简介：为了提高中国儿童心脏病特别是先天性心脏病诊治水平,复旦大学附属儿科医院与上海慈善基会、如新（中国）日用保健品有限公司合作,于2008年在上海成立“如新中华儿童心脏病基金会”,已帮助了数千名困难家庭的先天性心脏病患儿。在此基础上设立“如新中华儿童心脏病基金专科培训项目”,将向全国开放以培养更专业的儿童心脏病学科人才。计划每年招收10名学员,并提供专项奖学金（含进修费、住宿费和生活津贴等）。

简介：目的了解顺德龙江地区小学生抽动障碍（TD）的流行病学特征及其与微量元素的关系。方法采用分层整群抽样方法，对顺德龙江地区4062名6～12岁的学龄儿童进行TD横断面调查，并检测TD患儿的血微量元素，同时取40例正常儿童作对照。结果TD总患病率为2．98％；短暂性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍、发声与多种运动联合抽动障碍的患病率分别为3．62％、2．39％、1．21％。男孩TD患病率显著高于女孩（3．92％VS1．96％，P〈0．05）。TD患儿血铜、锰、镁水平与正常儿童比较，差异无统计学意义（P〉0．05），而血铅水平显著增高，血锌、铁水平则显著降低，差异均有统计学意义（P〈0．05）。不同临床亚型的TD患儿的血微量元素差异无统计学意义（P〉0．05）。结论TD在6～12岁的学龄儿童中较多见，男孩患病率高于女孩；高血铅及锌、铁缺乏可能是TD的病因之一，治疗时应予以考虑。

简介：为了提高中国儿童心脏病特别是先天性心脏病诊治水平,复旦大学附属儿科医院与上海慈善基会、如新(中国)日用保健品有限公司合作,于2008年在上海成立'如新中华儿童心脏病基金会',已帮助了数千名困难家庭的先天性心脏病患儿。在此基础上设立'如新中华儿童心脏病基金专科培训项目',将向全国开放以培养更专业的儿童心脏病学科人才。计划每年招收10名学员,并提供专项奖学金(含进修费、住宿费和生活津贴等)。培训项目涉及心内科、心外科、心导管、心

简介：目的探讨体表十二导联心电图（ECG）、二维经胸超声心动图（2DE）、64排螺旋CT冠脉成像技术（MDCT）和选择性冠状动脉造影（CAG）在川崎病（KD）严重冠状动脉病变远期随访中的应用价值。方法回顾性分析2006年7月至2010年9月于复旦大学附属儿科医院随访的15例KD并发严重冠状动脉病变（美国冠状动脉分级Ⅲ～Ⅴ级）患儿的临床特征、治疗方案以及ECG、2DE、MDCT和CAG检查结果。结果15例KD患儿进入分析,KD发病年龄为5个月至13.5岁,平均（4.8±1.1）岁;病程3～64个月,平均（17.4±13.0）个月。2例主诉反复心绞痛发作,2例表现为充血性心力衰竭,其余患儿无明显临床症状。ECG检查发现异常Q波及ST-T波改变3例;MDCT与CAG检查结果显示,在单支、两支和三支冠状动脉中发生巨大瘤样病变的患儿分别为5例、5例和3例;6例合并远端冠状动脉瘤;2例可见冠状动脉瘤内血栓形成,但未形成狭窄;4例存在冠状动脉严重梗阻性病变,其中右冠状动脉合并左回旋支完全闭塞1例,右冠状动脉合并左前降支严重狭窄2例,右回旋支完全闭塞1例。冠状动脉病变Ⅲ级1例,Ⅳ级10例,Ⅴ级4例。与MDCT、CAG结果对照,2DE诊断完全符合率为46.7%（7/15例）,其中遗漏诊断远端冠状动脉瘤6例,冠状动脉严重狭窄和（或）闭塞4例,冠状动脉内附壁血栓1例。结论对于2DE诊断为严重冠状动脉病变的KD患儿,应予以进一步MDCT或CAG检查以了解冠状动脉病变全貌,为治疗策略的制定提供更多信息。

