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脊髓性肌萎缩症的早期识别与诊断治疗

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摘要摘要脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病，致病基因为SMN 1基因，以对称性进行性近端为主的肌无力为主要临床特征。近年来，SMA的分子致病机制研究及诊疗技术迅速发展，早期识别、及时诊断、规范治疗是临床实践的重点内容。

DOI 0dp88lp942/6912269

作者吴莹熊晖

机构地区北京大学第一医院儿科，北京100034

出处《中华儿科杂志》 2023年03期

关键词

分类 [医药卫生][]

出版日期 2023年03月15日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华儿科杂志

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