简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：目的观察环氧合酶-2（cyclooxygenase，COX-2）在子宫肌瘤与子宫平滑肌组织中的表达，探讨COX-2与子宫肌瘤发病机制的相关性。方法选择2010年1月至2010年8月在上海市杨浦区中心医院行腹腔镜下子宫肌瘤切除术的30例患者的子宫肌瘤组织为实验组，并取其邻近的正常平滑肌组织为对照组，采用免疫组化方法检测COX-2的表达；并采用蛋白印迹法及实时荧光定量逆转录聚合酶链反应分别在蛋白水平和基因转录水平检测标本中COX-2的表达。结果免疫组化检测实验组和对照组均有COX-2蛋白表达，平滑肌细胞阳性指数（MPI）为11．90，子宫肌瘤细胞阳性指数（FPI）为46．50，两者比较，差异有统计学意义（P〈O．05）。蛋白印迹法结果显示，COX-2在实验组（O．872±0．035）中的表达明显高于对照组（O．202土0．056），两者比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。COX-2mRNA在实验组（0．122±0．062）中的表达也高于对照组（0．025±0．009），两者比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论COX-2在子宫肌瘤的表达明显高于子宫平滑肌，COX-2可能在子宫肌瘤的发病机制中起重要作用。

简介：目的研究BP1与C-erbB-2基因在乳腺癌组织中的表达及其相互关系。方法采用RT-PCR方法及免疫组织化学方法检测62例乳腺癌及配对癌旁组织中BP1、C-erbB-2基因的表达及雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）的表达。运用x^2检验对各组间差别及相互关系进行分析。结果BP1在乳腺癌和癌旁组织中的阳性表达率分别为64．5％（40／62）和0．05％（3／62），前者明显高于后者，差异具有统计学意义（P〈0．050）；BP1阳性表达率在ER阳性乳腺癌组织中为（47．3％）（18／38），在ER阴性乳腺癌组织中为91．7％（22／24），两者之间差异有统计学意义（P〈0．050）；BP1阳性表达率在Ⅰ期乳腺癌中为36．3％（4／11），在Ⅱ期乳腺癌中为64．3％（27／42），在Ⅲ期乳腺癌中为100％（9／9），三者间差异有统计学意义（P〈0．050）。在乳腺癌组织中C-erbB-2阳性表达率为46．8％（29／62），C-erbB-2与BP1共阳性者23例，共阴性者16例。结论BP1基因在乳腺癌组织中表达高于癌旁组织，BP1表达与乳腺癌雌激素受体状态及组织学分级有关，与C-erbB-2共表达。

简介：目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例（84.8%,28/33）胎儿超声异常,5例（15.1%,5/33）胎儿超声结果未见异常。7例（21.2%,7/33）为新发突变易位,26例（78.8%,26/33）为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例（38.5%,10/26）产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例（61.5%,16/26）为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。

简介：控制性超排卵是辅助生殖技术的重要步骤，有效的提高了助孕效果，同时也带来了卵巢高反应及卵巢过度刺激综合征（ovarianhyperstimulationsyndrome，OHSS）。卵巢高反应备受关注，对之具有一定的认识，但仍缺乏统一的判断标准及有效的临床应对策略。卵巢高反应带来了辅助生殖中最严重的并发症，其对亲代健康的影响重大，对子代的影响有待阐明。重视卵巢高反应及其导致的安全问题，是辅助生殖一临床中的重要课题。

简介：精液分析是一项用于评估男性生育能力十分重要的临床检测项目,然而,许多研究显示精液分析结果并不可靠,有观点认为质量控制（qualitycontrol,QC）存在问题,很多实验室没有按照要求进行QC或者执行QC方法不一致,质量保证（qualityassurance,QA）工作常常被忽视。QA和QC方法在检验医学的许多领域（例如临床生物化学和血液学）取得很大进展,但是其在男科实验室的应用尚处于起步阶段。精液标本的异质性,液化状态,检测方法、标准及检测流程是导致结果产生差异的主要原因。在精液分析中进行QC和QA显得尤为重要。