简介：为了提高中国儿童心脏病特别是先天性心脏病诊治水平,复旦大学附属儿科医院与上海慈善基会、如新（中国）日用保健品有限公司合作,于2008年在上海成立＂如新中华儿童心脏病基金会＂,已帮助了数千名困难家庭的先天性心脏病患儿。在此基础上设立＂如新中华儿童心脏病基金专科培训项目＂,将向全国开放以培养更专业的儿童心脏病学科人才。计划每年招收10名学员,并提供专项奖学金（含进修费、住宿费和生活津贴等）。

简介：目的了解缺氧缺血性脑病(HIE)时血清酶学改变及对病情判断、预后的相关性.方法对住院治疗的99例HIE患儿进行血清酶学检测,并选择同期住院的非HIE患儿38例为对照组.结果①HIE病情越重,血清酶升高越显著.②天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶于疾病初期升高非常显著,病情越重,第1日升高越明显,5日后均显著下降,仅γ-谷氨酰转肽酶呈升高趋势.③CT分度越重,血清酶升高越显著.CT分度轻度与重度之间,乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶升高水平差异有显著性意义,P<0.05及<0.01.④血清酶升高与预后有显著相关性,天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶血清水平治愈组与死亡及病重组、新生儿期后治疗组对比,经显著性检验,P<0.01及0.05,表明HIE预后不良者升高尤为显著.结论血清酶水平对病情、预后判断具有一定的价值.

简介：国家继续教育项目小儿神经病学新进展培训班暨学术会议将于2014年4月25～27日在深圳市福田区雅枫国际酒店举行。会议邀请北京大学、首都医科大学、中南大学、福建医科大学、暨南大学和深圳市儿童医院专家就儿科神经病学热点问题、新进展讲座。主要内容有：脑电图新进展与管理，结节性硬化症诊断标准与治疗新进展，小儿颅内感染（化脑、病脑）最新指南，癫痫持续状态急救，癫痫外科神经电生理定位与术中监测，小儿癫痼等神经系统遗传性疾病分子诊断，生酮饮食疗法新进展，神经科学术论文撰写，儿科药物临床试验机构管理与治疗药物监测。

简介：目的研究缺氧缺血性脑病新生儿血浆神经肽Y(NPY)和降钙素基因相关肽(CGRP)的变化.方法采用放免法动态观察42例中度HIE患儿和30例正常对照组NPY和CGRP在急性期和恢复期的变化以及与脑血流的相关性.结果观察组NPY总体水平高于对照组,尤以窒息后第2,3天为著[(168.3±10.9)ng/Lvs(86.7±5.4)ng/L],差异有显著性(P<0.01);观察组CGRP总体水平低于对照组,尤以窒息后第2,3天为著[(48.4±3.7)ng/Lvs(81.3±6.8)ng/L],差异有显著性(P<0.01).结论NPY,CGRP在HIE的发病机理中可能起重要的作用,参与了HIE的发生和发展;HIE第2～3天脑血管痉挛收缩,是应用扩血管治疗的最佳时期.

简介：自1996年国际报告试验的统一标准小组首次制定了针对RCT的报告规范以来,西方发达国家先后制定了绝大多数的医学研究类型的报告规范并发表。国内的临床流行病学和循证医学专家对上述报告规范都进行了非常及时的翻译解读并发表,对提高中国的医学研究的报告质量也发挥了重要的作用。仅书面形式的报告规范解读已不能满足国内临床医生和医学编辑对这方面知识的需要,近年来以报告规范解读作为主题学术论坛已经显现。

简介：目的探讨内皮索(ET）和降钙索基因相关肽(CGRP)在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)中的变化及临床意义。方法采用放射免疫法对36例HIE患儿和18例健康足月新生儿血浆ET和CGRP水平进行了同期动态测定。结果HIE患儿急性期血浆ET和CGRP水平较恢复期明显增高(P＜0．01)，并明显高于同期对照组水平(P＜0．01)，恢复期与正常对照组无显著性差异。急性期不同程度HIE及对照组之间ET，CGRP水平比较表明．重度组明显高于对照组、轻度组及中度组，中度组高于对照组和轻度组，轻度组与对照组无显著性差异。急性期患儿血浆ET和CGRP呈直线正相关(r=0．38．P<0．05)。结论ET和CGRP参与了新生儿缺氧缺血性脑病的病理生理过程。ET的增高可能是促发HIE脑损伤的一个重要因素，而CGRP增高在HIE病程中对脑损伤可能具有一定保护作用。

