简介：摘要目的探讨冠心病患者的TIPE２基因表达量、血浆褪黑素(Melatonin,MT)、血浆瘦素(Leptin,LEP)的变化,以及冠状动脉病变严重程度与TIPE２基因表达量、血浆MT、血浆LEP水平的相关性.方法对８４例行选择性冠状动脉造影的患者,用聚合酶链式反应(PCR)测定TIPE２基因表达量,用酶联免疫分析(ELISA)法测血浆MT、LEP水平.根据冠状动脉造影分为非冠心病组、冠心病组,冠心病组根据累及的血管数量和严重程度分为单支病变组、双支病变组及多支病变组.对实验数据TIPE２、MT、LEP用均值T检验进行分析,用多因素Pearson法分析TIPE２、MT、LEP之间的相关性.结果冠心病组中TIPE２表达量及血浆MT水平均较非冠心病组明显降低,LEP水平明显升高.并且冠心病患者血管病变程度越重,TIPE２基因表达量、血浆MT水平越低,LEP水平越高.应用多因素Pearson相关性分析结果显示TIPE２、MT、LEP三者之间均具有相关性,其中TIEP２与MT呈正性相关关系,TIPE２与LEP呈负性相关关系,而MT与LEP呈负性相关关系.结论TIPE２、MT、LEP均参与了冠心病的发病机制.TIPE２、MT、LEP可能成为CHD预测、无创诊断和严重程度评估的检测指标,值得进一步深入研究.关键词冠心病;TIPE２基因;褪黑素;瘦素中图分类号R５４１．４文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－１４９５－０２

简介：目的系统评价环氧合酶-2（COX-2）-765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌发病风险的关系。方法计算机检索PubMed、EMbase、TheCochraneLibrary（2015年10期）、中国生物医学文献数据库、中国知网学术总库、万方数据库和维普中文科技期刊数据库，搜集有关COX-2—765G〉C基因多态性与胃癌罹患风险相关性的病例一对照研究，检索时限为建库至2015年10月。由2位评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后，采用Stata12．0软件进行Meta分析。结果共纳入15个病例一对照研究，包括2891例胃癌患者和4967例对照。Meta分析结果湿示，COX-2．765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌罹患风险有关[OR=1．70，95％CI（1．21，2．38），P=0．002].亚组分析结果显示：在亚洲人群中，COX-2—765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌患病风险相关[OR=2．24，95％CI（1．70，2．96），P=0．000]，但在高加索人群和美洲人群中其相关性无统计学意义。在显性遗传模型下，COX-2—765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌罹患风险的相关性在幽门螺杆菌感染阳性与阴性患者间差异有统计学意义[OR=2．11，95％CI（1．41，3．14），P〈0．001].结论COX-2—765G〉C（rs20417）基因多态性可能会增加胃癌发病风险，尤其以亚洲人群的风险增加为明显。

简介：摘要目的探究BRCA1与BRCA2易感基因的表达与乳腺浸润性导管癌的关系。方法通过免疫组化SP法检测BRCA1与BRCA2在38例乳腺浸润性导管癌（癌变组）、34例乳腺良性病变（良性组）组织中的表达情况，分析其表达与肿瘤大小、淋巴转移、ER、HER-2的关系。结果两种基因在两组组织中的阳性率比较无显著性差异（P>0.05）。两种基因的表达与和肿瘤大小无相关性（P>0.05），和淋巴转移、ER、HER-2呈负相关（P<0.05）。结论BRCA1与BRCA2基因与乳腺浸润性导管癌的发生、发展有关，可以据此对该病针对治疗并能对其预后做评价。

