染色体多态性与女性不良孕产的关联性研究

染色体多态性与女性不良孕产的关联性研究

刘阿贵

刘阿贵（娄底市妇幼保健院湖南娄底417000）

摘要：目的分析染色体多态性与女性不良孕产的关联性。方法选取我院妇产科在2013年3月至2015年3月期间治疗的800例不良孕产的患者及800名常规检查的正常孕妇作为本文的研究对象，对所有研究对象均进行外周血染色体检查，进而分析女性不良孕产的染色体核型与正常孕妇染色体核型之间的差异并进行染色体多态性与女性不良孕产的关联性分析。结果不良孕产中染色体多态性的发生率显著高于正常孕妇（P＜0.05）。548例不良孕产染色体多态性患者中，着丝粒异常132例（24.09%），D/G组随体增加184例（33.58%），次缢痕增加67例（12.22%），端粒异常89例（16.24%），染色体长臂异常76例（13.87%）。结论染色体多态性是导致女性不良孕产的主要因素之一，两者之间具有较强的关联性。

关键词：不良孕产；染色体多态性；关联性

Associationbetweenchromosomalpolymorphismandfemaleadversepregnancyoutcomes

AbstractObjective：toanalyzetheassociationbetweenchromosomalpolymorphismandfemaleadversepregnancyoutcomes.Methods：800casesofbadpregnancyand800normalpregnantwomenwereselectedfromMarch2013toMarch2015inourdepartmentofObstetricsandGynecology，andthechromosomesofallthesubjectswereexamined，andthechromosomekaryotypesofwomen'sbadpregnancyandnormalpregnantwomen'schromosomeswereanalyzed.Theassociationbetweenchromosomalpolymorphismandfemaleadversepregnancyoutcomeswasanalyzed.Results：theincidenceofchromosomalpolymorphisminadversepregnancywassignificantlyhigherthanthatinnormalpregnantwomen（P<0.05）.In548casesofundesirablematernalchromosomepolymorphism，therewere132casesofcentromereabnormalities（24.09%），184cases（33.58%）intheD/Ggroup，67（12.22%），89telomere（16.24%），and76（13.87%）chromosomalabnormality.Conclusion：chromosomepolymorphismisoneofthemainfactorsleadingtoadversepregnancyoutcomesinwomen，andthereisastrongcorrelationbetweenthem.

Keywordsundesirablepregnancy；chromosomepolymorphism；correlation

据妇产科疾病统计结果得知，不良孕产的发生率呈现出逐年上升的趋势[1]。不良孕产是指女性怀孕时或曾经怀孕时伴有胎儿畸形、出现死胎、死产的现象；或者怀孕期间合并严重的并发症，比如妊娠期高血压综合征、糖尿病等；或者有不良的孕产史，需要在下一次怀孕前做详细的孕前检查[2-3]。不良孕产是导致流产的主要原因之一，严重者威胁母体及胎儿的生命健康，因此及时预防及早期发现、早期诊断可以提高女性不良孕产的生活质量。染色体多态性是指不同个体之间染色体结构和染色体的着色强度存在恒定但属非病理性的细小差别。通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体）以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等，传统观点认为上述变异不会引起表型效应，但现在越来越多的学者分析发现这种多态性有临床效应，与一些疾病有联系。随着医学的不断进步和发展，染色体检查在临床中被广泛应用[4]。本研究为分析染色体多态性与女性不良孕产的关联性，以我院妇产科的800例不良孕产及800名正常孕妇作为调查对象，检测并比较所有调查对象的外周血染色体结果。现具体报导如下：

1资料和方法

1.1一般资料

整合我院在2013年3月至2015年3月期间治疗的800例不良孕产的患者及800名正常孕妇的资料信息得知，800例患者的年龄介于22~41岁之间，平均年龄是（32.5±2.52）岁，其中初产妇有337例，经产妇有463例；800名正常孕妇的年龄介于21~44岁之间，平均为（33.9±2.87）岁，其中初产妇有329例，经产妇有471例。利用SPSS统计软件对两组产妇的年龄及生育情况进行统计分析得知，两组产妇的临床资料之间比较时无显著性差异，P>0.05，可比性强。800例患者均符合以下情况：1、患者临床症状及临床检查均符合不良孕产的诊断；2、患者无严重的其他内脏功能障碍；3、患者无明显药物禁忌症；4、患者精神正常，且为自愿配合本次研究。