简介：目的：探讨手术室医院感染管理考核标准在感染控制中的应用。方法：根据手术室存在的医院感染发生的危险因素及手术室感染控制的重点环节，制定出手术室感染管理考核标准，并按照考核标准加强日常督导检查。结果：手术室医院感染得到了控制。结论：手术室医院感染管理考核标准能有效保证手术室的医疗安全，提高手术室的感染管理质量。

简介：目的探讨HDlive技术在单绒毛膜性双胎妊娠产前超声筛查中的临床应用价值。方法选取于2015年1月至2015年12月在天津市中心妇产科医院行产前超声检查,筛查异常的42例单绒毛膜性双胎妊娠孕妇作为研究对象,所有孕妇均经过胎儿超声检查并随访至分娩,结合胎儿超声筛查与妊娠结局进行总结分析。结果42例单绒毛膜性双胎妊娠中,单绒双羊双胎39例,单绒单羊双胎3例。39例单绒双羊双胎中,胎儿异常共28例（71.8%,28/39）,其中包括双胎其一合并畸形12例（30.8%,12/39）,双胎其一宫内死胎6例（15.4%,6/39）,双胎输血综合征（twin-to-twintransfusionsyndrome,TTTS）4例（10.3%,4/39）,选择性胎儿宫内生长受限（selectiveintrauterinegrowthrestriction,sIUGR）5例（12.8%,5/39）,双胎反向动脉灌注序列（twinreversedarterialperfusionsequence,TRAPS）1例（2.56%,1/39）;胎儿附属物异常共11例（28.2%,11/39）,其中包括球拍状胎盘7例（17.9%,7/39）,帆状胎盘2例（5.13%,2/39）,胎盘血管瘤2例（5.13%,2/39）。3例单绒单羊双胎中,脐带异常2例,胎儿及其附属物合并异常1例。结论随着HDlive超声技术的应用,对于单绒毛膜性双胎妊娠的产前诊断及评估具有更加早期、精准、直观的优势,对胎儿的早期干预具有积极的临床指导作用。

简介：目的探讨CA199在卵巢成熟畸胎瘤中的表达及临床意义。方法回顾性分析1827例卵巢肿瘤和囊肿患者的临床病理资料,比较卵巢成熟畸胎瘤中CA199水平及相关因素。结果卵巢成熟畸胎瘤组患者CA199中位数为21.6kU/L,与其他良性卵巢囊肿（中位数为14.4kU/L）和交界性卵巢肿瘤（中位数为12.5kU/L）比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。logistic回归分析显示,CA199在成熟畸胎瘤中的高表达与肿瘤的大小、肿瘤的单双侧有关（r=0.046,P〈0.01;r=0.741,P〈0.05）。成熟畸胎瘤CA199升高组各胚层CA199水平比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。但成熟畸胎瘤中含有支气管组织者CA199阳性率显著高于含有消化道组织和甲状腺组织等者（P〈0.01）。结论CA199是与卵巢成熟畸胎瘤密切相关的肿瘤标志物,其高表达与肿瘤的大小和单双侧有关。

简介：目的：通过痰液直接涂片镜检法、痰液浓集涂片镜检法进行比较，从而评估其诊断价值，进而为日常临床检查方法提供一个客观有效的参考，探讨操作简单、阳性率高的痰涂片查结核抗酸杆菌方法。方法：采用直接涂片法和浓集涂片法，检测32例活动性肺结核患者痰内抗酸杆菌，并进行比较。结果：结核抗酸杆菌检出率，浓集涂片法为71．87％，直接涂片法为34．37％。结论：浓集涂片法痰内结核杆菌阳性检出率明显高于直接涂片法。

简介：由于国家对预防出生缺陷工作的日益重视及医疗技术的快速发展,临床上对常见的染色体疾病如唐氏综合征开展了大范围的产前筛查和产前诊断,在减少唐氏患儿的出生上有显著进步。随着医疗辐射面的增大、唐氏综合征产前检查的深入,在临床遗传咨询、筛查及诊断前的知情同意、异常胎儿终止妊娠方面涉及的伦理问题和争论逐渐显现出来。本文针对上述问题展开讨论,希望从伦理学角度为临床工作提供指导,使我国的产前诊断向着有序、合理、快速的方向发展。