简介：目的探讨脑钠肽（BNP）和氨基末端脑钠肽（NT-proBNP）在小儿先天性心脏病心功能评估中的价值。方法71例先天性心脏病患儿分为无心力衰竭组和心衰组;35例正常儿童作为对照组。应用微粒子酶免疫分析法和电化学发光法分别测定血浆BNP和NT-proBNP浓度。同时测定左室舒张末期内径指数（LVEDDI）、左室射血分数（LVEF）。结果心衰组血浆BNP和NT-proBNP水平明显高于无心衰组（均P〈0.01）;无心衰组血浆BNP和NT-proBNP水平明显高于对照组（均P〈0.01）。心衰组血浆LogBNP和LogNT-proBNP水平与LVEF均呈负相关（r=-0.64,-0.67,均P〈0.01）;二者水平与LVEDDI均呈正相关（r=0.58,0.76,均P〈0.01）。无心衰组血浆LogBNP和LogNT-proBNP水平与LVEF均无明显相关性;血浆LogNT-proBNP水平与LVEDDI呈正相关（r=0.35,P〈0.05）。分别以BNP≥149.8pg/mL,NT-proBNP≥820.1pg/mL作为充血性心力衰竭的诊断阈值,二者的敏感度分别为87.0%,91.3%,特异度分别为91.7%,97.9%,ROC曲线下面积分别为0.935,0.987。结论BNP和NT-proBNP均可用于先天性心脏病患儿心功能的评估,并可用于该类患儿充血性心力衰竭的诊断;与BNP比较,NT-proBNP诊断心衰的价值更高。

简介：目的：探讨新生儿缺氧缺血性脑病血清神经元特异性烯醇酶（ＮＳＥ）与血浆内皮素（ＥＴ）变化及高压氧治疗的作用。方法：高压氧治疗以纯氧加压，压力０．０５～０．０７ＭＰ加压２０ｍｉｎ，稳定２０ｍｉｎ，减压２０ｍｉｎ，共历时１ｈ，每天一次，疗程５～１０ｄ，ＮＳＥ活性测定采用酶联免疫分析法，ＥＴ活性测定采用放射免疫分析法，结果：中度ＨＩＥ患儿血清ＮＳＥ与血浆ＥＴ浓度分别为（１４．７２±４．２６）βｇ／Ｌ，（７６．１±１９．２）ｎｇ／Ｌ，重度ＨＩＥ患儿血清ＮＳＥ与血浆ＥＴ浓度显著主于对照组（分别为１２．４７±３．４９μｇ／Ｌ，５６．３２±１６．７ｎｇ／Ｌ，轻度ＨＩＣ患儿血清ＮＳＥ（１３．５８±４．５７）μｇ／Ｌ，血浆ＥＴ（６２．４±１８．５）ｎｇ／Ｌ与对组比较无显著差异，中、度ＨＩＥ患儿高压氧治疗后，血清ＮＳＥ，血清ＮＳＥ

