孤立性左室心肌致密化不全1例报告

【关键词】  孤立性左室心肌致密化不全

　　心肌致密化不全属少见的先天性心脏发育不全心脏病。本科收诊1例，报告如下。

　　1  病例资料
          
　　患者，男，39岁，因“腹胀、活动后气促2个月，双下肢浮肿3d”于2007年10月13日入院。患者于2月前出现无明显诱因下出现腹胀及活动后气促，气促明显时可有胸闷心悸症状，无心前区疼痛，腹胀渐加重，与饮食无明显关系，未行诊治。约5d前开始夜间睡眠平卧后感呼吸困难，需强迫坐位才可缓解症状，3d前出现双下肢浮肿，且尿量较前减少，遂来本院就诊。体检：血压：100/75mmHg，心率：106次/min，发育正常，营养中等，体位自主，查体合作，皮肤粘膜及巩膜无黄染，口唇发绀，颈静脉充盈，胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及音。心前区无隆起，可及心尖抬举样搏动，心浊音界向两侧扩大，心律齐，第一心音低钝，P2>A2，第二心音分裂，心尖部可闻及3～6级收缩期杂音，肝肋下2cm，无触痛，肝颈静脉反流征阳性，腹部移动性浊音阴性。双下肢中度凹陷性浮肿。实验室检查：ALT 242U/L，AST 220U/L，γ-GT 495U/L，尿酸 597.8μmol/L，白蛋白 30.7g/L，血、尿、粪常规、肾功能、心肌酶谱、血沉、血糖均正常。心电图：窦性心动过速，ST-T波改变。心超：左心室尖及后壁心肌增厚，呈海绵状，肌小梁与陷窝明显，左心整体收缩无力，射血分数为17%。经强心、利尿、营养心肌和保肝治疗后，症状、体征消失，心律 85～100次/min，实验室检查正常，好转出院。

　　2  讨论
    　　
　　心肌致密化不全属少见的先天性心脏发育不全性心脏病，是由于正常心内膜胚胎发育停止，正常发育过程中的肌小梁压缩不良，心肌呈海绵状导致的一种先天性心肌病，因主要累及左心室，也常被称为左室过度小梁形成(left ventricular hypertrabeculation)或左室心肌致密化不全(noncompaction  of  left ventriculation myocardium , NVM) ，属于左室发育不良的特殊类型。在1932年，对一位患有多种先天性心脏病的新生儿尸检时描述了第1例NVM［１］，此后间断有相关的病例报道，直到1990年，chin等［２］报道了8例患者，并建议把此类疾病称为NVM才逐渐引起了人们的重视。本病有家族倾向，12%～50%的NVM患者都有家族史，经遗传连锁分析其相关基因定位于X染色体的Xq28区段上，G4.5基因突变是产生NVM的始因［３］。本病临床症状无特异性，轻重不一，从无症状到严重的心力衰竭、心律失常，甚至猝死。1990年Ｃhin等［２］提出了NVM的三大临床特点，即：心力衰竭、心律失常以及体循环栓塞，其它临床症状还有猝死，特殊面容，发绀，生长受限等，心脏听诊可发现心脏杂音。(1)心力衰竭：其出现症状的时间和轻重程度与心肌受累范围有关，可能因小梁化心肌的出现导致心室内灌注失常，血流供需间的不匹配造成慢性心肌缺血，导致心肌收缩功能下降，心室肌的异常松弛和心室充盈受限的作用引起心肌舒张功能不全。(2)心律失常：NVM患者心电异常以室性心律失常(多为室性期前收缩和室性心动过速)。束支传导阻滞，心房颤动最常见，其它还有ST-T改变，心房扑动，交界性心律失常，房室传导阻滞，异常Q波等。其发生机制目前认为，在致密化不全心肌有肌小梁呈不规则分支状连接，在心室收缩期室壁压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起电传导延迟，而诱发潜伏的异位心律失常。(3)血栓栓塞：致密化不全心室的小梁陷窝易于形成壁内血栓，血栓可以脱落引起体循环栓塞，NVM发生血栓栓塞的风险大小尚不明确。Stollberger等［４］对62例患者与另外62例年龄、性别以及左心功能等相似的患者进行回顾性配对对照研究，发现NVM组体循环栓塞发生率为10%，而对照组为15%，提示NVM并不是栓塞发生的独立危险因素，只有当NVM合并其它栓塞危险因素时，如房颤、心功能不全等才需要抗凝治疗。　目前，超声心动图是诊断无症状孤立性心肌致密化不全的准确可靠方法。NVM在左室心肌形态学上有特征性改变，表现为左室腔内可见无数突起粗大的肌小梁，纵横交错呈网状，小梁间见大小不等深陷的陷窝，从左室中部至心室部肌小梁逐渐增多，占据大部分心室区心腔，小梁外侧有薄层接近于正常回声的致密心肌，而室间隔及左室后壁基底段心肌结构基本正常，彩色多普勒血流显像显示陷窝内有血流与心肌相通，心脏出现的其它病理变化包括左室腔扩大，室壁运动减弱，房室瓣口出现不同程度的功能性反流和心包积液等，但现在国际上缺乏统一的诊断标准。目前对NVM尚无特殊的治疗方法，主要是针对临床症状进行对症及预防性治疗，心脏移植为最终途径。既往病例报道显示NVM预后较差，Riter等［５］报道孤立性左心室致密化不全的预后，在6年随访期间，59%的孤立性左心室致密化不全病例进行了心脏移植或死亡，但Murphy等［６］报道的45例患者经过平均46个月的随访仅1例(2.2%)死亡，所以，NVM的预后可能要比以往预计要好。

【参考文献】
  　　1 Stollberger C, Finsterer J .Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction. Soc Echocardiogr, 2004,17(1):91～100.

　　2 Chin TK ,Perloft JK ,Williams RG ,et al. Isolated noncompaction of left ventriculation myocardium. A studyof eight cases. Circulation, 1990,82(2):507～513.

　　3 Bely SB ，Mumford BR，Brown-Harrison MC ，et al. Xq28-linked noncompaction of left ventriculation myocardium:prenatal diagnosis and pathological analysis of affected inpiduals . Am J Med Genet, 1997,72(3):257～265.

　　4 Stollberger C, Finsterer J . Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction and stroke or embolism. Cardiology ,2005,103(2):68～72.

　　5 Right M ,Oechslin E ,Sutsch G ,et al. Lsolated noncompaction of myocardium in afults. Mayo Clin Proc, 1997,72(1):26～31.

　　6 Murphy RT ,Thaman R , Blanes JG , et al. Natural history and familial characteristics of iaolated left ventricular noncompaction. Eur Heart J , 2005,26(2):187～192.