简介:干燥综合征是一种自身免疫性疾病,其病因尚不清楚,可能与自身免疫、遗传、病毒感染等因素有关:该病分为原发性和继发性两种,原发性干燥综合征可以是独立的疾病,而继发性干燥综合征则常与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、系统性硬化症等疾病并存?该病患者中90%为女性,发病年龄在30—40岁。80%以上的干燥综合征患者都有口干症状,这是因为唾液腺分泌减少所致。由于无唾液或少唾液,在吞咽干性食物时,患者常常需要大量饮水。唾液分泌减少还会使牙齿失去滋润、冲洗和营养,牙体会逐渐变黑,并且成块脱落,最后只留残根。由于这种龋齿的发生及病变程度比一般龋病严重,故称为“猖獗齿”。
简介:摘要该文报道了1例罕见的海神综合征(Proteus综合征)病例。患儿男,10岁,既往右膝外翻,双下肢不等长,"发现左足跟肿物5年,左足趾肿物3年"于2018年7月收入北京积水潭医院。检查见患儿左足趾多发软组织膨大、左足跟明显不规则肿物,足底部皮肤脑回样结缔组织痣,双侧足部与小腿浅静脉畸形,骨盆偏斜,脊柱侧弯。行左足趾肿物切除术。病理结果:左足趾滑膜组织增生伴软骨化生;DNA分子检测:AKT1基因突变(c.49G>A,p.Glu17Lys)。病理及基因检测结果支持Proteus综合征诊断。术后随访24个月,病情控制良好。
简介:摘要Wolfram综合征(WS)是一种罕见的遗传疾病,该病预后极差,传统观念认为尚无阻止或逆转此病进展的治疗方式。近年来发现,产前筛查与预防、早期诊断、多学科协作以及针对性治疗对WS病程的延缓和逆转有较大意义。因此,基于国内外现有文献研究,对WS的分型、临床表现、鉴别诊断进行综述,重点对近年来WS的治疗方法进行总结,为临床诊疗提供参考。