简介：目的探讨细胞色素P4502C19（CYP2C19）基因多态性与浙江汉族老年人群冠心病的相关性。方法采用基因芯片技术检测210例冠心病患者和206例对照组的基因多态性，对两组患者基本临床资料、实验室指标、CYP2C19基因分布进行分析。结果冠心病组及对照组不同基因型和等位基因分布差异有统计学意义（χ2分别=10.53、6.48，P均＜0.05），且冠心病组CYP2C19*2、CYP2C19*3等位基因频率明显高于对照组，差异有统计学意义（χ2分别=15.36、6.00，P均＜0.05）。logistic回归分析校正性别、年龄、体重指数、血压、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇等传统危险因素之后，血糖高、有吸烟史、携带CYP2C19*2、CYP2C19*3等位基因患冠心病风险明显增加（OR分别=1.90、1.28、2.80、3.57，P均＜0.05）。结论携带CYP2C19*2或CYP2C19*3基因是浙江汉族老年人群冠心病发生的重要危险因素。CYP2C19基因多态性会增加浙江汉族老年人群患冠心病的发生风险。

简介：摘要：通常情况下，卵巢癌患者确诊时，病情已经发展到晚期，晚期卵巢癌患者的死亡率以及复发率均较高，治疗难度较高，预后效果较差。随着临床医疗技术的逐渐提升，分子靶向药物的出现，卵巢癌患者的治疗效果也得到了改善，尤其是应用PARP抑制剂治疗BRCA1/2基因突变的晚期卵巢癌患者，能够有效改善患者的生存质量。因此，本篇文章，作者分析PARP抑制剂在BRCA1/2突变卵巢癌中的作用机制、PARP抑制剂的应用效果，分析其引用进展。

简介：摘要：通常情况下，卵巢癌患者确诊时，病情已经发展到晚期，晚期卵巢癌患者的死亡率以及复发率均较高，治疗难度较高，预后效果较差。随着临床医疗技术的逐渐提升，分子靶向药物的出现，卵巢癌患者的治疗效果也得到了改善，尤其是应用PARP抑制剂治疗BRCA1/2基因突变的晚期卵巢癌患者，能够有效改善患者的生存质量。因此，本篇文章，作者分析PARP抑制剂在BRCA1/2突变卵巢癌中的作用机制、PARP抑制剂的应用效果，分析其引用进展。

简介：IKZF1基因位于染色体7p12上,其编码的Ikaros锌指蛋白是淋巴细胞发育过程重要调节因子.近年来发现,除急性淋巴细胞白血病（ALL）之外,IKZF1基因的突变与其他多种恶性肿瘤的发生发展、增殖、转移、预后相关,并且与系统性红斑狼疮（SLE）的复杂表型和易感性相关.本文对IKZF1基因及其编码的Ikaros锌指蛋白在不同恶性肿瘤（如ALL、卵巢癌、乳腺癌等）中与增殖、转移和预后的关系及相关分子机制研究现状和SLE的研究进展作一综述.

简介：[摘要] 目的：在基因建档中检出DYS449基因座多带型。方法：提取送检样本DNA，经两种扩增试剂盒检测及DNA测序分析。结果：送检样本在DYS449基因座检测出双等位、三等位基因分型，阴阳性对照分型结果准确。结论:多拷贝RM Y-STR基因座异常分型发生率较高，在法医学的实际应用中应予以注意。

简介：

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简介：摘要目的探讨生长素(Ghrelin)基因多态性在甘肃省甘南藏族自治州藏族人群中的分布及其与2型糖尿病的关系。方法应用PCR-RFLP技术检测104例2型糖尿病和107名健康对照者Ghrelin的基因型,分别以氧化酶法、放免法、比色法测定他们的空腹血糖、空腹血胰岛素、糖化血红蛋白水平。结果Ghrelin基因型GG、GA频率在2型糖尿病组和对照组分别为0.885、0.115和0.963、0.037;等位基因G、A频率在2型糖尿病组和对照组分别为0.942、0.058和0.981、0.019。其基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病组和对照组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。基因型频率的相对风险分析发现,GA基因型患2型糖尿病的风险是GG基因型3.359倍(OR=3.359，95%CI1.047-10.778)。结论GhrelinArg51Glu基因多态性与藏族人群2型糖尿病的发病有相关性,A等位基因可能是2型糖尿病的易感基因。

