摘要
摘要目的探讨一例初步诊断疑似丙酸血症的患儿的遗传学病因，对疾病进行精准诊断，为患儿的诊疗及该家系后续遗传咨询提供依据。方法采集患儿外周血后提取基因组DNA，对其甲基丙二酸血症和丙酸血症相关致病基因(MUT、MMACHC、MMAA、MMAB、MMADHC、LMBRD1、PCCA、PCCB和SLC22A5)进行高通量测序，筛查致病变异位点；针对高通量测序未覆盖区域设计引物后进行一代测序；抽取其父母和姐姐的外周血提取基因组DNA后进行变异位点验证。结果患儿MUT基因存在c.1560+2T>C和c.729_730insTT(p.Asp244fs)复合杂合变异，丙酸血症相关基因未发现致病变异。患儿姐姐与父亲携带MUT基因c.1560+2T>C杂合变异；患儿母亲携带MUT基因c.729_730insTT(p.Asp244fs)杂合变异。结论患儿为MUT基因c.729_730insTT(p.Asp244fs)和c.1560+2T>C复合杂合变异所致的甲基丙二酸血症患者，患儿姐姐与患儿父母为携带者；基因检测利于甲基丙二酸血症和丙酸血症的鉴别诊断。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
