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  • 简介:摘要遗传代谢性肝病是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病。一些遗传代谢性肝病由于特定物质代谢异常或关键酶活性缺乏,与感染关系密切。了解遗传代谢性肝病相关感染,有助于指导临床实践、改善患者预后。

  • 标签: 遗传性代谢缺陷 遗传代谢性肝病 感染
  • 简介:摘要遗传性肾脏病是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病,在儿童慢性肾脏病中遗传性肾脏病约占50%。常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏和尿路畸形、纤毛病、遗传性肾小球病和遗传性肾小管病等。大部分遗传性肾脏病确诊依赖基因诊断。

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  • 作者: 丰利芳 巩纯秀 韩连书
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华实用儿科临床杂志》 2022年第11期
  • 机构:华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科,武汉 430016,国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,北京 100045,上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海新华医院小儿内分泌遗传代谢科,上海 200092
  • 简介:摘要随着质谱技术、基因检测等技术的发展以及新生儿遗传代谢病筛查的推广,越来越多的遗传代谢病得以诊断。遗传代谢病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入,降低有害产物的蓄积,补充生成不足的产物。饮食治疗是许多遗传代谢病的主要治疗方法之一,其出发点为限制代谢障碍底物的摄入,补充合成不足的产物或替代能源以绕过缺陷途径,目的为维持正常的生长发育。随着越来越多的特殊医学配方营养食品投入生产和使用,饮食治疗的可及性及依从性提高,越来越多患者的临床症状得到控制,生活质量得以改善。现主要针对相对常见的遗传代谢病的饮食治疗进行阐述。

  • 标签: 遗传代谢病 饮食治疗 氨基酸及肽类代谢障碍 脂类及脂蛋白代谢障碍 脂肪酸及酮体代谢障碍 碳水化合物代谢障碍
  • 简介:外来种入侵对本土生物多样性的遗传侵蚀相当普遍.外来种入侵造成局部野生、原始种群消失,导致遗传材料减少;外来种入侵通过种群破碎化导致土著种遗传结构改变;通过杂交导致土著种遗传基因被"稀释"或遗传同化、远交衰退、基因污染等;通过杂种优势排挤、淘汰土著种.此外,转基因生物、引种及遗传改良等人类行为都在一定程度上加剧了对各类遗传资源的侵蚀.

  • 标签: 外来入侵种 生物多样性 遗传侵蚀
  • 简介:“你看看你,竟把你的马虎遗传给女儿,真是的!”妈妈朝爸爸大吼。“你不也把爱打扮的毛病传给女儿了嘛。”爸爸小声嘀咕。眼看父母快要吵起来了,我咳了一声,说:“请你们双方把我身上和你们自己身上的优点和缺点想好再追究责任。开始!”

  • 标签: 遗传 妈妈 争论 女儿
  • 简介:摘要智力障碍是儿童神经系统疾病中常见的严重危害患儿身心健康的疾病。智力障碍病因复杂,多种遗传和环境因素参与其发病过程,遗传性代谢紊乱是其重要病因之一。随着诊治水平的不断提高,经过早期诊断和治疗,遗传代谢病患儿临床结局往往可获得极大改善。因此,能够尽早明确智力障碍背后的遗传代谢病病因,对于指导患者治疗、改善预后及指导再生育具有重要意义。现综述目前已知的导致智力障碍的多种遗传代谢病,如苯丙酮尿症、线粒体病、尿素循环障碍、肌酸缺乏综合征、溶酶体贮积症等,以了解其临床特点,提高临床认识。

  • 标签: 智力障碍 遗传代谢病 儿童 诊断
  • 简介:设Ω是一个具有左(右)消去律的Monoid.给定两个有1的Ω-分次环A=(+)x∈Max和B=(+)x∈MBx以及一个Ω-分次(A,B)-双模V=SVT=(+)x∈MVx,由它们确定一个Ω-分次三角矩阵环T=(AV0B)=(+)x∈M(AxVx0Bx).本文证明T是分次右遗传环当且仅当(I)A和B都是分次右遗传环;(ii)AV是平坦模;(iii)对任何K≤grAA,(V/KV)B是投射模.

  • 标签: 分次遗传三角矩阵环 投射模 平坦模 张量积 分次理想
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  • 简介:老年人脑CT和MRI经常显示脑室周围和皮质下白质区域的信号强度改变,这被称为脑白质疏松。尽管轻度受累的患者没有任何症状,但严重的脑白质疏松会引起认知障碍和步态异常。在组织病理学上,脑白质疏松区域总是表现为小动脉和微动脉硬化,管腔狭窄以及迁曲,同时伴有因缺血引起的不同程度的神经胶质增生,脱髓鞘和轴变缺失。遗传变异在脑白质疏松的体积及其相关临床表现的个体差异中起相当大的作用。阐明与脑白质疏松个体差异有关的遗传因素特征有助于增强我们对缺血性脑损伤分子机制的理解,并为这种常见类型血管性痴呆的诊断、评估、治疗和预防开辟新途径。