简介：摘要 ： 目的 ：研究进展期胃肠道肿瘤患者 尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶 1A1*28(UGT1A1*28) 基因多态性与伊立替康化疗的毒性反应关系。 方法 ：收集我科 45 例进展期胃肠道肿瘤患者化疗前外周血 2ml ，检测 UGT1A1*28 基因多态性。 33 例予以 FOLFIRI 方案， 12 例予以 FOLFOX 方案治疗。观察并记录化疗毒性反应及化疗前胆红素水平。统计分析 UGT1A1*28 基因型与化疗毒性反应及化疗前胆红素水平的关系。 结果 ： 45 例患者中 UGTIA1*28 基因启动子区 TA序列 6次重复，为野生 型 (TA)6/ (TA)6 共 34 例 , 化疗前胆红素（ 11.6±5.7 ） umol/l ； TA序列 6次和 7次重复， 为 杂合突变型 (TA)6 / (TA)7 共 11 例 , 化疗前胆红素（ 12.0±4.0 ） umol/l 。 FOLFIRI 方案组： (TA)6/ (TA)6 共 23 例；未发现 Ⅲ级以上白细胞及粒细胞减少、贫血及血小板减少 , Ⅲ 级以上延迟性腹泻 3 例。 (TA)6 / (TA)7 患者 10 例； 未发现 Ⅲ级以上白细胞、中性粒细胞及血小板减少 ,Ⅲ 级以上血红蛋白减低 1 例，Ⅲ级以上延迟性腹泻 4 例。 FOLFOX 方案组 未发现 Ⅲ级以上血小板减少、贫血、白细胞及中性粒细胞减少；发现Ⅲ级以上腹泻 1 例。 FOLFOX 与 FOLFIRI 组比较，后者严重延迟性腹泻发生率较高，但无统计学意义，（ P=0.577 ）。 FOLFIRI 组中 UGT1A1*28 (TA)6/ (TA)6 与 (TA)6/ (TA)7 比较，后者严重延迟性腹泻发生率高，但无统计学意义，（ P=0.161 ）。 结论 ： UGT1A1*28 野生基因型 TA6/ 6在中国人中分布频率较高，而突变型发生率较低 。 UGT1A1*28 基因型改变可能提示患者使用伊立替康后发生严重延迟性腹泻。 UGT1A1*28 基因型与化疗前胆红素水平无关。

简介：摘要肿瘤的发生和转移是一个极其复杂的过程，其不但包括肿瘤细胞本身的特征变化，还包括宿主环境的变化。肿瘤微环境是一个动态网络，是影响肿瘤发生和转移的关键因素。进一步研究肿瘤微环境对肿瘤发生和转移机制的影响，早期识别肿瘤微环境中相关因子的变化可为肿瘤的早期诊断及治疗提供新思路，这也是现代肿瘤研究工作的重点之一。

简介：

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简介：为了研究儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）中E2A-PBX1融合基因的表达,采用位于E2A基因不同位置的上游引物与下游PBX1引物,检测了410例儿童ALL,包括362例B细胞ALL和48例T细胞ALL.结果发现：17例患儿携带E2A-PBX1融合基因,检出率4.1%,且全部为B细胞ALL,而且所有阳性病例均表达一种变异型融合转录本,后者是由E2A基因的第13外显子（159bp）被差异剪切形成的.经BLASTn比对分析,这种转录本保持了原来的开放阅读框,但导致53个氨基酸残基的丢失.这53个氨基酸残基位于活化区2,会导致融合蛋白中部分环-螺旋结构以及全部七聚体亮氨酸重复序列的丢失.结论：携带E2A-PBX1融合基因的儿童ALL表达典型和变异型2种融合转录本,后者是由E2A基因第13外显子被差异剪切而形成的,它将导致融合蛋白中53个氨基酸残基及其所构成的部分环-螺旋结构以及全部七聚体亮氨酸重复序列的丢失.

