简介：摘要POEMS综合征是一种罕见的浆细胞病，腹水是其常见的临床表现之一。变异型POEMS综合征更加罕见。该患者大量腹水2年余，病因诊断不明，皮肤血管瘤为最终诊断提供了依据。经北京协和医院消化内科、妇产科、血液内科和皮肤科等多学科协作讨论，最终明确诊断为变异型POEMS综合征。变异型POEMS综合征为腹水的罕见原因，因症状不典型，临床中容易被忽视而贻误诊治，现报告其多学科诊治经过以供临床参考。

简介：摘要原发性肾病综合征(PNS)是儿童最常见的肾小球疾病之一，足量泼尼松口服4周后如仍未缓解则为激素耐药型肾病综合征(SRNS)。根据是否存在单基因致病，分为特发性SRNS及遗传性SRNS。目前激素联合钙调神经磷酸酶抑制剂(CNI)是治疗特发性SRNS首选推荐治疗方案，50%~70%的患儿可达完全或部分缓解；少部分特发性SRNS及大部分遗传性SRNS患儿，可能对包括CNI在内2种作用机制的不同免疫抑制剂耐药，会在5~10年逐步进展致终末期肾病。现就儿童SRNS治疗进展进行阐述。

简介：摘要溶血尿毒综合征(HUS)是儿童急慢性肾功能损害的重要病因之一，微血管性溶血性贫血、血小板减少和肾损伤是其特征性三联征。近年来，随着对HUS病因、发病机制认识的深入，HUS的分类变得更加详尽，诊断及治疗也更为精准，补体C5单抗的问世也极大地提高了HUS的救治率。现就HUS的诊断及治疗研究进展进行介绍。

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简介：摘要目的总结布加综合征(BCS)合并肝脏结节的诊治经验。方法回顾性分析2012年1月至2018年12月于河南省人民医院治疗的BCS合并肝脏结节患者临床资料。共入组患者33例，其中男性17例，女性16例，平均年龄51岁。分析不同性质结节的治疗和预后。结果33例BCS患者合并肝脏结节，27例为肝细胞癌，6例为良性增生性结节。27例合并肝细胞癌患者中1例行介入栓塞化疗，26例行肝细胞癌切除手术，整体生存时间10.0～78.0个月，平均37.8个月。该类型良性结节均为多发，诊断后临床随访期间未见恶变。结论BCS合并的良性结节，无需特殊处理，但应与肝细胞癌鉴别。BCS合并的肝细胞癌预后较好，应在解除肝脏流出道梗阻的同时积极手术切除。

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简介：摘要：目的：研究主要对急性呼吸窘迫综合征患者采用肺部超声诊断的效果开展分析。方法：研究开始到结束的时间段是2020年2月-2021年2月，研究对象是我院的70例急性呼吸窘迫综合征患者，组成研究组的患者进行肺部超声诊断，组成对比组的患者进行胸部CT诊断，观察两组诊断准确率、特异度与敏感度。结果：研究组患者的准确率、特异度与敏感度均高于对比组，

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简介：【摘 要】目的：通过分析小儿肾病综合征的临床诊断方法和特点，探讨了小儿肾病综合征的临床治疗措施，以供同行今后工作参考。方法：选取了某医院2015年3月至2018年9月期间收治的90名小儿肾病综合征患者，回顾性的分析了这些患者临床资料和治疗措施。结果：小儿肾病综合征患者主要表现出尿少、水肿、呼吸道感染等症状，且这些患者在进行激素治疗之后容易出现各种不良反应，从而造成治疗依从性降低的现象，严重影响了患者生活质量；而采用抗免疫、抗炎症治疗，效果比较明显。结论：小儿肾病综合征是一个病程长、发病原因复杂的临床症状，在治疗的时候要结合患者病情变化特点有针对的开展。

简介：摘要遗传学病因在婴儿猝死综合征（SIDS）的发生中起重要的作用，通过分子尸检可协助明确SIDS的遗传学病因。分子尸检的检测方法有多种，二代测序是目前最具前景的检测方法。既往通过分子尸检明确的SIDS遗传学病因主要分布于心脏离子通道病、心肌病、代谢性疾病、线粒体疾病等。同时分子尸检也仍存在一系列问题亟待解决。

