简介:目的分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联。方法通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组。提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerasechainreaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况。结果根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人)。通过直接测序的方法,发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变...
简介:摘要目的对怀柔区妇女宫颈人乳头瘤病毒(HPV)感染情况调查。方法对2013年1月至2014年12月在我院妇科门诊就诊疑似HPV感染的2245例患者进行23种HPV基因分析检测,其中高危型18种(HPV-16、18、31、33、35、39、45、51、52、53、56、58、59、66、68、73、83、MM4)低危型5种(HPV-6、11、42、43、44)结果HPV检测阳性者812例,高危型683例,低危型84例,其中多项感染45例。阴道镜下宫颈活检病理结果为宫颈癌及高级别病变(CINII及CINIII)的221例患者中HPV-16阳性51例,HPV-58阳性40例,HPV-18阳性18例,HPV33阳性13例,HPV-52阳性9例,其中多项感染23例,其他高危及低危型HPV感染67例。病理结果为低级别病变(CINI)及慢性宫颈炎的591例患者中HPV-58阳性108例,HPV-56阳性73例,HPV52阳性69例,HPV16阳性57例,HPV-18阳性39例,其中多项感染68例,其他高危及低危型HPV感染177例。20~30岁,31~40岁,41~50岁和>50岁各年龄组中HPV阳性的比率分别为20.21%,32.56%,29.95%,17.28%。结论怀柔区妇女人乳头瘤病毒感染率较高,排在前四位的感染类型为HPV-58、16、52、18;其中宫颈癌及宫颈高级别病变中人乳头瘤病毒(HPV)感染类型主要为HPV-16、58、18、33、52。宫颈低级别病变(CINI)及宫颈炎的HPV感染类型主要为HPV-58、56、52、16、18。31~50岁为感染的高峰人群。
简介:摘要目的探究针对性护理对鼻咽癌放疗、化疗结合患者心理焦虑水平的影响。方法从我院2013年02月~2015年09月间收治的鼻咽癌;联合放化疗患者中抽取72例,根据自愿原则将其分别纳入干预组和对照组,各组36例。干预组实施针对性护理,对照组仅实施常规护理,比较干预前、干预8周后两组的SAS评分、生活质量评分情况。结果干预8周后干预组的SAS评分明显降低,且要显著地低于对照组,两组间对比存在显著的差异性(P<0.05)。且干预8周后,干预组的生活质量评分要显著地高于对照组,其对比具有统计学意义(P<0.05)。结论针对鼻咽癌放疗、化疗同期进行患者,实施针对性护理有利于降低其心理焦虑水平,减少不良情绪因素对疾病的影响,有助于促进患者尽早康复,值得临床采纳和进一步推广应用。
简介:目的评估语前聋人工耳蜗植入患者的听觉言语康复效果,分析康复效果的相关影响因素。方法采用听觉行为分级标准(categoriesofauditoryperformance,CAP)和言语可懂度分级标准(speechintelligibilityrating,SIR),对50例语前聋人工耳蜗植入患者术后1年的听觉能力和言语能力进行分级评估;分析CAP和SIR结果与植入年龄、性别、侧别、术前助听时间、术后配戴方式、耳蜗是否畸形、康复模式、性格、康复时间等9个因素的关系。结果植入年龄、术前助听时间、康复模式、性格、耳蜗畸形、康复时间对CAP有显著影响;植入年龄、术前助听时间、康复模式、康复时间、性格对SIR有显著影响;性别、术后配戴方式、侧别对CAP和SIR均无显著影响。结论术前及早进行听力补偿及康复训练,有利于术后听觉言语能力的提高;家庭参与及教养方式对患儿康复效果有很大影响。
简介:摘要目的探讨SBAR报告模式在肿瘤科护士对癌痛患者病情汇报中的应用。方法2015年1月—3月,我科爆发痛患者132例,按时间先后顺序分为观察组65例和对照组67例,观察组采用SBAR报告模式汇报病情。对照组采用传统的方法,比较两组的患者满意度、医生对护士工作的满意度、护理工作效率、护士临床思维能力和沟通能力等指标。结果观察组患者满意度、医生对护士工作的满意度、护理工作效率、护士临床思维能力和沟通能力明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论SBAR报告模式在肿瘤科护士汇报爆发痛患者中的应用能提高患者满意度、医生对护士工作的满意度、护理工作效率、护士临床思维能力和沟通能力。
简介:目的:以SLC26A4基因热点突变c.919-2A>G和p.H723R为对象,研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管(enlargedvestibularaqueduct,EVA)耳聋人群中的出现频率,并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查,经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查,分别确定c.919-2A>G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率,利用统计软件SPSS19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变,12例样本检出单等位基因突变,其中6例为c.919-2A>G单杂合突变,2例为p.H723R单杂合突变,共占患病人群的6.61%;3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A>G和9例p.H723R单杂合突变,占对照人群的1.37%;Fisher’sexact检验显示,SLC26A4基因c.919-2A>G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异(P=0.001)。结论SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群,提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变,需进一步研究,并在相关遗传咨询中加以注意。