简介：目的使用慢病毒介导兔BMP-2基因转染兔滑膜间充质于细胞（SMSCs），检测其安全性，并在体外定向诱导至软骨细胞。方法通过构建包含BMP-2基因的慢病毒载体，转染SMSCs后行安全性分析；各项检测和MicroRNA分析判断转染后的SMSCs是否进入软骨细胞分化谱系。结果贴块法获得的SMSCs在经分离纯化后，表现出间充质干细胞应有的结构和表面标志物，具有多向分化潜能。增殖动力学、核型分析、致瘤型分析等证实被慢病毒转染的SMSCs安全。Westernblot、免疫荧光等证实且能稳定表达BMP-2蛋白。14d后，免疫组化、MicroRNA检测等证实在不需外加外源性BMP-2的体外环境下SMSCs可自发向软骨细胞分化。结论经重组慢病毒载体感染的兔SMSCs足够安全，能稳定表达BMP-2，体外能自发向软骨细胞分化。

简介：【摘要】目的：探究CYP1A2基因多态性对精神分裂症患者奥氮平血药浓度的相关影响。方法：入组资料在院时间2020年1月-2021年12月期间，共有精神分裂症患者60例，对每个调查病人都给予了血液采集,并利用超高效的液相色谱-串联质谱法来进行对奥氮平血药浓度的检测;采用实时荧光定量PCR技术对基因CYP1A2*1E候选位点多态性进行基因分型，定量检测其基因频率；指标评估包括CYP1A2基因型、等位基因频率、血药浓度数据。结果：拟合优度X2给予检验，CYP1A2*1C与CYP1A2*1F基因型、等位基因频率分布全部满足Hardy-Weinberg标准，P＞0.05；不同基因型的奥氮平血药浓度整体比较，存在明显数据差异，P＜0.05。GG/CC低于于GG/AA、GG/CA、GA/AA，P＜0.05；LA型与HA型间的奥氮平血液浓度比较，无明显差异，P＞0.05。结论：CYP1A2基因多态性在很大程度上刺激奥氮平血药浓度，GG/AA、GG/CA、GA/AA型病人在进行奥氮平干预期间，其血液浓度处于不断下降状态，因此，临床在应用奥氮平治疗期间，需要更加谨慎。

简介：【摘要】目的：试验主要是探索血清白细胞介素－2（IL-2）、血管紧张素－2（Ang-2）、肿瘤坏死因子－α（TNF-α）和心肌酶谱（CK-MB）对急性心肌梗死患者的临床意义。方法：回顾性地将2019年1月～2021年12月医院收治40例的急性心肌梗死患者作为此项试验的主要研究对象，列入实验组，同时取健康体检者40例，列入对照组。对比实验组和对照组患者IL-2、Ang-2、TNF-α以及心肌酶谱的水平，同时对比两组患者对比患者在治疗前后IL-2、Ang-2、TNF-α以及心肌酶的等指标的变化情况，探讨IL-2、Ang-2、TNF-α以及CK-MB等指标对急性心肌梗死患者的临床意义。结果：实验组患者IL-2、Ang-2、TNF-α以及CK-MB等指标均高于对照组，同时在给予临床治疗后实验组患者治疗后的IL-2、Ang-2、TNF-α以及CK-MB等指标，明显低于治疗前，组间差别具有重要统计价值（P

简介：目的探讨直肠癌发生淋巴结转移过程中相关基因群的表达和初步功能.方法按一步法抽提人直肠癌原发灶和转移淋巴结组织的RNA,将2000条人类基因PCR产物按微矩阵排列于化学涂层的载玻片上,制成基因芯片;将等量的直肠癌原发灶和转移淋巴结组织总RNA分别逆转录合成荧光分子掺入的cDNA-链做探针,混合后与上述基因芯片杂交,经严格洗片后扫描芯片荧光信号图像,计算机分析后比较两种组织中差异表达的基因.结果在2000条基因中,直肠癌原发灶与转移淋巴结组织间存在差异表达的基因共43条(2.1%),其中上调11条(0.5%),下调32条(1.6%).表达异常的基因与细胞周期调节、细胞骨架与运动、细胞凋亡、细胞内信号传递、DNA的合成与修复、DNA的结合与转录、蛋白质的翻译合成及免疫功能相关.结论微矩阵基因芯片在筛选直肠癌转移时,相关基因的改变具有快速、高通量、高敏度等特点,直肠癌转移相关基因差异表达谱的分析为预防和控制直肠癌的转移提供了新的思路与线索.