简介：目的探讨中重度内膜异位症腹腔镜手术治疗后,加用内分泌治疗的必要性以及副作用.方法19位患者术后不用药(A组)、19例加用人工合成孕激素治疗(B组),18例促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)治疗(C组),比较三组患者术后复发、妊娠结局及用药副作用情况.结果A组15.8%复发,B组26.3%复发,C组17.0%复发,三组差异无显著性(P＞0.05).三组不孕患者妊娠情况差异无显著性(P＞0.05).B组7例患者未完全闭经,C组全部闭经,B组及C组闭经时间分别为(44.0±23.7)d及(40.0±13.6)d,复潮时间分别为(48.7±26.6)d及(58.1±17.4)d,两组间差异无显著性(P＞0.05),但B组患者闭经及复潮的发生更加不确定.B组患者以高雄激素症状为主,5例患者服药后声音变低钝,C组患者以低雌激素所至围绝经期征候为主,均于停药后恢复.结论对于有生育要求的患者,手术者若能彻底地清除盆腔内膜异位病灶,术后可不用药.6～12个月后未妊娠者,考虑用药及助孕治疗.孕激素类药物使用前应充分交代该药的副作用,特别注意特殊职业的患者.

简介：作为技术领域的一门新科目，实际物体和多媒体技术在妇产科护理教学中已广泛被应用，两种教学方法都有它的优势，两者运用得当，可以提高课堂教学的效率，让护生最大获取收益。

简介：目的：实施PICC置管,彰显护理人文关怀理念,对预防医院交叉感染,减轻多次静脉穿刺造成患者痛苦有其积极的临床意义。适应症：目测外周静脉条件差、穿刺难的患者,避免化疗药物外渗造成血管硬化、堵塞、局部皮下组织坏死。方法对常规PICC置管失败及目测外周静脉血管差的患者,采取B超探测肘部血管直径、走向、弹性,引导穿刺针进入拟穿刺血管并置入导管。结果选择常规PICC失败及肉眼目测外周静脉血管条件差的患者87例,实验组：63例（含常规PICC置管失败者4例）,此法穿刺成功62例,成功率98.41%。对照组：24例在目测条件下常规穿刺成功13例,成功率54.17%,失败11例,其中10例转麻醉科行锁骨下或颈外静脉穿刺置管（CVC）,经统计学处理P〈0.01。结论研究B超探测肘部血管直径、走向与PICC置管成功之间的关系,进而判断、指导实施PICC置管,避免了穿刺盲目性,提高置管成功率,建立患者生命保障线,并节流医资。

简介：目的通过PROSIMA盆底重建手术治疗症状性Ⅱ～Ⅲ期盆腔器官脱垂（pelvicorganprolapse,POP）,旨在寻找一种治疗POP的理想手术方式。方法对2010年9月至2011年12月郑州大学第一附属医院32例症状性POP-QⅡ～Ⅲ期盆腔器官脱垂患者施行PROSIMA修复系统盆底重建手术,采用盆底功能障碍影响问卷简要版（PFIQ-7）和盆腔器官脱垂/尿失禁性功能问卷（PISQ-12）评价其效果,并分析手术并发症情况。结果32例患者症状均缓解,手术成功率为100%,术中平均出血量为（40.4±13.7）ml,平均手术时间为（65.1±33.5）min,无血管、神经、膀胱及肠道损伤。平均随访时间为（10.1±9.2）个月（3～18个月）,无不适、感染及排异情况。2例补片暴露,对症治疗。无新发急迫性及压力性尿失禁。术后3个月PFIQ-7评分（21.4±21.2）分较术前[（69.1±21.6）分]明显降低（P〈0.05）。20例患者术后有性生活,术后3个月PISQ-12评分[（26.7±11.7）分]较术前[（81.3±12.6）分]明显降低（P〈0.05）。结论PROSIMA修复系统盆底重建手术创伤小、出血少、安全可行,近期疗效好,但其远期疗效及患者性生活质量有待进一步随访。

简介：现已明确高危型人乳头瘤病毒（HPV）感染是导致宫颈癌发生的主要病因。本文对北京市密云县妇幼保健院妇科门诊患者采用液基细胞学异常者联合高危型HPV检测进行宫颈癌筛查，现报告如下。

