无汗性外胚叶发育不良1例

(整期优先)网络出版时间:2012-03-13
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无汗性外胚叶发育不良1例

杨微

杨微(广西容县妇幼保健医院广西容县537500)

【中图分类号】R174【文献标识码】A【文章编号】2095-1752(2012)03-0223-01

患儿男,1岁。因反复发热1个月入院。1个月来反复发热,体温维持在38-41°C,热型不规则。无畏寒、无惊厥、无皮疹、无咳嗽、无呕吐、无腹泻。出生至今无出汗。生后2个月及10个月均因“发热”而住院治疗。智力发育与同龄人相似。父母非近亲结婚。一舅舅23岁,年幼时有无汗病史;恒齿数少,共10个。体检:T38.8°C,W8Kg,全身皮肤薄,干燥,光滑,无汗。浅表淋巴结无肿大,无特殊面容。毛发稀少、淡黄、柔软,干燥、枯萎。眉毛稀少,睫毛正常。哭有泪,牙齿未萌出。两肺无罗音,心腹无特殊。四肢无畸形,趾甲薄、有嵴。神经系统无异常。血常规:白细胞

7.7×109/L,淋巴细胞0.77,中性粒细胞0.186,肝肾功能正常。C反应蛋白:阴性。抗“O”阴性,类风湿因子阴性,肥达氏反应1︰20,血细菌培养:无菌生长。骨髓像:反应性增生性骨髓像。皮肤活体检查:皮肤内未见汗腺、毛发和皮脂腺组织(见附图)。诊断:无汗性外胚叶发育不良。讨论:无汗性外胚叶发育不良是一种性联隐性遗传性综合征,由于外胚叶的发育不正常所致。男性患者较多,女性可为携带者。患者皮脂腺和汗腺、毛发、牙齿及指甲都显示畸形或缺如,软骨、角膜也可表现营养障碍。

本病分为四型①伴性隐性遗传男子型:症状典型,最常见;②伴性隐性遗传女子型:为基因携带者,只有部分症状;③常染色体隐性遗传:掌跖角化过度,牙发育不良,汗少,常合并智力低下,父母为近亲婚配;④常染色体显性遗传:类似有汗型,两性皆有患病,智力迟缓,常有多指趾、并指趾畸形。

该病症由于汗腺缺乏,不出汗,不能调节体温,夏季气温高,环境温度升高,体温也随之升高,表现为暑热症或容易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥。30-50%合并智力低下,有合并共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。该病为外胚层发育不良所致,故无根治疗法亦无特殊治疗。治疗的目的是帮助患儿适应环境,建立接近正常的生活。夏季要给予凉爽环境,宜经常湿润皮肤,以便蒸发水分,帮助散热。预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。处理及时,预防得当,可享有正常寿命。