简介：目的探讨人类垂体腺瘤发生、发展中相关基因的表达与功能.方法应用人全基因组寡核苷酸芯片HG-U133A2.0检测8例垂体腺瘤组织（生长激素腺瘤、泌乳素腺瘤、促性腺激素腺瘤以及裸细胞激素腺瘤各2例）和2例混合的正常垂体组织的基因表达谱.差异表达基因进行筛选和生物信息学分析.芯片结果予以qRT-PCR验证.结果与正常对照组比较,与垂体腺瘤发生关联的基因功能上主要涉及分子结合、凋亡或肿瘤相关、代谢、信号传导、细胞周期、物质运输等多个牛物过程.数个差异基因的表达特异性与亚类腺瘤的发展相关.结论垂体腺瘤的发生、发展是一多基因、多分子、多通路的网络调控过程.但对于各亚类腺瘤,其分子机制不尽相同.

简介：UXS基因参与植物细胞壁的合成过程,在植物生长发育中起着重要作用。本研究采用生物信息学方法鉴定了玉米全基因组中全部UXS结构基因,对其命名和检测相关属性,并对玉米中UXS结构基因家族进行构建进化树和染色体定位。通过对进化树的分析可清晰地看出基因的相似程度和基因之间的亲缘进化关系,染色体定位图的分析可看出基因在染色体上的位置,为进一步了解UXS结构域基因家族的在玉米植株中的作用及功能分析提供了重要依据。

简介：<正>文章发表于2013年11月的《PrenatalDiagnosis》上。该研究是美国的一项前瞻性研究,旨在通过羊水游离RNA测定全基因组表达谱,阐明双胎输血综合征(TTTS)所涉及的生物学通路。共有8例TTTS和8例正常单胎妊娠作为匹配对照纳入研究。所有标本从羊水中提取RNA后逆转为cDNA后利用芯片行微阵列杂交。结果提示TTTS病例

简介：摘要免疫疗法在各种恶性癌症治疗的进展中已被证明具有广阔的应用前景。然而，在晚期前列腺癌(PCa)的试验中却出乎意料地令人失望。对参与前列腺癌患者治疗的病理学家和临床医生来说，了解影响PCa生物学和生殖系(可遗传)突变的风险、PCa中发生的体细胞(获得性)突变的作用以及这些突变对潜在治疗的影响至关重要。本文将对前列腺癌的基因组突变包括错配修复基因(MMR)、乳腺癌易感基因1(BRCA1)或乳腺癌易感基因2(BRCA2)、细胞周期蛋白依赖性激酶12(CDK12)，以及其新的、发展的治疗领域，包括免疫治疗、聚ADP-核糖聚合酶(PARP)抑制剂、疫苗及其联合治疗进行综述。这些治疗方法结合起来可能会改变转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)的未来前景和患者的预后。

简介：摘要对山东省人感染猪链球菌菌株开展基因组流行病学及病原学分析，为制定合理、精准的猪链球菌预防、控制措施提供依据。本研究对分离的猪链球菌菌株开展分子分型、基因组系统进化树、毒力基因型别、耐药谱、耐药基因及其传播元件等方面的分析，并通过比较菌株刺激宿主细胞产生细胞因子的能力评价不同菌株的致病力。结果显示，血清2型、ST1型是山东患者来源猪链球菌的优势型别，其主要临床表现为脑膜炎。系统进化树分析表明山东菌株主要由5个分枝组成。山东菌株均属高致病型菌株，但细胞因子试验表明分枝2的菌株致病力显著强于其他山东菌株。除分枝3的SD2与SD4菌株外，其余山东菌株均携带不同种类的耐药基因及其传播元件。综上，山东猪链球菌的来源及进化途径存在多样性的特征，且致病能力有显著差异，需要在基因组水平开展菌株监测的工作。

