fahr病，现认为本病并非一个单独的疾病实体。该病为常染色体显性或隐性遗传，常有家族史，表现为进行性锥体外系综合征和智能减退或精神异常，多数有甲状旁腺功能减退。

病理

检查发现苍白球、壳核、丘脑、放射冠、齿状核和小脑白质等可有广泛钙沉着，钙与其他大量矿物质沉积在含有大量蛋白质的有机质中。镜下主要病理改变是在小动脉和毛细血管的血管中层及其周围有以羟磷灰石形式的钙盐沉着。由于钙盐沉着可致小血管阻塞，钙化部位常有神经元的丧失和神经胶质增生，少数有脱髓鞘改变。组织化学上呈嗜碱性、血管性颗粒沉积，沉积物主要化学成分是钙和铁。

症状和体征

本病的遗传方式为常染色体显性或隐性，常于幼年至青少年起病，表现为运动障碍和精神智能异常。运动系统障碍为运动不能一强直一帕金森氏综合征和(或)舞蹈、手足徐动症，也可有共济失调、辨距不良，极少数病例有锥体束征。另一组症状是精神异常、智能减退和痴呆。

本病出现的痴呆属于皮层下痴呆，其典型皮质下功能不良特点，包括情感淡漠、抑郁、注意力不集中和不专心，计算力和概括力缺损，近记忆力减退、健忘，无失语，但重语症和构音障碍可能明显。此外，还可有头痛和晕厥等，亦有无任何症状者。不同发病年龄，临床表现有差异，除成年起病的变异型外，本病儿童型起病于婴儿，并于几岁即死亡。成年患者有两种临床类型，早起病型于20～40岁发病，以精神分裂症样精神病为首发症状，但最终也会出现痴呆和运动障碍。晚起病型于40～60岁发病，主要表现为运动障碍和痴呆。

实验室检查

血清钙和磷水平的常规实验室检查正常。脑电图可正常，也可以有θ波范围的弥散慢波。头颅X线和CT扫描可证明基底神经节和小脑齿状核钙化，平片上钙化呈不规则斑点状聚集成堆，距中线2～4cm，蝶鞍上方3～5cm；单纯苍白球钙化呈卵圆形，双侧钙化呈八字形，如壳核、尾状核和丘脑同时钙化则勾出内囊轮廓。基底神经节钙化常双侧对称性，单侧少见。基底节钙化最常在苍白球，可伴有齿状核钙化，以及丘脑、红核、小脑皮质和大脑多发性、对称性钙化，常见钙化发生顺序是苍白球、尾状核、壳核、丘脑、额顶叶脑回底部、齿状核、小脑皮质、脑干中央及侧脑室周围。

诊断

特发性基底神经节钙化性痴呆的临床特征和诊断标准为：

1.多数患者有家族遗传史。

2.头颅X线平片或头颅CT扫描可见基底神经节的广泛钙化。

3.进行性加重的锥体外系综合征，如帕金森综合征、舞蹈病、手足徐动症等。

4.具有皮层下痴呆的特征。

5.钙、磷代谢正常。

6.排除其他有智能缺损和基底神经节钙化的疾病。

鉴别诊断

特发性基底神经节钙化的鉴别诊断包括有智能缺损和基底神经节钙化的许多疾病，这些疾病均有可识别的躯体症状和病史，基底神经节钙化的头颅CT和X线平片无鉴别意义，血钙、磷和内分泌方面的检查有重要鉴别和诊断意义。

1.钙代谢异常产生基底神经节钙化和痴呆的疾病此类最常见，包括甲状旁腺功能低下、假性甲状旁腺功能低下和甲状旁腺功能亢进。用CT检查则发现原发性甲状旁腺功能低下者中，69％患者有基底节钙化。原发性和假性甲状旁腺功能低下的基底神经节钙化可在8～12岁时开始，并很快形成。血清钙、磷和内分泌方面的实验室检查有诊断意义。特发性基底神经节钙化在临床上和生化上与此类病不同者，主要为中枢神经系统的症状与体征(包括神经精神两方面)，且钙磷代谢正常。

2.成人起病的遗传性疾病如色素黄斑变性和共济失调综合征，膜性脂肪营养不良等。

3.先天性遗传性疾病结节性硬化、早老样综合征、Down综合征、Kearns-Sayre综合征、含水性外胚层发育不良、神经纤维瘤病等。

4.炎症和感染性疾病巨细胞包涵体病、脑炎、弓形体病、囊尾蚴病等。

5.中毒和缺氧病一氧化碳中毒、铅中毒、出生缺氧、放射治疗(从放射治疗开始到出现脑内钙化的时间为3～20年)、甲氨蝶呤治疗、长期应用抗癫痫药物(如鲁米那、苯妥英钠)等，可干扰钙代谢。

6.其他帕金森氏病、手足徐动症、弥散性硬化、脑血管病、线粒体功能异常性疾病及不明原因的脑部变性等，与精神分裂症伴发迟发性运动障碍的鉴别诊断亦十分重要。因为特发性基底神经节钙化患者对神经松弛剂的锥体外系副作用很敏感，容易引起严重不良反应，头颅CT扫描发现基底神经节钙化有助于两者的鉴别诊断。

参考文献

[1]史玉泉.实用神经病学.上海科学技术出版社,1997:883-887.

[2]蒋雨平.临床神经病学，上海医科大学出版社，1999.