简介：摘要目的对3例Kleefstra综合征患儿进行EHMT1基因变异分析，探讨其可能的致病原因。方法采集患儿及其父母的外周血进行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)，其中基因拷贝数变异(copy number variation, CNV)应用Realtime-PCR验证，基因变异应用Sanger测序方法验证。结果基因测序结果显示例1的EHMT1基因存在c.823+1G>T剪接位点杂合变异，父母均未检测到变异，变异影响该基因的表达水平，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)遗传变异分类标准与指南，判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)；例2的EHMT1基因存在c.439C>G(p.Leu147Val)杂合变异，父母均未检测到变异，根据ACMG遗传变异分类标准与指南，判定为可能致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3)。芯片结果提示例3在染色体9q34.3区域存在约520 kb的缺失，该缺失区域包括EHMT1基因，逆转录-PCR结果显示其父母该区域未见异常。结论EHMT1基因变异可能是3例患儿的致病原因，基因检测可以为临床诊断提供依据。

简介：摘要目的分析Dravet综合征(Dravet syndrome，DS)患者的临床特征和基因变异特点，明确其致病原因。方法采集患者及其父母外周血并提取基因组DNA，应用高通量测序技术进行检测，对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果高通量测序显示例1 SCN1A基因第12外显子存在c.2135delC(p.Thr712Lysfs*1)杂合变异，例2 SCN1A基因第10外显子存在c.1522 G>T(p.Glu508*)(杂合变异)，生物信息学分析预测为致病性。Sanger测序验证结果显示患者父母未检测到相同变异，均为新发变异(de novo)。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，SCN1A基因c.2135delC和c.1522G>A变异均为致病性变异(PVS1＋PS2＋PM2＋PP3)。结论SCN1A基因变异可能为两例Dravet综合征患者的致病原因，新变异的检出丰富了基因变异谱，为家系的遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征（WS2）患儿相关基因突变位点的分析，探讨WS2可能的分子生物学致病原因。方法经知情同意，分别于2018年10月和2019年5月对2例WS2先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血，提取基因组DNA， 高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、END3、ENDRB、KITLG基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测，对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果先证者1检测出MITF基因第7外显子c.641_643delGAA突变，导致氨基酸改变p.214delR，为整码移码突变，患儿双亲MITF基因序列测序分析该位点无变异，此位点为自发突变。先证者2检测出MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失，影响蛋白质功能的正常发挥。结论基因诊断是确诊Waardenburg综合征的重要依据，MITF基因c.641_643delGAA杂合突变和MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失可能是本研究2例WS2患儿的分子生物学致病原因。

简介：摘要目的探讨肩部调衡法治疗肩峰撞击综合征的临床应用。方法自2019年7月至2020年8月我们对36例肩峰撞击综合征患者，通过松解颈、胸、肩、上臂部相应肌肉及筋膜，调整肌肉张力，抗阻强化相关肌肉，纠正肱骨头向下移位，减缓肩峰下间隙内压力和减轻肩部周围软组织张力，达到筋骨平衡，治疗肩峰撞击导致的疼痛。结果采用目前广泛应用的肩关节功能评定量表评价患者肩关节整体功能，结合常见病的诊断与疗效判定(标准)评定：36例患者治愈8例，显效10例，有效15例，无效3例；有效率91.7%。结论肩部调衡法是一种治疗肩峰撞击综合征的有效方法。

简介：摘要：肩手综合征（Shoulder -hand syndrome，SHS）是中风后残疾的主要原因，属中医学“中风”“痹症”等范畴，中医认为该病是中风后肝肾虚弱，阴阳气血均不足，血气不通，气滞则血瘀，最终经脉闭塞，不通则痛所致。SHS对病后患者的康复具有很大的影响，使患者心理遭受严重打击，家庭承担巨大压力。笔者查阅筛选了关于诊治该病的文献，总结如下。