简介:摘要目的探讨脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)在颅脑创伤(TBI)后中枢神经系统(CNS)感染中的诊断效能与应用价值。方法前瞻性纳入2018年8月至2020年1月上海交通大学医学院附属仁济医院神经外科高度怀疑存在CNS感染但缺乏病原学结果的TBI患者,采集其脑脊液标本,并行mNGS与微生物培养同步检测。以CNS感染临床诊断为"金标准",分别计算两种检测方法的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、Youden指数;通过受试者工作特征(ROC)曲线计算曲线下面积,以评估mNGS的诊断效能。结果行mNGS与微生物培养同步检测的21例TBI患者中,共有11例符合CNS感染临床诊断标准,其中脑室膜炎8例,脑脓肿3例;11例患者中,mNGS阳性9例,微生物培养阳性3例。mNGS与微生物培养的灵敏度分别为81.8%、27.3%,特异度均为90.0%,阳性预测值分别为90.0%、75.0%,阴性预测值分别为81.8%、52.9%,Youden指数分别为0.718、0.173,ROC曲线下面积分别为0.859(95% CI:0.639~0.970)、0.586(95% CI:0.354~0.794),且与AUC=0.5的诊断参考线比较,mNGS与其的差异有统计学意义(Z=4.553,P<0.001),而微生物培养与其差异无统计学意义(Z=1.000,P=0.317)。结论对于TBI相关的CNS感染诊断,mNGS较微生物培养具有更好的诊断效能,显示了其应用价值,可作为微生物培养等常规诊断技术的必要补充。
简介:【摘要】目的:研究宏基因组二代测序技术和真菌半乳甘露聚糖测定(GM试验)对诊断马尔尼菲青霉菌感染(PSM)的价值。方法:以2022年6月-2023年6月我院确诊PSM的患者为研究对象(PSM组),以同期收治的无合并PSM的肺部真菌感染病例作为对照,各45例,比较2组肺泡灌洗液宏基因组二代测序技术和真菌半乳甘露聚糖测定结果,病原学检查作为金标准,分析其对诊断马尔尼菲青霉菌感染的临床应用价值。结果:宏基因组二代测序技术诊断PSM的灵敏度、特异度、准确性、阴性预测值、阳性预测值均为97.78%,均高于GM试验,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:宏基因组二代测序技术和GM试验对诊断PSM均具有一定的价值,其中宏基因组二代测序技术价值更高。
简介:摘要目的探讨二代测序技术在淋巴瘤基因克隆重排毛细管电泳法判读困难病例中的应用价值。方法收集组织学确诊为淋巴瘤且经毛细管电泳重排检测查见低扩增峰造成判读困难的病例,使用二代测序技术检测并对比二者结果。结果IgH克隆性重排检测24例,二代测序检出15例(62.5%,15/24),毛细管电泳检出3例(12.5%,3/24);IgK克隆性重排检测22例,二代测序检出13例(59.1%,13/22),毛细管电泳检出10例(45.5%,10/22);TRG克隆性重排检测27例,二代测序检出14例(51.9%,14/27),毛细管电泳检出6例(22.2%,6/27)。结论毛细管电泳和二代测序都可有效分析基因克隆性重排,当毛细管电泳检测低水平克隆病例判断困难时,可采用二代测序分析具体重排序列占比,进一步明确基因重排克隆的情况,为淋巴瘤病理诊断提供更多佐证。
简介:摘要目的探讨以脑血肿为突出表现的单纯疱疹病毒脑炎的临床特点及宏基因二代测序(mNGS)对单纯疱疹病毒脑炎诊断的价值。方法回顾性分析2019年6月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊治的1例以脑血肿为突出表现的单纯疱疹病毒脑炎患儿的临床表现、诊断过程和临床治疗及预后,并检索及复习相关文献。结果患儿,男,4岁,伴有低热、头痛、抽搐和呕吐,于当地医院行影像学检查后考虑患儿颅内占位,瘤内出血可能。来上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心后行头颅CT检测显示颅内多发出血灶,伴血液系统疾病并发症可能,查血常规及凝血常规未发现异常,骨髓细胞学检查未见异常,脑脊液生化正常,常规白细胞8×106/L,脑脊液涂片、培养、二代测序均为阴性,脑脊液自身免疫性脑炎抗体检查亦均为阴性,脑组织活检提示炎症可能。行脑组织mNGS提示单纯疱疹病毒1型双份标本阳性,明确为单纯疱疹病毒脑炎。给予阿昔洛韦抗病毒治疗3周后,患儿病情好转,随访5个月,患儿四肢瘫痪,仅有眨眼及吞咽等活动。结论临床上不能排除脑炎的脑血肿等颅内出血,要考虑到单纯疱疹病毒脑炎的可能性;mNGS有助于明确中枢神经系统病原体的诊断。
简介:摘要目的分析健康人与慢性阻塞性肺疾病(COPD)稳定期用药和未用药患者的肠道菌群相对丰度及功能基因差异。方法本研究为病例对照研究。采用非随机抽样方法,收集2019年1月至2019年12月在广州医科大学附属第一医院就诊的体检健康人10名(A组)、COPD稳定期未用药患者10例(B组)和COPD稳定期用药患者10例(C组)的粪便,收集3组患者一般资料,采用宏基因组二代测序方法比较3组肠道相对丰度及功能基因。结果研究对象的年龄、身高、体质量、体质量指数差异无统计学意义(P值均>0.05)。基于相似性分析与主成分分析,3组间差异无统计学意义;基于Metastats差异分析,与A组比较,B组的普氏菌属、马赛普菌属和巨球型菌属均显著减少(P值均<0.05);而C组的埃希菌属显著增加(P=0.045),C组的马赛普菌属和巨球型菌属显著减少(P值均<0.05);B组与C组间差异无统计学意义(P>0.05)。基于功能基因分析,在level3水平上,与A组相比,B组的果糖和甘露糖代谢、萜类化合物生物合成、氨基酸合成、同源重组、淀粉和蔗糖代谢功能基因通路显著减少,细菌双组分调节系统通路显著增加;而C组的果糖和甘露糖代谢、萜类化合物生物合成、氨基酸合成、同源重组功能基因通路显著减少,细菌分泌系统、细菌双组分调节系统、糖酵解与合成显著增加(P值均<0.05);B组与C组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论与健康人比较,COPD稳定期患者的肠道菌群存在特征性改变,复诊治疗患者与初诊未用药治疗患者间的差异无统计学意义;COPD稳定期患者的果糖和甘露糖代谢、萜类化合物生物合成、氨基酸合成和同源重组功能基因通路显著减少,提示能量代谢功能下降。