简介：目的比较两种补片（Prolift全盆底重建系统和Gynemesh聚丙烯补片）在全盆底重建术的应用情况及近期疗效，探讨更为适宜的全盆底重建手术方式。方法北京大学人民医院妇科在2007年1月-2008年4月间收治因盆腔多个部位缺陷的盆腔脏器脱垂行全盆底重建术患者31例。采用Prolift全盆底重建系统行全盆底重建术14例，Gynemesh聚丙烯补片行全盆底重建术17例。比较两组患者的一般资料、围手术期和随访情况，并进行统计学分析。结果两组的患者体重指数、绝经年龄和孕次比较，差异无显著性（P〉0．05），Prolift组平均年龄为（63．29±9．39）岁，小于Gynemesh组的（69．35±5．16）岁（P=0．03）。Prolift组阴道前壁脱垂程度稍重于Gynemesh组（P〈0．05）。两组子宫脱垂和阴道后壁脱垂的程度比较，差异无显著性（P〉0．05）。两组患者出血量、最高体温、尿管留置天数、术后残余尿和住院时间比较，差异无显著性（P〉0．05），手术时间Prolift组短于Gynemesh组（P〈0．05）。Prolift组随访率100％，平均随访时间（8．8±3．0）个月，1例（7．1％）术后6个月复查阴道前壁复发I期，1例（7．1％）出现后壁补片侵蚀。Gynemesh组随访率94．1％，平均随访时间（12．4±3．0）个月，4例（23．5％）患者复发，3例（17．6％）患者补片侵蚀。结论Prolift和Gy—nemesh两种补片均可用于全盆底重建，手术均安全可行。在近期疗效和并发症方面，Prolift要优于Gynemesh。

简介：目的观察两种不同硬膜外麻醉方法在剖宫产手术硬膜外麻醉的临床效果。方法回顾性分析2011年10月至2013年9月在广西医科大学第四附属医院（柳州市工人医院）行剖宫产手术的300例产妇的临床资料,以不同硬膜外麻醉方法分为观察组和对照组,观察组（180例）采用利多卡因联合芬太尼;对照组（120例）采用单纯利多卡因,观察两组麻醉效果,包括阻滞有效时间、全程麻药用量、疼痛消失时间、不良反应发生情况、新生儿Apgar评分。结果观察组疼痛消失快、阻滞有效时间长、全程麻药用量少,优于对照组（P〈0.05）;两组间1min和5min的新生儿Apgar评分、不良反应的发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论在剖宫产手术硬膜外麻醉中利多卡因联合芬太尼比单纯使用利多卡因更安全、有效。

简介：目的通过对产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的结果回顾性分析,为临床羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理提供一个更好的临床指引。方法收集2006~2016年有产前诊断指征病例3422例,在本院产前诊断中心行羊水穿刺术,进行胎儿羊水细胞培养及染色体核型分析,核型分析结果为嵌合体的孕妇建议行胎儿脐带血穿刺验证,并对妊娠结局进行随访。结果嵌合体发生率为0.29%。性染色体异常的嵌合体8例(80.0%),数目异常的嵌合体2例(20.0%)。同意行胎儿脐带血或胎儿组织验证的有8例,验证结果为真性嵌合体5例,相符率为62.5%。结论产前诊断中胎儿羊水细胞染色体嵌合体的病例必须进行胎儿脐带血染色体分析验证,确保结果的准确性。

简介：目的：探讨超声波检测在放取宫内节育器手术中的应用价值。方法：选取我院于2011年12月至2013年12月收治的100例接受放取宫内节育器手术患者，按照手术方法不同将其分为观察组和对照组各50例，观察组在B超检测下进行操作，对照组采用常规的放取环术，比较两组患者的手术效果及其并发症发生率。结果：观察组患者的手术成功率明显高于对照组，同时观察组患者的手术时间、术中出血量及其术后并发症发生率明显低于对照组，对比结果有显著性差别（P〈0.05）。具有统计学意义。结论：超声波检测在放取宫内节育器手术中的价值非常高，能够减少患者术后并发症发生率，提高手术成功率，值得在临床上推广应用。