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简介：摘要目的研究SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病的临床表型，以及基因型与表型的相关性，探索筛查该基因型血色病的铁蛋白截断值。方法2020年7月在南京医科大学第一附属医院就诊的1例SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病患者及其家系5代成员共47人，对其进行系统的临床调查，检测现存39人铁蛋白、肝功能、空腹血糖和性激素，Sanger测序验证突变位点，绘制家系图。铁蛋白与其他指标间的相关分析采用Spearman相关分析，用受试者工作特征曲线计算铁蛋白，筛查该基因型血色病的截断值。结果39名家系成员中，SLC40A1基因c.430A>G杂合突变患者10例，其中5例确诊为血色病，外显率不全。以是否发生SLC40A1基因c.430A>G杂合突变分层，2组间铁蛋白和天冬氨酸转氨酶(AST；均P<0.01)、空腹血糖以及低促性腺激素性性腺功能减退发生率和关节炎发生率(均P<0.05)差异有统计学意义，丙氨酸转氨酶(ALT)差异无统计学意义。Spearman相关分析显示，在SLC40A1基因c.430A>G杂合突变者中，铁蛋白水平与ALT(r＝0.903)、AST(r＝0.879)、空腹血糖(r＝0.782)、低促性腺激素性性腺功能减退发生率(r＝0.798)及关节炎发生率(r＝0.798)显著相关(均P<0.01)。铁蛋白筛查SLC40A1基因c.430A>G杂合突变遗传性血色病的截断值为1 036.7 μg/L，灵敏度和特异度分别为100%和94.3%。结论SLC40A1基因c.430A>G杂合突变与AST和空腹血糖水平升高、低促性腺激素性性腺功能减退和关节炎发生率升高密切相关，铁蛋白截断值有助于筛查该基因型血色病。

简介：2007年年末，我陪伴着一位85岁的老人走完了她人生的最后一程。由于老人终身未婚，因此她身后的一切事宜也是由我来处理的。面对着一个生命的逝去，亲历了生命完结前后的全过程，我深切地感到，

简介：摘要目的确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲（CSNB）家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2021年2月于河南省人民医院经临床、基因检查确诊的一个汉族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄长纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行最佳矫正视力（BCVA）、色觉、眼底彩色照相、全视野视网膜电图（ERG ）、频域光相干断层扫描（OCT）检查。采集受试者外周静脉血5 ml，提取全基因组DNA。受检者基因组DNA进行文库构建、聚合全外显子探针进行捕获。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证，并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果先证者（Ⅱ2）双眼BCVA均为0.4；色觉检查不能辨认红色。眼底检查未见明显异常。双眼黄斑区视网膜厚度轻度变薄。全视野ERG检查，双眼暗适应3.0刺激下ERG b波振幅明显降低，呈负波形。先证者母亲（Ⅰ2）双眼BCVA、色觉、眼底彩色照相、频域OCT检查均正常。全视野ERG检查，双眼各反应振幅轻度降低，暗适应震荡电位振幅明显降低。基因检测结果显示，先证者（Ⅱ2）电压依赖钙离子通道α1F亚基基因（CACNA1F基因）第14号外显子存在c.1761dupC半合子突变。蛋白序列同源性分析结果显示，该位点在多个物种中均高度保守；生物信息学分析结果显示，CACNA1F基因c.1761dupC （pY588fs）其后发生移码突变，在第10位变成终止密码子在蛋白质保守区出现翻译终止。根据美国医学遗传学和基因组学学会标准和指南，该突变判断为可能致病性变异。先证者母亲（Ⅰ2）为该位点突变携带者。先证者父亲、兄长临床及基因检测结果均未见异常。结论CACNA1F基因c.1761dupC是该Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系致病的突变位点。