  • 标签: 遗传学 血压 小动脉硬化 白质脑病 认知
  • 简介:遗传转化标记是将遗传修饰昆虫从野生型种群中分辨出来的根据,遗传转化昆虫的鉴定、转化品系的维持及其遗传稳定性的监测都依赖于可靠的标记系统,发展易于应用和监测的转化标记能够极大地促进害虫遗传防治的相关研究。用于遗传修饰昆虫的转化标记主要有昆虫眼睛颜色标记基因、抗药性标记基因和荧光蛋白标记基因等。非果蝇类昆虫首个遗传转化品系的鉴定是通过眼睛颜色突变而实现,但大多数昆虫物种没有可用的突变体或缺少相应基因的信息,从而限制了眼睛颜色标记的应用。抗药性基因标记虽然能够通过对转化昆虫进行集体选择而大幅度提高筛选转化体的效率,但由于其鉴定的准确性不高且存在安全性问题,未得到广泛应用。荧光蛋白标记基因的发展则显著拓宽了能够转化的昆虫种类。从水母分离的绿色荧光蛋白(GFP)经突变方法获得了多种不同荧光性质的突变体,经人为修饰后与适宜的强启动子构成转化标记载体,能够有效鉴定更多昆虫物种的遗传转化个体,其中应用较多的是增强型绿色荧光蛋白(EGFP)。此外,从珊瑚属海葵中分离得到的红色DsRed标记基因提供了多样化的红色荧光蛋白选择,在某些生物中DsRed与GFP联合应用的表现明显优于GFP突变体,所以其应用前景也非常广泛。本文着重从眼睛颜色、抗药性和荧光蛋白等3个方面阐述了标记基因的发展历史与现状,并对其今后的发展方向进行了展望。

  • 标签: 遗传修饰昆虫 转化标记 眼睛颜色标记 抗药性标记 荧光蛋白标记
  • 简介:随着生物技术的迅猛发展,遗传资源作为一国重要的战略物资,不仅在解决粮食、健康和环境问题方面发挥着重要作用,而且其在商业上的使用更会产生巨大的经济价值,已经成为各国争夺的目标.由此,引发了有关遗传资源的诸多法律问题,许多至今未有定论.对什么是遗传资源、遗传资源的权属问题进行分析,对遗传资源获取和惠益分享以及遗传资源的保护方式进行探讨具有重要的理论意义和现实意义.

  • 标签: 遗传资源 土著社区 惠益分享
  • 简介:表观遗传学是指基因的核苷酸序列在不发生改变的情况下,基因表达了可遗传的表型变化。表观遗传机制的失调在人类恶性肿瘤包括肝癌发生、发展过程中发挥了重要作用。目前研究结果发现:大量表观遗传可凋节有关基因靶点和信号转导通路,如DNA甲基化、组蛋白修饰、RNA调节基因沉默等与肝癌的发生和发展密切相关。探究这些异常的表观遗传机制对诊断和治疗肝癌有着重要的意义。

  • 标签: 肝肿瘤 表观遗传 甲基化 组蛋白修饰 微小RNA
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  • 简介:根据相关文献资料及多年研究实践,阐述了黑木耳生活史、形态发育等遗传研究及种质多样性、品种选育等育种研究进展,并展望了今后的研究方向。介绍了很多最新研究成果:发现了黑木耳的无性孢子;不同黑木耳品种的形态发育过程相似,但是所需时间结构规格因品种而异;发现黑木耳原基的发生有"分散原基"和"集中原基"2种类型;更正了一直以来将耳片上的"皱褶"当做"脉"或"筋"的错误认识;发现出耳阻力越大,单片率越高,为"小孔"出耳提供理论依据;种质资源存在地域、朵型、皱褶、生育期等差异;发现与朵型农艺性状具有高度相关性的7条一级酶带,获得单片簇生型农艺性状预测的酯酶同工酶特征型酶谱;采用SRAP、ISSR、ITS、RAPD、SSR分子标记分析黑木耳菌株的遗传多样性,表明黑木耳遗传多样性丰富。

  • 标签: 黑木耳 遗传育种 形态发育 新品种
  • 简介:提出了一种免疫遗传算法(MOGA)用来解决多目标优化问题。在该算法(MOGA)中,使用了高斯变异算子,提高了收敛速度;创建了记忆细胞集来保存每代所产生的Pareto最优解。此算法与NSGAⅡ算法进行模拟实验结果进行对比,通过比较发现,该算法无论是在个体的多样性还是收敛性上都要比NSGAⅡ算法好,表明免疫遗传算法在解决多目标优化问题上具有可观的研究前景。

  • 标签: 多目标优化 免疫遗传算法 高斯变异算子
  • 简介:在排课的过程中我们应该尽量将课程安排在教学效果较好的节次中,排课过程中必须满足各种约束条件,=1教室rn在时间td由教师sk上课程lp

  • 标签: 排课系统 遗传算法排课