简介:目的探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识。方法选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设定文献检索策略为:分别以"Dent病""Dentdisease"为中、英文主题词,以"Dent′sdisease"为关键词,在PubMed数据库,深圳市迈特思创科技有限公司外文医学信息资源检索平台,以及万方和中国知网数据库,进行1型Dent病相关文献检索,检索时间设定为1997年10月至2017年12月。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果对该例1型Dent病男性患儿的研究结果显示:(1)体检时,尿常规检查发现蛋白尿。(2)尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准,无明显水肿、高胆固醇血症及低蛋白血症。尿液肾功能检查结果显示,α1-、β2-微球蛋白(MG),尿视黄醇结合蛋白(URBP)明显升高(超过正常参考值上限5倍)。尿蛋白电泳检测结果显示,以尿液中低分子质量蛋白(LMWP)为主。根据肾穿刺活检结果,临床对该例患儿误诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎,予以激素和免疫抑制剂治疗无效。患儿存在高钙尿症,肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。(3)存在CLCN5基因c.2119C〉T(半合子突变),其母亲、妹妹该位点均无突变。临床对该例患儿采用低草酸盐、低钠、低钙饮食摄入,大量饮水,以及口服氢氯噻嗪1~2mg/(kg·d)治疗3个月,其尿钙/肌酐降低至正常水平,停用氢氯噻嗪1个月后,尿钙/肌酐升高。采用福辛普利0.2~0.3mg/(kg·d)治疗9个月后,其尿蛋白定量无明显降低。结论对于以尿LMWP为主要临床表现,尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准的患者,临床应进一步进行基因检测,以�
简介:目的探讨单纯型乳腺黏液腺癌的x射线钼靶影像表现。方法采取回顾性分析法,选择2009年1月至201i年1月于本院经术后病理学检查确诊为单纯型乳腺黏液腺癌的24例女性患者的病历资料为研究对象,纳入观察组(n=24);选择同期于本院就诊及手术治疗的30例乳腺纤维腺瘤患者的病历资料纳入对照组(n=30),对两组x射线钼靶影像表现进行统计学分析(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果两组患者病程比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。两组患者X射线钼靶病变密度、分叶征、腺体分型方面比较,差异均有统计学意义(P〈0.05);而病变大小、边缘及钙化情况方面比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。X射线钼靶检查对单纯型乳腺黏液腺癌的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别为54.17%(i3/24),86.67%(26/30),76.47%(13/17)和70.27%(36/37)。结论单纯型乳腺黏液腺癌X射线钼靶影像表现具有特征性,可提高该病诊断准确性,降低误诊率。
简介:目的探讨儿童急性B前体淋巴细胞白血病(BCP-ALL)铁转出蛋白(Fpn)表达水平与其临床特征和预后的关系。方法选择2011年2月至2014年6月四川大学华西第二医院收治的64例BCP-ALL患儿为研究对象,纳入研究组。对其统一按照中国儿童白血病协作组(CCLG)-急性淋巴细胞白血病(ALL)2008方案进行分型诊断和治疗。采用随机数字表法随机选择同期于本院健康体检的21例健康儿童,纳入对照组。采用荧光定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术分别检测研究组BCP-ALL患儿初诊时及对照组受试者体检时骨髓和外周血单个核细胞的Fpn表达水平。以Fpn相对表达量(0.18)为界值进行划分,研究组Fpn相对表达量〉0.18为Fpn高表达患儿,纳入Fpn高表达亚组(n=32),Fpn相对表达量≤0.18为Fpn低表达患儿,纳入Fpn低表达亚组(n=32)。采用Kaplan-Meier法计算研究组患儿无复发生存(RFS)率、无事件生存(EFS)率和总生存(OS)率。统计学分析Fpn表达水平与研究组BCP-ALL患儿的临床特征、免疫表型、ALL相关融合基因、早期治疗反应、临床危险度及其预后的关系。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准。结果1研究组与对照组受试者,以及Fpn高、低表达亚组患儿的性别构成比和年龄分布分别比较,差异均无统计学差异(P〉0.05)。2研究组Fpn中位相对表达量(0.18)显著低于对照组(2.19),差异有统计学意义(U=1415.0,P〈0.001)。3研究组患儿初诊时白细胞计数〈50×109/L(47例)和白细胞计数≥50×109/L(17例)患儿的Fpn中位相对表达量分别为0.23和0.04,二者比较,差异亦有统计学意义(U=399.0,P=0.02)。分别按照初诊时中位白细胞计数(21.1×109/L)和中位初诊幼稚细胞绝对计数(14.1×109/L)进行划分,研究组初诊时高、低中位白细胞计数和�
