简介:遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetalhemoglobin,HbF),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitativetraitloci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。
简介:目的:通过对急性间质性肾炎进行临床分析得出最有利于急性间质性肾炎的治疗。方法:主要是对这50例患者进行实验室检查,病理学检查来回患者进行诊断。实验室检查:主要是对患者进行血清肌酐、尿素氮以及血尿酸的检查,还有就是尿常规检查以及必要的超声检查。病理学检查:对50例患者进行肾活检,先行HE染色,然后在光镜下对细胞进行检查以及免疫荧光和电镜检查。治疗方法:对于临床表现很严重的患者可以使用甲基泼尼松冲击后用泼尼松口服。要是症状比较轻的患者的可以进行对症支持治疗,介于两者之间的话可以口服泼尼松,对有需要透析的患者进行血透治疗。结果:经过一个月治疗以后,其中有24例患者肾功能恢复正常,占48%,7例进行血透的患者有5例患者摆脱透析治疗,19例患者有蛋白的患者中有9例尿蛋白完全转阴。结论:对于急性间质性肾炎的治疗关键还是及时诊断治疗,不过最主要的还是以预防为主会比较稳妥。
简介:病例摘要:患者25岁,主因"停经35+3周,G1P0,双胎,发现血压高1个月,不规律宫缩逐渐加重1d"2000年1月29日18:00入院.患者月经规律,末次月经99年5月25日,停经3个月余出现双下肢浮肿,渐加重,波及下腹部,休息后无好转,于外院产检诊为双胎,未定期产检.孕7个多月出现血压升高,达150/90mmHg,无自觉症状,未治疗.1月28日在外院检查,血压150/135mmHg,尿蛋白(+++),未治疗.因出现不规律宫缩,渐加重,故转入我院.4d前感冒、鼻塞未服药.基础血压120/60mmHg,孕期增重15kg.自述3年前患"甲亢",服用他巴唑后已愈(具体不详).入院查体:血压150/90mmHg,心率94次/分,律齐,未闻及杂音.