简介：摘要目的探讨核型分析及基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-Seq)对于超声异常胎儿的诊断价值。方法采用CNV-Seq及核型分析技术检测201例超声异常胎儿的羊水标本。结果在201例样本中，染色体核型分析检出17例异常核型(8.46%)，包括非整倍体异常15例(7.46%)，其中21三体7例、18三体4例、其他4例。71.43%的21三体胎儿超声表现为不同程度的脑室扩张或合并其他超声异常，75%的18三体胎儿超声表现为脉络丛囊肿；两种检测方法有17.64%(3/17)的染色体异常结果存在差异，均为非整倍体的嵌合体。在184例核型分析正常的标本中，CNV-Seq额外检出了11例CNVs(5.98%)，包含6例明确致病性CNVs，5例致病性未知(variants of unknown significance，VOUS)CNVs。结论不论是胎儿超声软指标高风险还是结构异常，核型分析及CNV-Seq技术相结合的方法进行产前诊断是准确且有效的方法。

简介：摘要药物基因组学研究旨在探究遗传变异与药物的疗效和不良反应之间的关联，对样本量有很高的要求。为有效进行Meta分析以探究药物遗传关联，亟需提高药物基因组学研究报告质量。2020年制定的加强药物基因组学研究报告规范（Strengthening the Reporting of Pharmacogenetic Studies，STROPS）在STREGA规范（Strengthening the Reporting of Genetic Association Studies）的基础上进行补充和修改，为药物基因组学研究报告提供专门的指导。本文将重点介绍STROPS并对部分条目进行解读，同时给出实例以便理解和应用。

简介：摘要患儿 男，5小时龄，因“胎龄35+2周早产、全身水肿5 h”于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息，体重和头围均大于P97，存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院期间患儿临床症状呈进行性加重，入院第4天应用极速家系全基因组测序流程，用时23.5 h检测到HRAS基因1个新发杂合致病变异：c.35G>A，p.Gly12Asp，确诊Costello综合征，及时调整了治疗决策。

简介：摘要动脉性肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension，PAH）是一类多种因素共同作用的复杂性疾病，包括特发性PAH、遗传性PAH和疾病相关的PAH等，由于具有高度遗传异质性，其临床特征及预后也具有较大差异。目前，PAH的具体发病机制尚不明确，疾病负担重，诊治方案仍有待探究，因此，研究PAH的遗传易感性对了解疾病的发生发展具有重要意义。随着全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）的发展，发现了大量与PAH发病机制、临床表型、治疗和预后相关的遗传变异。本综述总结了近年来，国内外使用GWAS开展PAH遗传易感性相关研究的应用进展，为深入探究PAH的发生发展和个体化防治提供新思路。

简介：

简介：摘要目的通过病毒宏基因组学方法分析我国北京市销售的海产品贝类所携带的病毒谱情况。方法收集北京市销售的330份贝类样本，经过蛋白酶K结合PEG沉淀处理贝类消化腺和肠道后，利用高通量测序和病毒宏基因组进行分析。结果本研究通过高通量测序后共获得了4 594 270条被注释病毒的基因序列，其中以动物为宿主的病毒序列占21%（965 185/4 594 270）。而在以动物为宿主的病毒序列中，被注释到哺乳动物为宿主的病毒序列占1%（12 205/965 185），包括20个病毒科，包括常见的肠道病毒、甲肝病毒和诺如病毒。诺如病毒基因型包括GII.1、GII.2、GII.13、GII.14和GII.17，GII.2和GII.17诺如病毒基因序列与人间同型流行株的核苷酸相似性分别为100%和98%。结论北京市销售的不同种贝类中含有多种可以引起人类疾病的病毒病原体序列，有必要开展相应的监测和进一步分析病毒生物活性。

简介：基因组重排作为一种快速改良细胞表型的方法,不仅能有效提高微生物合成活性产物的能力,也能提高微生物的耐受性和对底物的利用率,还能激活沉默基因的表达产生新的化合物.本文综合论述了基因组重排的概况和基因组重排的过程,并讨论了基因组重排对微生物表型改良的应用以及对基因组重排的展望.

