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线粒体信使RNA基因变异分类标准解读

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摘要摘要线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控，对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战，本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA（mRNA）变异分类标准进行解读，以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。

DOI odwr8yv34k/5714032

作者尹飞 Lee-jun Wong 蒋莉周水珍方方陈燕惠张爱华操德智韩蕴丽孙丹羊蠡吴腾辉张巍彭镜

机构地区中南大学湘雅医院儿科，长沙410008,美国贝勒医学院临床分子遗传学，得克萨斯州77030,重庆医科大学附属儿童医院神经内科　400014,复旦大学附属儿科医院神经科，上海200433,首都医科大学附属北京儿童医院神经内科　100045,福建医科大学附属协和医院儿内科，福州　350005,南京医科大学附属儿童医院肾内科　210008,深圳市儿童医院神经内科　518038,广西医科大学一附院儿科，南宁530027,武汉儿童医院神经内科　430016

出处《中华儿科杂志》 2021年12期

关键词

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年12月19日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华儿科杂志

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