简介：摘要目的分析增强蓝视锥细胞综合征(ESCS)一家系的临床表型及致病基因。方法采用家系调查研究方法，收集2021年6—9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族疑似ESCS一家系，该家系共3代8人，其中患者1例。对先证者进行全面的眼科检查，包括视力、斜视程度、眼前节和眼底情况、视网膜自发荧光、荧光素眼底血管造影、全视野视网膜电图(ERG)、多焦ERG、光相干断层扫描，以评估表型。收集该家系成员外周血样本，提取DNA，采用全外显子组测序(WES)技术进行测序，筛查致病基因及变异位点。采用Sanger测序验证变异位点是否与临床表型共分离。采用SIFT、Polyphen2、MutationTaster在线工具分析变异位点有害性；采用美国医学遗传学及基因组学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南分析变异位点致病性；采用SIFT分析变异位点对应氨基酸序列保守性。结果该家系符合常染色体隐性遗传方式。先证者自幼夜盲、远视、调节性内斜视、周边视网膜色素样沉积、视网膜劈裂、ERG明视反应以大振幅波为主。WES检测发现1个复合杂合变异NR2E3 5号外显子c.671C>T：p.S224L和6号外显子c.955G>A：p.E319K，Sanger测序验证结果显示变异位点与临床表型共分离。2个变异位点均为错义变异，在gnomAD数据库东亚人群中变异频率为0；SIFT、Polyphen2、MutationTaster预测基因产物有害；其中c.671C>T变异在疾病数据库ClinVar中有意义不明记录，c.955G>A变异为未报道新位点。ACMG遗传变异分类标准与指南显示2个变异均为临床意义未明变异。2个变异位点对应的氨基酸序列在不同物种中均具有高度保守性。结论该家系符合ESCS的临床特征和遗传学诊断。本研究发现了NR2E3基因2个未报道的变异位点c.671C>T：p.S224L和c.955G>A：p.E319K。

简介：摘要目的报道常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化（PFBC）一家系临床及遗传学特点，提高临床医师对该病认识水平。方法分析2020年1月就诊于河南省人民医院的颅内多发钙化、最终经基因确诊为连接黏附分子2（JAM2）基因突变所致的常染色体隐性遗传PFBC的先证者及其家庭成员的临床、影像及遗传学资料，结合文献分析JAM2基因相关PFBC的临床及影像学特点。结果该家系先证者为32岁男性，首发症状为言语不利及发作性四肢抽搐，伴认知功能下降、肌张力增高；既往有癫痫病史。头颅CT显示双侧小脑、额颞顶叶、皮质下、基底节区及丘脑多发对称性片状、斑片状高密度钙化影。家系中其他成员无相关临床症状。先证者父母头颅CT未见钙化。先证者基因检测结果提示JAM2基因c.685C>T（p.R229*）纯合变异，先证者父母、子女均存在c.685C>T杂合变异，该变异为国外报道过的致病性突变，国内尚未见报道。结论常染色体隐性遗传性PFBC临床上少见，JAM2基因为2020年新发现的PFBC致病基因，对于颅内多发钙化的患者需警惕该基因突变。

简介：摘要目的回顾分析经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症7型（CLN7）一家系的临床表型与MFSD8基因突变特点。方法收集2018年1月于郑州大学附属儿童医院就诊、采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序并对家系成员进行Sanger测序验证确诊的MFSD8基因突变所致CLN7一家系的临床资料，并分析其基因突变特点。结果先证者,5岁9个月女童，临床表现为全面性强直-阵挛发作和不典型失神，伴轻度认知发育落后，运动发育及体格发育正常，无视力减退，眼科检查示双眼黄斑变性，长程视频脑电图示醒-睡各期多灶性散在棘波、棘慢波发放，头颅磁共振成像（MRI）示小脑萎缩。MFSD8基因存在复合杂合突变，2个变异位点C.553G>A（p.V185I）和C.1391C>T（p.A464V）分别来自表型正常的父母，其中c.553G>A(p.V185I）来源于母亲,为未报道的错义突变，c.1391C>T(p.A464V）来源于父亲，为已知致病的错义突变，符合CLN7复合杂合突变常隐致病特点。先证者同胞哥哥6岁起病，首发症状为强直阵挛癫痫发作，伴进行性视力障碍及运动、认知功能倒退。头颅MRI示全脑性萎缩，MFSD8致病基因及复合杂合突变位点均与先证者一致。先证者父母均无临床表型；现3岁弟弟表型正常，为野生型。结论CLN7是一种罕见的神经变性病，主要临床特征为癫痫发作，进行性运动、智力倒退，视力丧失，头颅MRI提示脑萎缩，双眼黄斑变性。MFSD8基因复合杂合突变c.553G>A(p.V185I）及c.1391C>T(p.A464V）是本例患儿的遗传学病因。