简介:目的通过观察罹患坏死性小肠结肠炎(necrotizingenterocolitis,NEC)的新生SD大鼠肠组织中分泌型磷脂酶A2(secretoryphospholipaseA2,sPLA2)含量变化,探讨分泌型磷脂酶A2在坏死性小肠结肠炎发病中的作用。方法将20只新生SD大鼠随机分成NEC模型组(n=10)和对照组(n=10)。对NEC模型组新生SD大鼠自出生48h后给予鼠乳代用品人工喂养,并对其进行100%氮气缺氧90s和4℃冷刺激10min处理,每天2次,连续处理3d,建立新生SD大鼠坏死性小肠结肠炎模型。在最后一次缺氧、冷刺激处理后24h,将其空腹断头处死,同时处死对照组SD大鼠。对两组新生SD大鼠均留取回盲部近端肠管组织标本,分别进行肠组织损伤评分和肠组织分泌型磷脂酶A2含量检测。当标本组织学评分≥2分时,诊断为坏死性小肠结肠炎。采用酶联免疫吸附测定(enzymelinkedimmunosorbentassay,ELISA)法检测肠组织中分泌型磷脂酶A2含量(单位为:pg/mgprot)。应用Kruskal-WallisH检验等方法对两组大鼠肠组织中分泌型磷脂酶A2含量进行统计学分析(α=0.05)。结果NEC模型组新生SD大鼠相继出现腹泻、腹胀、萎靡、活动减少,生长减慢等症状;对照组新生SD大鼠进食及排便正常,无腹泻及腹胀症状,活动度良好,皮下脂肪丰满。NEC模型组和对照组肠组织损伤病理学评分(x-±s)分别为:3.300±0.850和0.450±0.400;肠组织分泌型磷脂酶A2含量(pg/mgprot)分别为1.752±0.483和0.669±0.180。两组间肠组织损伤评分和肠组织中分泌型磷脂酶A2含量比较,差异均有显著意义(P〈0.05);肠组织分泌型磷脂酶A2含量与相应平均损伤程度,均呈显著正相关关系(rsPLA2=0.834,P=0.000)。NEC模型组新生SD大鼠坏死性小肠结肠炎发生率为100%(10/10),对照组无一例发生坏死性小肠结肠炎。结论肠组织分泌型磷脂酶A2是导致坏死性小肠结肠炎发生的关键介质,持续过度表达�
简介:目的:探讨腹腔镜手术联合促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)治疗深部浸润型子宫内膜异位症(DIE)的临床疗效。方法选取山西医科大学第二医院2010年8月至2012年8月收治的43例经组织病理学检查证实的DIE患者的临床病历资料为研究对象,年龄为22-47岁,其中,合并不孕不育者为15例。按照患者本人是否愿意接受GnRH-a治疗,将其分为GnRH-a组(n=28,腹腔镜手术联合GnRH-a治疗)和对照组(n=15,单纯行腹腔镜手术)。GnRH-a组患者于腹腔镜术后月经来潮第1天给予3.75mgGnRH-a皮下注射,每28d注射1次,共治疗3-6次;对照组患者单纯行腹腔镜手术治疗,术后未用任何药物。对两组患者的临床疗效(缓解率、改善率、无效率、复发率及总有效率)、术后疼痛缓解率及自然妊娠率进行统计学分析(本研究遵循的程序符合山西医科大学第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。结果GnRH-a组临床总有效率为92.9%(26/28),对照组为66.7%(10/15),两组比较,差异有统计学意义(P=0.040);GnRH-a组复发率显著低于对照组[3.6%(1/28)vs.26.7%(4/15)],且差异有统计学意义(P=0.043);GnRH-a组痛经缓解率、慢性盆腔痛缓解率及总疼痛缓解率均显著高于对照组[95.2%(20/21)vs.63.6%(7/11);91.7%(26/27)vs.57.1%(4/7),96.4%(27/28)vs.60.0%(9/15)],且差异均有统计学意义(P〈0.05)。GnRH-a组和对照组中合并不孕患者的术后自然妊娠率分别为80.0%(8/10)和60.0%(3/5),两组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论腹腔镜手术联合GnRH-a治疗DIE较单纯腹腔镜手术能提高总有效率及疼痛缓解率,降低术后复发率。
简介:目的探讨p16/微小染色体维持蛋白(MCM)2和p16/Ki-67免疫组织化学双重染色,对高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)呈阳性妇女宫颈病变的筛查效果。方法选择2015年4月至10月,于四川省成都市双流区招募的符合本研究纳入、排除标准,并且于四川大学华西第二医院进行HPVDNA检测,诊断为HR-HPV呈阳性的62例妇女为研究对象。采集这62例HR-HPV呈阳性受试者的宫颈脱落细胞学标本,均采取新柏薄层液基细胞学检查(TCT)及p16/MCM2、p16/Ki-67免疫细胞化学双重染色。对于HPV-16、-18呈阳性,或其他12种HR-HPV(HPV-31、-33、-35、-39、-45、-51、-52、-56、-58、-59、-66、-68)呈阳性,并且TCT结果为≥未明确意义的非典型鳞状细胞(≥ASCUS)的受试者,均进行阴道镜检查,若阴道镜检查结果异常,再进行宫颈活组织检查。统计学比较p16/MCM2、p16/Ki-67双重染色与TCT,对HR-HPV呈阳性受试者宫颈病变筛查的敏感度、特异度、受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC),评估p16/MCM2和p16/Ki-67双重染色对HR-HPV呈阳性受试者宫颈病变筛查的有效性。本研究经过四川大学医学伦理委员会批准(批准编号:K2014018)。所有受试者均同意参加宫颈癌筛查,并签署临床研究知情同意书。结果(1)纳入本研究的62例HR-HPV呈阳性受试者中,p16/Ki-67、p16/MCM2阳性率,均随宫颈病变程度增高而呈上升趋势(χ~2=21.947,P〈0.001;χ~2=5.268,P=0.022)。TCT阳性率与宫颈病变程度无显著相关性(χ~2=1.850,P=0.174)。(2)HPV-16、-18呈阳性受试者的p16/Ki-67阳性率为69.2%(9/13),显著高于其他12种HR-HPV呈阳性受试者的36.7%(18/49),并且差异有统计学意义(χ~2=4.413,P=0.036)。HPV-16、-18呈阳性受试者与其他12种HR-HPV呈阳性受试者的p16/MCM2阳性率相比较,差异无统计学意义(χ~2=2.510,P=0.113)。(3)TCT及p16/Ki-67、p16/MCM2双重染色,对纳入本研究的62例HR-HPV呈阳