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眼科确诊CHARGE综合征一例

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摘要摘要患儿女性，2岁7个月，因左眼闭合不全、畏光1个月就诊于西京医院眼科。患儿行走不稳，面部不对称，双侧耳廓畸形伴耳聋；左眼内斜视、双眼屈光参差；左侧面神经麻痹；心脏彩色超声示动脉导管结扎术后。基因检测结果显示CHD7基因c.3392T>C。诊断为CHARGE综合征。（中华眼科杂志，2021，57：618-620）

DOI 7dm5qpkr4n/5433106

作者尚利晓李曼红张自峰王亮王雨生

机构地区空军军医大学西京医院眼科　全军眼科研究所，西安　710032

出处《中华眼科杂志》 2021年08期

关键词 CHARGE综合征脉络膜耳畸形，获得性突变

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年08月14日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）