简介：基因组印迹是指基因依其亲代来源的不同,等位基因呈现出差异表达的一种表观遗传现象。印迹在哺乳动物和显花植物的胚胎或胚及胚胎营养组织（胎盘或胚乳）中都有发现,并有独立趋同进化的倾向,而在植物中发现的印迹绝大多数只存在于胚乳中。就表观遗传机制而言,目前发现的印迹表达主要是受到DNA甲基化、PcG蛋白家族介导的组蛋白修饰和ncRNAs共同作用影响。植物印迹基因的全基因组分析揭示出许多印迹基因定位在转座子和重复序列附近,暗示转座子和重复序列的插入与印迹位点的演化存在相关性。

简介：华法林为香豆素类抗凝血药,广泛用于防治血栓栓塞性疾病。华法林治疗窗窄,剂量个体差异大,临床应用中易出现出血合并症。近年研究表明,华法林个体剂量差异与影响华法林代谢和作用的多个基因多态性如CYP2C9、VKORC等有关。本文回顾华法林的药物基因组学研究进展,为临床合理应用华法林提供参考。

简介：生物修复在海洋石油污染治理中具有重要地位，虽然目前环境中可以培养的微生物比例很低，但微生物的基因资源十分丰富，因此借助宏基因组技术可以克服传统生物修复技术中微生物资源利用不充分的问题，为利用未培养微生物开展环境修复提供了有效途径。本文简要介绍了宏基因组技术实施的方式，并结合海洋石油污染的特点，对该技术的应用现状作了阐述。

简介：《基因组学与应用生物学》,期刊曾用名《广西农业大学学报》、《广西农业生物科学》,创刊于1982年。从2009年开始,《广西农业生物科学》更名为《基因组学与应用生物学》,已入编《中文核心期刊要目总览》2011年版(即第六版)之综合性农业科学类的核心期刊,是中国科学引文数据"中国期刊方阵",先后被国际知名检索系统——英国国际农业与生物科学研究中心(CABI)、美国《化学文摘》(CA:JYYSAZ)、美国《剑桥科学文摘:自然科学》(CSA:NS)、英国《动物学记录》(ZR)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等收录。

简介：“健康中国”战略旨在全面提高全民健康水平,对提高综合国力、实现民族复兴具有重要意义。我国人口众多,健康医疗数据资源丰富但分散、开放共享程度有限,尚未有统一权威、广联互通的人口健康信息平台,因此“健康医疗大数据的共享、挖掘与应用”被列为“健康中国”战略的任务。世界范围内,精准医学正逐渐成为医学研究的重点和热点,在临床实践中应用基因组学成为重要的发展方向,而药物基因组学被认为是目前条件最成熟的领域。本文将对药物基因组学在临床实践中的价值,药物基因组学部署策略、基础设施及工作规划进行综述,并对部署药物基因组学的潜在挑战进行展望。

简介：摘要Matt Hancock支持对健康婴幼儿进行基因组检测，但是他的主张合理吗？Elisabeth Mahase报道。

简介：据路透社健康新闻华盛顿讯科学家在上周一召开的研讨会上表示,人类基因组计划在医学方面的第一项应用将是帮助人们通过选择生活方式来预防疾病的发生,而不是人们所预期的用于高技术新药的开发研究.

简介：《基因组学与应用生物学》,期刊曾用名《广西农业大学学报》、《广西农业生物科学》,创刊于1982年。从2009年开始,《广西农业生物科学》更名为《基因组学与应用生物学》,已入编《中文核心期刊要目总览》2011年版(即第六版)之综合性农业科学类的核心期刊,是中国科学引文数据"中国期刊方阵",先后被国际知名检索系统——英国国际农业与生物科学研究中心(CABI)、美国《化学文摘》(CA:JYYSAZ)、美国《剑桥科学文摘:自然科学》(CSA:NS)、英国《动物学记录》(ZR)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等收录。