简介：目的探讨混合谱系白血病(MLL)基因重排阳性的急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童的骨髓细胞形态特征及其与临床表现和预后的相关性。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院(我院)血液肿瘤中心采用中国儿童白血病治疗协作组(CCLG)ALL-2008方案治疗的MLL基因重排阳性的ALL初诊患儿(MLL^+组),以我院CCLGALL-2008方案治疗且时间相近、同性别的MLL阴性的初诊ALL患儿为配对条件(MLL^-组)。MLL^+组依据骨髓细胞中是否有嗜天青颗粒、核仁、空泡和伪足分为阳性亚组和阴性亚组。考察MLL^+和MLL^-组形态特征差异;比较MLL^+组形态学阳性亚组和阴性亚组临床表现和无事件生存率(EFS),通过受试者工作曲线(ROC)探讨骨髓细胞不典型形态特征对患儿预后的预测能力。结果2011年1月1日至2018年5月31日共收治MLL^+组26例,其中男12例,女14例;年龄0.4~13岁,18例处于完全长期缓解状态,5例骨髓复发,3例确诊后放弃治疗。MLL^-组30例,男16例,女14例;年龄0.8~14岁。MLL^+组骨髓细胞形态与MLL^-组比较差异无统计学意义,糖原染色阳性率和赋分值均低于MLL^-组。骨髓原始、幼稚淋巴细胞核仁、嗜天青颗粒、空泡、伪足的形态特征与初诊时外周血WBC、性别、年龄无相关;6例MLL-AF4融合基因阳性者全部发现具有核仁,其他MLL重排者具有核仁的比例显著低于MLL-AF4^+者,差异有统计学意义(P=0.028)。无伪足患儿第33天MRD≥10^-4的比例高于有伪足的患儿,差异有统计学意义(P=0.025),有、无核仁的患儿3年EFS[(55.0±15.0)%vs.100%],差异有统计学意义(P=0.049);有、无嗜天青颗粒的患儿3年EFS[(41.7±22.2)%vs.(83.9±10.4)%]差异无统计学意义(P=0.052);联合核仁和颗粒对MLL^+组预后的ROC曲线分析结果显示,联合预测能力优于分别预测(AUC分别为0.833、0.786和0.705),P值分别为0.023、0.051和0.162。结论MLL基因重排阳性ALL患儿骨髓白血病细胞具有独特的�

简介：目的观察早产儿生后血清血管内皮生长因子（VEGF）和色素上皮衍生因子（PEDF）水平的动态变化，为早期诊断及预测早产儿视网膜病（ROP）提供依据。方法从2006年6月至2007年1月复旦大学附属儿科医院新生儿病房的早产儿中按入选标准和排除标准确认研究对象。将出生体重≤2000g或胎龄≤34周的患儿进行ROP筛查，将发生ROP患儿作为ROP组；选取与ROP组胎龄和出生体重相匹配的早产儿作为ROP对照组。将未发生ROP的早产儿根据胎龄分为〈32周，-33^＋6周和～36^＋6周3个胎龄组。所有入选早产儿生后第7、14、21、28和35天分别进行采血，分离血清，经ELISA法检测血清VEGF和PEDF的水平。采用SPSS13．0中混合线性模型一重复数据测量、相关性分析、t检验和单变量方差分析法进行数据分析。结果入选的早产儿共170例，其中6例在生后14d内自动出院失访而排除，11例发生ROP。未发生ROP的153例早产儿中，〈32周54例，-33^＋6周48例，-36^＋6周51例。各胎龄组血清VEGF水平随13龄的增长而下降（r=-0．167，P=0．000），与第7天比较，差异有统计学意义（第14天，P=0．010；第21天，P=0．000），而自21d起基本保持稳定；血清PEDF水平在生后14d内变化无统计学意义（P=0．713），14d后随13龄的增长而升高（r=0．287，P=0．000），与第7天比较，差异有统计学意义（第21天，P=0．008；第28天，P=0．001；第35天，P=0．000）。胎龄对VEGF和PEDF水平的影响较出生体重显著，胎龄越小，生后血清VEGF和PEDF水平越高，在出生体重的协同作用下，胎龄与VEGF和PEDF水平均呈负相关（r=-0．162，P=0．027；r=-0．165，P=0．024）。早产儿生后PEDF／VEGF比值恒定，且随日龄的增长而升高（r=0．237，P=0．000）。ROP组血清VEGF（P=0．000）水平在生后21d均较ROP对照组低，且随日龄的增长反有上升；PEDF水平随着日龄的增长未能体

简介：佝偻病是婴幼儿常见病及多发病，在25(OH)D3和1，25-(OH)2D3测定不能在基层医院普遍开展的情况下，骨碱性磷酸酶(BALP)测定仍为诊断佝偻病较特异、敏感指标．也可作为佝偻病疗效判断的重要指标。为了解维生素D缺乏性佝偻病治疗前后BALP及骨X线变化特点，我们对70例佝偻病进行了对比观察，现报告如下。

