出生缺陷干预及筛查研究

出生缺陷干预及筛查研究

施红尹诗维王洪岩

施红1尹诗维2王洪岩1

（1山东省计划生育科学技术研究所山东济南250002；2山东省胸科医院汉光中心山东济南250002）

【中图分类号】R722.1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）48-0055-02

我国是一个出生缺陷和残疾高发的国家，每年全国约有20～30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80～120万，约占每年出生人口总数的4％～6％。出生缺陷不仅成为我国婴儿死亡、儿童、和成人残疾的主要原因，同时也给家庭和社会造成沉重的经济负担。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。此外，大部分存活下来的出生缺陷儿给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱衡量的。因此，我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。在我国低生育水平的人口形势下，有效地进行生育监测和出生缺陷干预，是优化人口结构，提高人口整体素质的必然选择。

方法

用分层整群抽样方法，根据地域分布、经济、社会、人口分布等确定示范点并对200000名0-7岁儿童进行基线调查。采用回归性询问填表法初筛出可疑阳性患儿，并按全国统一诊断标准逐个查体，明确诊断，填写统一调查表，录入微机，并进行统计学处理。对干预前后的出生缺陷发生情况进行比较。

结果

（1）筛查0-7岁儿童200000名，确诊先天性及遗传性疾病2571名，患病率为12.85‰。（2）不同地区患病率有显著差异（P<0.0001）。（3）排前十位的疾病分别为腹股沟疝及脐疝（n=442）、智力低下（n=317）、鞘膜积液（n=245）、先天性心脏病（n=243）、眼部畸形及视力障碍（n=233）、肢体畸形（n=206）、脑瘫（n=202）、唇裂（腭）裂（n=124）、先天性耳前瘘管（n=122）及聋哑（n=115）。（4）多胞胎76例。（5）出生时妊娠周数≤37周的199例,占7.74%，≥42周的76例，占2.96%，平均39.59±2.10周。（6）出生时体重<1.5kg的16例，1.5-2.5kg的146例,二者占6.30%;≥4.0kg的302例（11.75%）,平均3.30±0.58kg；母亲年龄18-22岁37例，35-45岁112例，>45岁7例，平均28.3±3.9岁。（7）患病率男性18.39‰，女性9.22‰，男性明显高于女性（P<0.0001）。(8)先天性及遗传性疾病的发病年龄0岁2036（占79.2%,2036/2571），1岁283例(占11.0%,283/2571)。（9）出生缺陷影响因素为：母亲多产次、既往流产史、有妊娠合并症、妊娠前后接触农药、化学制剂史，母亲孕早期服用镇静剂、激素类药物，母亲孕期情绪紧张、忧郁等。

讨论

山东省0-7岁儿童先天性及遗传性出生缺陷发生率有明显的地区差异。患儿男性明显多于女性。母亲产次、妊娠合并症及孕前、孕期接触农药、化学制剂等对出生缺陷有明显影响。开展出生缺陷干预，能显著降低出生缺陷的发生。出生缺陷干预应以预防为主。

我国出生缺陷监测开始于1986年，1996年1月卫生部妇幼司决定正式实施将全国出生缺陷监测、孕产妇死亡监测和5岁以下儿童死亡监测三网监测点合并，即所谓的“三网合一”，形成了统一的全国妇幼卫生监测网络。其全国性的出生缺陷监测是采用以医院为基础的监测方案，监测对象为在监测医院内住院分娩的孕满28周到产后7d内的围产儿(包括活产、死胎、死产，不包括孕28周后的计划外引产)，中国农村地区在家分娩的人数仍占相当的比例，医院监测只能反映县级及以上的医院，农村近70%在家庭分娩的出生缺陷未被统计到医院出生缺陷监测的数据中。随着社会和医疗技术的不断发展，由医院监测转为人群监测是出生缺陷监测的一个发展趋势，也是对医院出生缺陷监测方法的进一步完善。国际出生缺陷监测信息交换所（ICBDMS）的成员国在10年前有70％左右采用医院监测方法，而如今则有80％的成员国采用人群监测方法。迄今为止，国内出生缺陷监测仍然基本应用手工收集资料的方式，导致数据时效性、系统性和完整性都较差，利用滞后。

生育监测是指运用临床医学、流行病学、社会医学等方法对人口生育情况进行观测、评价和预测的活动，包括对围产期、儿童保健、出生缺陷、生殖健康状况的监测；对正常怀孕妇女跟踪随访监测；对出生婴儿性别监测；以及对B超、染色体、性别鉴定检查等进行综合性生育监测；其主要目的是通过全面掌握人口生育变动情况，寻找变化规律，分析影响因素，预测发展趋势，为人口健康发展提供科学决策依据。计划生育技术和信息管理网络近年来发展迅速，许多省建有省级、市级优生技术和指导中心，县（区）级优生实验室、乡镇都有优生咨询门诊，村级有优生咨询员，已开展了大量的生育监测和出生缺陷干预工作；信息系统实现了育龄妇女计算机个案管理与信息引导服务。计划生育技术和信息管理系统能卓有成效的开展深入人群的工作并在SARS期间得到了令人满意的验证，为生育监测和出生缺陷干预搭建了良好的平台。