简介：摘要目的探讨韶关地区50岁及以下食管癌的临床病理特征及预后。方法收集2011年6月至2017年6月粤北人民医院诊断为食管癌患者的临床数据和生存信息，共纳入食管癌患者994例，按患者年龄分为低龄组（50岁及以下，99例）和高龄组（50岁以上，895例），分析两组患者的临床特征及术后标本的病理特点。通过随访数据分析食管癌低龄发病相关的因素及患者的预后。结果994例食管癌中，男性779例（78.37%），女性215例（21.63%），以鳞癌为主要病理类型（92.86%，923例）。低龄组患者男性比例［86.87%（86/99）比77.43%（693/895），P=0.030］，胸上段病变［18.18%（18/99）比10.39%（93/895），P=0.02］、脂肪肝［15.15%（15/99）比8.83%（79/895），P=0.041］发生率均高于高龄组，而慢性阻塞性肺病发生率低于高龄组［2.02%（2/99）比11.40%（102/895），P=0.004］。低龄组更倾向手术治疗［46.46%（46/99）比31.62%（283/895），P=0.003］，术后病理显示，低龄组肿瘤浸润深度（T分期）（P=0.026）、淋巴结转移数目（N分期，P＜0.001）均高于高龄组，因而TNMG分期晚（P＜0.001），预后不佳。低龄组过量饮酒者明显高于高龄组（P＜0.001），而肿瘤家族史（P=0.348）及吸烟史（P=0.144）比较差异均无统计学意义。结论韶关地区50岁及以下食管癌就诊时分期晚，预后不良，低龄发病可能与过量酒精摄入相关。

简介：摘要目的分析1例表现为全面发育落后患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行神经系统疾病相关基因的检测，对可疑变异位点进行保守性及致病性预测，并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿临床表现为发育迟缓，独坐不稳，不能区分生熟人。基因检测示患儿SLC19A3基因存在c.448G>A和c.169C>T，二者均为未见报道的变异，两个变异位置编码的氨基酸为蛋白的保守位点，生物学软件预测具有致病性。结论SLC19A3基因的c.448G>A和c.169C>T复合杂合变异丰富了SLC19A3基因的变异数据库，该基因复合杂合变异引起生物素-硫铵素反应性基底节病，可能导致患儿发病。

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简介：从事药品零售行业8年有余了，作为一名执业药师，每天都在为顾客做药学服务，自然全家人的自我药疗和健康需求问题也是由我来解决的。

简介：为了陈阿姨这个糖尿病患者，家里在配餐、做菜、烹饪时，用的全是无糖调料和糖代品。就连女儿、儿子家也预备了糖代品。只要有她在那里用餐，儿女们在配餐、做菜时，也都是使用的无糖调料和糖代品。平时一家人若在餐馆用餐，大家总是尽量照顾到她在饮食方面的要求，请服务员在菜单上注明“免糖”字样。平时吃东西，家里人绝不会是劝她多吃，而是提醒她“是不是吃多了”。他们还经常地提醒她“该出去走走了”，“该自测血糖啦”等等。