简介：目的探讨急性B前体淋巴细胞白血病（BCP-ALL）患儿iTR35调节性T细胞改变及其在BCP-ALL免疫发病机制中的作用。方法以2012年7月至2013年12月深圳市儿童医院血液肿瘤科诊断并住院治疗的BCP-ALL初诊患儿为BCP-ALL组,并分为高危、中危和标危;同期体检的健康儿童为对照组。分离外周血CD4＋T细胞,采用流式细胞术检测外周血CD4＋FOXP3-IL-10-TGF-β-IL-12p35＋IL-27EBI3＋（iTR35）、CD4＋CD25highFOXP3＋（Treg）细胞比例及IL-12p35、IL-27EBI3、pSTAT1、pSTAT4蛋白表达水平;实时荧光定量PCR检测CD4＋T细胞IL-12Rβ2、gp130mRNA表达;ELISA检测血浆IL-35、IL-10水平。比较BCP-ALL组和对照组上述指标的差异。结果1BCP-ALL组48例（男29例）,年龄2.3~11.0岁,平均5.2岁;高危11例,中危21例,标危16例。对照组32例（男21例）,年龄2.6~10.8岁,平均5.1岁。两组年龄和性别构成差异均无统计学意义。2BCP-ALL组外周血iTR35细胞比例显著高于对照组（P〈0.001）,其胞内IL-12p35、IL-27EBI3表达水平亦显著高于对照组（P〈0.001）;3BCP-ALL组Treg细胞比例及其胞内IL-12p35、IL-27EBI3表达水平较对照组明显增高（P〈0.001）,血浆IL-35水平及CD4＋T细胞IL-12Rβ2、gp130、pSTAT1、pSTAT4表达均上调（P〈0.001）,且血浆IL-35水平与iTR35细胞比例及其IL-12p35、IL-27EBI3表达呈正相关（r〉0.63,P〈0.05）。4BCP-ALL组高、中危患儿血浆IL-35水平和iTR35细胞比例显著高于标危患儿（P分别为〈0.001和0.002）,高危和中危患儿间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论iTR35细胞数量及功能异常可能是导致BCP-ALL患儿免疫功能低下的重要因素之一。

简介：目的评价血管内皮生长因子（VEGF）等位基因、基因型、基因单倍型多态性与先天性心脏病（CHD）的相关性.方法检索Cochrane图书馆、Medline、PubMed、EMBASE、中国期刊全文数据库、万方数据库及中国生物医学文献数据库,检索起止时间均为建库至2011年12月,并且对重要文献的参考文献采取手工回溯检索.获取VEGF与CHD相关性的病例对照研究和传递不平衡检验文献.对文献进行质量评价.采用RevMan5.1.1软件进行异质性检验,根据检验结果选择适当的效应模型进行Meta分析.结果6篇文献共10项独立研究纳入分析,漏斗图检验存在发表偏倚.Meta分析结果显示：①VEGFC-2578A和G-1154A位点等位基因变异显著增加DiGeorge综合征患者的CHD易感性,OR分别为1.40（95%CI：1.04～1.16）和1.87（95%CI：1.27～2.75）;G-634C位点的等位基因变异显著增加普通病例的CHD易感性,OR=1.29,95%CI：1.02～1.62.②G-1154A位点（AA＋AG）为DiGeorge综合征患者合并CHD的危险因素,OR=2.10,95%CI：1.32～3.34.③单倍型AAG在DiGeorge综合征患者中显著增加CHD易感性,OR=1.82,95%CI：1.31～2.54;单倍型CGC显著降低普通病例CHD风险的保护作用,OR=0.79,95%CI：0.63～0.99.结论VEGF等位基因、基因型、基因单倍型多态性与CHD易感性存在一定的相关性,且在DiGeorge综合征患者与普通患者间存在差异;在不伴DiGeorge综合征的人群中,特定单倍型（CGC）则有显著降低CHD风险的保护作用,其作用机制尚需进一步明确.

