简介：患者,女,25岁,孕1产1,足月妊娠入院待产。孕期无任何不良反应,无特殊用药史。患者自幼（三个月时）左上肢骨折,畸形愈合,以后反复肢体骨折并畸形愈合。需持双拐行走。查体;身高83cm,体重35ks,蓝色巩膜,听力差,智力正常。鸡胸,四肢异常短小,畸形,双下肢活动受限。

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简介：摘要Kounis综合征是由急性过敏反应引起的急性冠状动脉综合征，起病急，严重者可致患者死亡。本例为冠状动脉造影术中发生的Kounis综合征，患者因接触碘对比剂而发生急性过敏反应伴急性冠状动脉痉挛，予血管活性药物以及糖皮质激素静脉推注后症状缓解，出院，随访8个月无明显不适。

简介：摘要该文报道了1例罕见的海神综合征(Proteus综合征)病例。患儿男，10岁，既往右膝外翻，双下肢不等长，"发现左足跟肿物5年，左足趾肿物3年"于2018年7月收入北京积水潭医院。检查见患儿左足趾多发软组织膨大、左足跟明显不规则肿物，足底部皮肤脑回样结缔组织痣，双侧足部与小腿浅静脉畸形，骨盆偏斜，脊柱侧弯。行左足趾肿物切除术。病理结果：左足趾滑膜组织增生伴软骨化生；DNA分子检测：AKT1基因突变(c.49G>A，p.Glu17Lys)。病理及基因检测结果支持Proteus综合征诊断。术后随访24个月，病情控制良好。

简介：摘要Wolfram综合征(WS)是一种罕见的遗传疾病，该病预后极差，传统观念认为尚无阻止或逆转此病进展的治疗方式。近年来发现，产前筛查与预防、早期诊断、多学科协作以及针对性治疗对WS病程的延缓和逆转有较大意义。因此，基于国内外现有文献研究，对WS的分型、临床表现、鉴别诊断进行综述，重点对近年来WS的治疗方法进行总结，为临床诊疗提供参考。

简介：摘要白塞综合征是一种病因未明的全身慢性血管炎症性疾病，临床表现多样，且缺乏特异性实验室指标，临床误诊和漏诊率较高。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上，制定了本诊疗规范，旨在规范白塞综合征诊断及各系统受累的治疗策略，减少误诊漏诊及严重不良事件的发生，改善患者预后。

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简介：摘要短肠综合征（SBS）是一组由于广泛小肠切除或旷置后，残存的功能性肠管不能维持患者营养需要或儿童生长需求的吸收不良相关症候群。虽然该病发病率较低，但近年来有逐年上升的趋势，且严重影响患者生存质量，给患者带来了极大的痛苦。SBS的轻重程度及预后很大程度上取决于原发病及残留小肠的长度。成人与儿童在常见病因上存在明显差异。充分认识其原发病因，从源头上干预和治疗，是预防和减少SBS的重要策略。本文总结了SBS的常见病因，以期为临床防治工作提供参考。

简介：摘要不宁口综合征症状部位局限于口面部，常首诊于口腔科，因缺乏典型症状和体征且无有效辅助检查手段，患者常长期辗转就诊于多个科室而难获有效治疗。本文报道1例不宁口综合征病例的诊断和治疗过程，以期为临床提供参考。

简介：摘要Takotsubo综合征（TTS）临床表现与急性冠状动脉综合征（ACS）类似，病情轻重与诱发因素相关，近年来研究报道逐渐增多。本文通过对TTS的流行病学，发病机制，临床表现，诊断标准，治疗及预后评分等研究进展作一综述，以提高对于该病的认识。

简介：摘要抗磷脂综合征是一种以反复血管性血栓事件、复发性自然流产、血小板减少等为主要临床表现，伴抗磷脂抗体持续中、高滴度阳性的自身免疫病，其临床表现复杂多样，全身各个系统均可受累。随着相关研究的不断深入，对抗磷脂综合征的认识与诊治理念已发生显著改变。现结合临床中的常见问题，借鉴国内外诊治经验和指南的基础上，中华医学会风湿病学分会制定了本规范，旨在规范抗磷脂综合征的诊断方法、风险评估及治疗方案，提高临床医师的认识与理解，从而实现早期诊断、早期干预，最终改善患者预后。

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简介：摘要回顾性分析2020年3月山东大学附属省立医院小儿肾脏风湿免疫科收治的1例SAPHO综合征患儿资料。患儿，男，14岁，因"痤疮2个月余，发热50余天，髋关节疼痛2周"入院。患儿病初按"痤疮合并感染"、"关节炎"于多家医院、多个科室就诊，治疗2个月余，效果欠佳。入院初拟诊为"幼年特发性关节炎、痤疮合并感染"，予抗感染、抗炎等对症支持治疗，病情进行性加重。经多学科会诊及完善相关检查后最终考虑诊断"SAPHO综合征"，予塞来昔布、柳氮磺胺吡啶、重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白等治疗后，患儿临床症状明显减轻。SAPHO综合征临床罕见，儿童尤著，极易误诊、漏诊。提示临床工作中如接诊痤疮患儿，尤其同时合并关节炎者，应高度怀疑此病并尽早诊治。

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简介：一到月经前便会袭来的焦躁不安、情绪低落……无法控制自己的情绪。我到底是怎么了？这就是PMS（经前综合征）的症状，尚未绝经的女性，都会有类似的经历。让我们了解—下PMS的机制和对策，挺过这一令人不适的时期吧!

简介：摘要Cockett综合征又名May-Thurner综合征，即髂总静脉压迫综合症，是由于左髂总静脉受压伴有或是不伴有腔内粘连，造成其完全或不完全性梗阻，从而引起的一系列临床症候群1。该类患者可表现为左侧下肢静脉回流不畅，出现单侧静脉曲张、深静脉血栓形成、下肢水肿甚至肺动脉梗塞等一系列症状。目前主要靠下肢静脉彩超、CT、MRI以及下肢静脉造影辅助诊断，治疗方法主要为外科手术治疗，手术方式有开放性手术及介入手术。

简介：摘要经前期综合征(premenstrualsyndrome，PMS)是指妇女反复于月经周期的黄体期出现影响日常生活和工作的躯体、精神以及矫娓谋涞闹⒑蛉骸Ｔ戮闯焙螅⒆纯勺匀幌А７⒉÷试嘉?0％～40％，严重者占5％～10％。

简介：摘要：梅杰综合征是一种由法国神经病学家首先描述的一组锥体外系疾病。目前，属于世界医学难题，无论是药物的治疗还是手术的纠正都不能令人满意。我的愚见是——医学的革命首先是哲学的革命，我用了三十多年的积淀破解了【哲学融合】，借用哲学的【融合思维】嫁接到医学中——尤其是【中药】的治疗。理清法自明，道药一体通。颠覆旧认知，创造出困境。哲学是母体，万物它化生。疗效是尺度，临床去验证。梅杰无恐惧，走出那寒冬。