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简介：摘要目的总结经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症2型（CLN2）一家系的临床表型及三肽基肽酶-1（TPP1）基因突变特点。方法收集2018年6月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的CLN2一 家系的临床资料，采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序，并对家系成员进行一代Sanger验证及致病TPP1基因突变特点分析，总结临床特征。结果先证者为3岁9个月女童，主要临床表现为全面性强直-阵挛性癫痫发作，智力正常，语言、运动轻度发育落后，眼科检查示双眼屈光不正，视力正常，无黄斑变性。头颅磁共振成像（MRI）示额颞部蛛网膜下腔增宽、脑沟加深，小脑萎缩。TPP1基因存在复合杂合突变，来自表型正常的父母，其中c.1449-1450insG（p.I484Dfs*7）来源于父亲， 为未报道的移码杂合突变，c.1417G>A（p.G473R）来源于母亲，为已知致病的错义突变，符合CLN2复合杂合突变常隐致病特点。先证者同胞哥哥3岁起病，首发症状为肌阵挛癫痫发作，现7岁伴随进行性视力障碍及智力、运动、认知功能倒退，眼科检查发现视网膜变性，头颅MRI提示全脑性萎缩， 小脑萎缩明显。TPP1致病基因及复合杂合突变位点均与先证者一致。现2岁10个月弟弟表型正常，为c.1417G>A （p.G473R）单一杂合突变，来源于母亲， 先证者父母均无临床表型。结论CLN2是一种罕见的溶酶体贮积症，属于神经退行性疾病之一，主要临床特征为癫痫发作，进行性智力、运动倒退，视力丧失，头颅MRI提示脑萎缩，双眼黄斑变性，TPP1基因复合杂合突变c.1449-1450insG（p.I484Dfs*7）及c.1417G>A（p.G473R）是本例患儿的遗传学病因。

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简介：<正>"人间珠宝何足取。宜兴紫砂最难得。"来自"紫砂之都"江苏宜兴的紫砂陶艺大师陆明生在广州茶博会期间接受了记者专访。陆明生1958年出生于陶都丁蜀镇,自幼就对水火土交融的紫砂制作艺术情有独钟,紫砂芳香至今濡润于身。

简介：“一针除皱,立竿见影”“是现代生物工程发展的顶尖技术,基因工程的最新成果,现代女性前所未有的美丽机遇!”“三分钟见效,迅速快捷,不开刀、不手术,无痛美容。”“留住青春、留住靓丽!”近期以来,一种号称生物除皱的美容广告迅速在大都市街头和媒体上“闪亮登场”,其富有蛊惑力的广告语言吸引了众多爱美女性的目光,人们纷纷前往探寻,一些胆大前卫的女士不惜挺身试验,却留下了诸多甜酸苦辣。那么,这种立竿见影的“一针除皱”真是生物工程的最新成果吗?这“一针除皱”的效果究竟怎样呢?在某银行任办公室主任的韩女士年逾不惑,一向风风火火的她,最近越来越感到力不从心,精力、体力大不如前,饮食睡眠也都大不如前几年了。最让她感到不安的是脸上越来越多的皱纹,从眼角、嘴角悄然蔓延,真让人有点美人迟暮的感觉。摸摸自己的脸,她常常对镜叹息,越发缺乏自信,用她自己有点夸张的话说“像核桃酥似的”。而与此相对应的是,比自己大两岁的丈夫却不太见老,他那比较黑厚的脸庞,本来就属于抗衰老性皮肤。加之保养的好、工作悠闲——丈夫在某媒体任编辑部主任,风吹不着、雨淋不着,越发显得年轻潇洒。由于工作性质所致,丈夫身边才女如云、美女成群,这更让她有了危机感,担心某一天会发...

简介：家对于女人来说已不再是遮风避雨的栖息地这么简单,尤其在这个讲究品位的年代,家作为个人空间,如同画家面前的白纸,可以让你尽兴发挥,直接反映出女主人的品位,个性的壁纸让整个房间呈现柔性光辉;布艺的沙发以现代色彩提示生活的亮丽;浅浅的木质地板,让赤裸的双脚感触自然……

简介：摘要本研究对1例由牙基质蛋白1(dentin matrix protein 1，DMP1)突变引起常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病1型(autosomal recessive hypophosphatemic rickets 1，ARHR1)先证者及家系成员的临床特征进行分析，采集外周血进行DMP1基因全编码外显子测序，并在家庭成员及250名健康对照人群中进行已知突变位点的测序验证。该先证者为42岁女性，双下肢骨骼畸形伴骨痛、身材矮小。影像学及实验室检查符合低血磷性佝偻病表现，Sanger测序证实先证者DMP1基因2号外显子起始密码子处存在纯合突变(c.2T>C)，遗传方式符合常染色体隐性遗传，其子女为该基因突变携带者。