糖原累积症Ⅰ型误诊1例

糖原累积症Ⅰ型误诊1例

梅德勤皮秀芬

梅德勤皮秀芬（四川省广元第一人民医院四川广元628017）

【中图分类号】R587.3【文献标识码】B【文章编号】1672-5085(2009)31-0088-02

赵××，（68，277），男，14岁，因上、下肢先后出现对称性紫癜3天，伴双下肢疼痛1天入院。3天前发病无诱因，低热体温37.8℃、白血球14500、中性78%、淋巴21%、酸性1%，无咳嗽流涕。腹不痛，呕吐一次带血丝，大便隐血阳性，尿少色清沏，神志清醒，无头痛及脑膜刺激征。

既往史，第6胎足月顺产出生，第3天新生儿黄疸1周退完，兄弟中无同样病史，父母健康。3岁因感冒纳呆第2天即抽风昏迷入院，查血糖低，1月后又重复发作两次，又查血糖低，静点10%葡萄糖加50%稀释后病情迅速好转，抽风昏迷消失。住院5天即出院，出院后每年发生昏迷抽风数次，大约共抽11次，都在院外发生，经当地诊所静推葡萄糖缓解，3岁时还患过小儿麻痹症，留有右下肢瘫痪，肌力1级。5岁时又因肺炎住院，第4次住儿科；7岁时发作频率逐渐减少，8-10岁未再发作。

查体：面丰满，身体高仅107公分，呈侏儒体态，皮薄嫩，下腹丰满。心叩诊界不大，听无杂音。肺听无湿罗音。肝大肋下5公分剑下8公分，质中等，表面光滑，无触痛，皮肤无黄疸。A超结果肝大如手检，肾无异常，脾未触及。X光骨片正常，右下肢肌萎缩。

实验室检查：入院后血常规血红蛋白8g，红细胞330万、白细胞总数1.2万，分类：中性54%、淋巴42%、酸性4%，血胆固醇270mg%，血总脂770mg%，大便隐血阳性（第2次）。

血糖100mg→（2月31日）86mg/dl。

出凝血时间：1分30秒、8分30秒，血型：B。

初步诊断：（1）过敏性紫癜；（2）慢性肝肿大，待查。

治疗计划：首先用青霉素320万u，H考100mg+Vc2g、普鲁卡因150mg+Vclg/V点，一日一次，两周。7天不反复，即可考虑肝穿取活组织送检。（参与人：主任、副主任、主治医生）

1988年1月24日，肝穿，术前常规肌注Vk10mg，取出线状肝组织长1.2公分，立即送检。

1988年2月1日，病检一报：病变符合肝糖原累积症88-103。

1988年2月12日，病检二报：更正报告，重度脂肪肝（PAS-）88-103。

1990年9月8日，复查报告：肝糖原累积症（PAS+）。

1990年12月12日，中国人民解放军蒋维中副主任医师复核确认。

当时正在病理科指导工作，特此致谢！

11年误诊，终于更正。张梓荆教授讲过：“医学是靠错误推动的。”

错在哪里：

（1）片面满足“低血糖抽风昏迷”的诊断。

（2）病历书写马虎，5次住院都找不到有面形、体形、脂肪分布描写。

（3）更无肝大与抽风昏迷关系的描写，包括此次入院病历都找不到这方面的记述。直到第5天后才见到接班的主治医师（第二作者）有关这方面的正式描述。

（4）病理报告前后矛盾，我们相信但拿出去公开尚无把握，直到蒋维中副教授复核后，明确肯定肝糖原累积症诊断，整理成文时，2009年9月18日，22年后，患儿36岁，第二追访患儿智力正常，肾脏不大。