1.2方法

用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

1.3统计处理

采用SPSS17.0统计软件对本文中的数据进行Spearman相关性分析和卡方检验，描述性分析时选择（均值±标准差），若P＜0.05，则表示比较时差异显著，具有统计学意义。

2结果

2.1比较800例不良孕产患者及800名正常孕妇的染色体异常发生率，具体见表1：

由表1结果得出，不良孕产患者中染色体异常的发生率显著高于正常孕妇，差异显著，P＜0.05，具有统计学差异。

2.2分析548例不良孕产伴有染色体异常患者的染色体核型。结果得出，548例不良孕产染色体多态性患者中，着丝粒异常患者有132例（24.09%），D/G组随体增加患者有184例（33.58%），次缢痕增加患者有67例（12.22%），端粒异常患者有89例（16.24%），染色体长臂异常患者有76例（13.87%）。

3讨论

不良孕产是妇产科常见的一种疾病，主要是由于遗传、环境因素导致女性在怀孕的同时伴有一些风险因素而危害胎儿的生长坏境，严重者导致流产、死胎的发生。不良孕产是降低胎儿成活率的主要因素[5]，因此如何降低女性不良孕产的发生备受关注。

有相关报道表明，染色体异常是导致女性不良孕产的主要原因，进而临床上对染色体有逐渐深入的研究。染色体是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，又叫染色质，其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。染色体多态性主要表现为异染色质的变异，特别是含有高度重复DNA的结构异染色质。结构异常的染色质集中分布于着丝粒、端粒、随体、次缢痕和Y染色体长臂。从分子水平上看结构异染色质所含DNA主要是"非编码"的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性。因此过去人们通常认为异染色质是多余的，无特殊功用，也无表型效应。但近年的研究表明，异染色质在着丝粒功能方面起着至关重要的作用，是姐妹染色单体结合和染色体分离所必需的。异染色质可以加强着丝粒区，以确保染色体的分离，并能使着丝点稳定化：同源染色体可通过其异染色质区的重复序列在减数分裂时配对，促进沿染色体全长的联会。因此，异染色质的异常有可能影响在减数分裂时染色体配对联会，乃至影响配子的形成，进而导致不孕不育[6]。临床中，染色体核型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、形态与功能之间人类G显带核型图谱关系所不可缺少的重要手段。经核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因[7]，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病，还可判断单个碱基的突变，是近年来个体化医学的有力工具。

本研究中通过比较800例不良孕产患者及800名正常孕妇的染色体核型得出，不良孕产中染色体异常的发生率显著高于正常孕妇（P＜0.05）。548例不良孕产染色体多态性患者中，着丝粒异常132例（24.09%），D/G组随体增加184例（33.58%），次缢痕增加67例（12.22%），端粒异常89例（16.24%），染色体长臂异常76例（13.87%）。因此得出结论，染色体多态性与女性不良孕产之间具有较强的关联性。

参考文献

[1]韦波.1684对夫妇的染色体多态性与不良孕产史关系的分析[J].中国优生与遗传杂志，2011，8（19）：33-35

[2]糖素环.不良孕产妇的染色体核型分析[J].中国药物经学，2015，3（7）：245

[3]罗小金.不良孕产史夫妇异常及染色体多态性核型的临床表现和细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志，2015，6（23）：42-44

[4]李慧.具有不良孕产史夫妇染色体分析[J].生殖医学杂志，2015，2（24）：97-101

[5]付杰.染色体多态性与不良孕产史关系的探讨[J].中国性科学，2016，5（25）：112-115

[6]熊文栋.染色体多态性与女性不良孕产关系探讨[J].中国卫生检验杂志，2016，14（26）：2053-2057

[7]黄红倩.染色体异常与不良孕产史的关系研究[J].中国妇幼保健，2015，31（30）：5441-5443