简介：目的探讨血小板活化因子乙酰水解本科基因突变（Val279-Phe)与急性脑出血的关系。方法对102例急性脑出血患者、174例原发性高血压患者及225例健康对照者。分别用多聚酶链式反应分析基因组DNA的空谈等位基因，用Stafforini等的方法测定血浆PAF乙酰水解本科的活性。结果脑出血组突变的发生率（47.1%)显著高于对照组（P<0.01)。高血压组突变的发生率（32.7%)与对照组（24.4%)之间无显著差异（P>0.05)。结论血浆中血小板活化因子乙酰水解酶基因空谈所致的酶缺乏可能是急性脑出血的独立危险因素。

简介：PRKCH（编码蛋白激酶Cη的基因）在缺血性卒中的发病机制中起一定作用。已知，在日本人群的PRKCH中，1425G／A单核苷酸多态性（SNP，rs2230500）与缺血性卒中显著相关。本研究旨在评估，在中国人群中，该基因多态性与缺血性卒中及其他类型卒中的关系。通过病例对照法，本研究共纳入1209例卒中患者和1174例对照者。

简介：目的探讨趋化因子受体CXCR4及其配体CXCL12在原发中枢神经系统淋巴瘤中的表达水平,分析它们在原发中枢神经系统淋巴瘤的发生、发展过程中的可能作用.方法采用免疫组化EnVision二步法检测CXCR4及CXCL12在5例原发中枢神经系统淋巴瘤、10例正常脑组织细胞中的表达.采用半定量RT-PCR检测CXCR4和CXCL12在5例原发中枢神经系统淋巴瘤以及正常脑组织中的表达情况.结果免疫组化EnVision二步法：CXCR4在肿瘤标本中阳性表达率为100%（5/5）,在正常脑组织标本中阳性表达率为0%（0/10）;CXCL12在肿瘤标本中阳性表达率为100%（5/5）,在正常脑组织标本中阳性表达率为100%（10/10）.半定量RT-PCR法检测标本中的CXCR4、CXCL12显示：在肿瘤标本中全部检出,而在正常脑组织标本中仅检出CXCL12的表达.结论CXCR4/CXCL12信号通路在原发中枢神经系统淋巴瘤的发生、发展过程中起作用.

简介：目的探讨2q33区段CD28及ICOS基因多态性与多发性硬化（MS）遗传易感性及病情严重程度的关系。方法以来白中国南方汉族人群的83名确诊MS患者（MS组）和110名非自身免疫性疾病患者及健康志愿者（对照组）为研究对象，外周静脉血提取DNA，利用PCR－RFLP技术、琼脂糖凝胶电泳技术分析检测扩增产物CD28及ICOS基因的多态性。免疫荧光双标记流式细胞学法检测2组患者外周静脉血淋巴细胞表面CD28及ICOS表达水平。结果MS组ICOS－2394位点TT基因型频率明显高于对照组（33．7％vs10．9％），T等位基因频率明显高于对照组（56．O％vs30．9％），差异有统计学意义（P＜0．05）。3个位点单核苷酸多态性问无明显联合效应。ICOS－2394多态位点TT基因型与原发进展型（PP）－MS发病相关，而CT基因型与继发进展型（SP）－MS发病无关。3个位点基因型及等位基因频率与MS急性期患病严重程度均无明显相关（P＞0．05）。，MS组外周血淋巴细胞表面CD28及ICOS的表达均明显高于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论中国南方汉族人群ICOS．2394位点多态性与MS发病相关．其中TT基因型与PP－MS发病相关，而CT基因型与SP－MS发病无关，提示该基因为MS的易感基因。CD28基因多态性与MS患病无关。

简介：目的利用限制性酶切片段长度多态性(RFLP)及变性高效液相色谱法(DHPLC)筛选和鉴定脑胶质瘤易感基因--切除修复鼠缺陷交叉互补基因2(ERCC2)的单核苷酸多态性(SNPs).方法应用PCR扩增179例胶质瘤病人肿瘤及血液标本和44例正常对照组血液标本ERCC2基因第23外显子及其邻近的部分内含子序列,采用限制性酶切及DHPLC技术对扩增片段进行基因变异检测,直接测序不同类型的PCR片段,并与参考序列进行对比分析.结果在此片段中验证了一个已知白种人存在的SNP位点.结论黄种人亦存在rs13181,并影响蛋白编码;可能与胶质瘤的发病有关联.DHPLC相对于RFLP来说是一种高效、经济、简便、可靠的SNPs筛选方法.