简介：目的：探讨肿瘤坏死因子－α（ＴＮＦ－α）和降钙素基因相关肽（ＣＧＲＰ）在新生儿缺氧缺血性脑病（ＨＩＥ）中的变化及临床意义。方法：采用放射免疫分析法对３８例ＨＩＥ患儿和１８例健康足月新生儿血浆ＴＮＦ－α与ＣＧＲＰ水平进行了同期动态观察。结果：ＨＩＥ患儿急性期ＴＮＦ－α，ＣＧＲＰ水平分别为（１．１２±０．４２）ｎｇ／ｍｌ，（８８．９２±２３．１６）ｎｇ／ｍｌ。急性期血浆ＴＮＦ－α和ＣＧＲＰ水平恢复期显著增高（Ｐ〈０．０１），并明显高于同期对照组水平（Ｐ〈０．０１），恢复期与正常对照组无显著差异，急性期不同程度ＨＩＥ与对照组ＴＮＦ－α，ＣＧＲＰ水平比较，重度ＨＩＥ组ＴＮＦ－α，ＣＧＲＰ分别为（１．２８±０．４１）ｎｇ／ｍｌ，（１１８．１２±３０．２５）ｎｇ／ｍｌ，中度ＨＩＥ组分别为（０．９５±０．３）ｎｇ／ｍｌ，（８

简介：目的检测急性白血病患儿白血病干细胞（LSC）的表面分子CD96的表达，并分析其I晦床意义。方法分离骨髓中单个核细胞，在此基础上采用分选型流式细胞仪分离CD34＋CD38-CD123＋的LSC进行培养，采用检测型流式细胞仪检测69例初治急性白血病患儿LSC表面分子CD96的表达，利用R显带技术检测69例患儿染色体核型，收集患儿血常规，检测免疫相关指标等资料。结果CD96主要在急性髓系白血病（AML）中表达，在急性淋巴细胞白血病（ALL）中也有少量表达，二者之间的表达差异有统计学意义（P〈0．05）。维吾尔族患儿CD96的中位表达含量23．4％，汉族患儿CD96的中位表达含量21．2％，表达量在两民族之间差异无统计学意义（P〉0．05）。CD96＋患儿多伴有预后不良的染色体核型。CD96＋患儿初次化疗完全缓解率低于CD96-患儿，而化疗后感染率及复发率明显高于CD96-患儿，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论急性白血病LSC表面CD96表达阳性的患儿预后欠佳，CD96分子可能是判断急性白血病预后的一个新型指标。

简介：目的分析儿童系统性红斑狼疮（SLE）合并脑后部可逆性脑病综合征（PRES）的临床特征,提高对本病的认识。方法报告北京协和医院诊断的4例儿童SLE合并PRES的临床资料,在PubMed数据库检索相关病例行文献复习,分析儿童SLE合并PRES的临床表现、影像学检查、治疗及预后情况。结果14例SLE患儿均伴有狼疮性肾炎,从确诊SLE至出现PRES的时间1-63个月,出现PRES时1例正在接受甲泼尼龙及环磷酰胺（CTX）冲击治疗。PRES均以惊厥、头痛起病,并伴血压升高。2PubMed数据库检索到11例SLE合并PRES的儿童病例,结合本文报道的4例,15例进入分析。女性14例。年龄最小8岁。从确诊SLE至出现PRES的间隔中位时间为6个月（1个月至8年）。15例出现PRES时均有惊厥发作,10例伴头痛,7例呕吐,9例意识丧失,7例视力障碍。15例均有血压升高。12例有狼疮性肾炎。治疗SLE予甲泼尼龙或CTX冲击治疗分别为4和3例,予羟氯喹2例,予环孢素和利妥昔单抗各1例,PRES分别发生在免疫抑制剂治疗后的2d至4年。15例行头颅MRI检查示大脑后循环皮质下白质受累为主。12例予降血压治疗,10例予抗惊厥药物短期治疗。9例SLE处于活动期,继予糖皮质激素和免疫抑制剂治疗;6例非活动期的SLE患儿减停糖皮质激素及免疫抑制剂。15例神经系统症状均恢复,随访均未遗留神经系统后遗症。9例复查头颅MRI示颅内病变完全或基本消失。结论儿童SLE合并PRES主要表现为惊厥、头痛、意识障碍和视觉障碍。对于有狼疮性肾炎的SLE患儿血压升高时,尤其同时予大剂量糖皮质激素或CTX等免疫抑制剂治疗时,应警惕PRES的发生。早期诊断和治疗PRES预后较好。