青少年起病的甲基丙二酸血症1例报告-中国期刊网

摘要甲基丙二酸血症（Methylmalonicacademia,MMA）又称甲基丙二酸尿症（Methylmalonicaciduria）,是常染色体隐性遗传代谢性疾病,是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶钴胺素（cobalamin,Cbl即维生素B12）代谢缺陷,使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸不能进一步分解,在体内堆积引起的以神经系统损害和酸中毒为主的临床综合征.

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