简介：~~

简介：目的探讨新生儿重型胎粪吸人综合征（MAS）合并急性肺损伤（ALl）的临床特点及其相关防治措施，以利于进一步降低新生儿病死率。方法选择2009年9月至2011年3月在本院新生儿科住院治疗的56例重型MAS合并ALl患儿为研究对象。按照动脉血氧分压（Pack）与吸人氧气分数（FiO2）比值（PaO2／FiO2），将其分为PaO2／FiO2≤100组（n=13）和PaO2／FiO2〉100组（n=43）。对两组进行对比分析（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。两组患儿分娩方式、性别分布、出生体重等比较，差异无统计学意义（X2=1．5，2．7，1．9；P〉0．05）。结果重型MAS合并Au患儿中，两组患儿上机时间比较[（4．92±5．22）hvs．（3．43±3．24）h]，差异无统计学意义（P〉0．05）；而PaO2／FiO2≤100组患儿依赖呼吸机治疗时间比较[（62．15±27．61）hvs．（42．12±19．62）h]，差异有统计学意义（P〈0．05）。PaO2／FiO2≤100组存在更严重的低氧血症、高碳酸血症及明显的肺顺应性下降（P〈0．01），X射线胸部摄片常见双肺透亮度下降（X^2=5．28，r=1；P〈0．05），甚至出现支气管充气征，更易合并新生儿持续性肺动脉高压（PPHN）（P=0．01）。重型MAs合并ALl患儿中，PaO2／FiO2≤100组人院后，均予高频振荡通气（HFOV）治疗，10例（76．9％，10／13）接受气管内注入猪肺磷脂肺表面活性物质（PS）治疗，3例（23．1％，3／13）接受吸入一氧化氮（iNO）治疗，上机治疗（8～12）h后血气分析结果显示氧合、通气功能得到明显改善（P〈0．001）。结论MAS合并ALI患儿存在严重的通气、氧合功能障碍。对其联合HFOV，注入PS和iN0治疗，可更有效地改善氧合。但是否为其最有前景的治疗模式，尚需�

简介：目的分析小儿泌尿系统感染（UTI）与先天性泌尿系统畸形的关系。方法选择2003年1月至2014年12月于中山大学附属第一医院和中山大学附属第五医院儿科住院的295例UTI患儿为研究对象,按照泌尿系统影像学检查结果将其分为畸形组（n=85,有先天性泌尿系统畸形）和无畸形组（n=210,无先天性泌尿系统畸形）。比较两组UTI患儿的临床特征,包括性别、发病年龄、有无发热、白细胞计数、红细胞沉降率、感染次数、肾功能异常及合并其他先天性畸形情况。本研究遵循的程序符合中山大学附属第一医院和中山大学附属第五医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。两组患儿UTI严重程度、住院时间比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结果两组UTI患儿在性别、发病年龄≤30d、感染次数≥2次、合并其他先天性畸形方面比较,差异均有统计学意义（χ2=10.678、4.466、6.745、3.466,P〈0.05）。畸形组患儿先天性泌尿系统畸形类型以膀胱输尿管返流为主（18.8%）,其次为先天性肾积水（15.3%）和输尿管狭窄（11.8%）等。随访53例患儿中,10例（18.9%）接受手术治疗,其中,仅1例（1.89%）输尿管狭窄患儿于术后6个月复发UTI。结论小儿UTI与先天性泌尿系统畸形密切相关,反复UTI、合并其他先天性畸形、发病年龄≤30d的男性UTI患儿罹患先天性泌尿系统畸形的可能性较高。

简介：目的探讨改良开腹子宫全切除术（MTAH）、腹腔镜下子宫全切除术（TLH）和经阴道子宫全切除术（TVH）在子宫大小超过孕龄12孕周切除术中的应用。方法回顾性分析2009年1月至2011年1月在本院因子宫肌瘤行子宫全切除术（子宫大小超过孕龄12孕周）的88例患者的临床病历资料。将其按照3种不同术式分为：MTAH组（n=36），TLH组（n=28）和TVH组（n=24）。分析各组手术时间、术中出血量、抗菌药物使用时间、并发症发生率、肛门排气时间、住院时间和住院费用，比较各组术中和术后情况（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象本人的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。3组患者年龄、拟切除子宫大小及手术操作（相同医生）等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结果手术时间、术中出血量和住院费用比较，TLH组分别长于、多于和大于另外两组，差异有统计学意义（P〈0．05）；而MTAH组和TVH组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。抗菌药物使用时间比较，MTAH组长于另外两组，差异有统计学意义（P〈0．05）；而TLH组和TVL组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。3组并发症发生率、肛门排气时间和住院时间比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论对于子宫大小超过孕龄12孕周患者的子宫切除术，MTAH，TLH和TVH3种术式各具优势，且不可互相替代，应结合患者自身情况、医疗条件和技术水平等综合考虑，尽量选择微创和经济的术式。

简介：对新生儿窒息病理、生理的深入研究认为，影响重度窒息新生儿预后的主要因素是心肌损害和脑病。近年来，窒息合并心肌损害，虽已被国内众多学者所关注，但国内有关新生儿窒息后引起心肌损伤研究较多的是，心肌酶谱和心电图的变化，而对心脏彩超在提示重度窒息新生儿心脏损伤的重要作用，尤其对并发脑损伤患儿，

简介：目的探讨不孕患者接受自然周期与促排卵周期,宫腔内夫精人工授精（AIH）的临床妊娠结局。方法选择2010年1月至2015年12月,在苏北人民医院生殖医学中心,接受AIH治疗的不孕患者共计2664个周期为研究对象。按照采用的子宫内膜准备方案,将其中1557个自然周期,纳入自然周期组,1107个促排卵周期,纳入促排卵周期组。回顾性分析2组不孕患者临床病例资料。统计学比较2组不孕患者一般临床资料,临床妊娠结局,以及2组间不同年龄不孕患者的临床妊娠结局。结果（1）2组患者的年龄、不孕年限、血清雌激素浓度、血清卵泡刺激素（FSH）及血清促黄体激素（LH）水平、体重、窦卵泡数,以及原发不孕、继发不孕及单侧输卵管阻塞比例比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。（2）自然周期组不孕患者多胎妊娠率较促排卵周期组低,并且差异有统计学意义（χ~2=4.521,P=0.033）;2组不孕患者的临床妊娠率、活产率、自然流产率及异位妊娠率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。（3）2组间〈35岁不孕患者的临床妊娠率、多胎妊娠率分别比较,以及2组间≥35岁不孕患者的临床妊娠率、多胎妊娠率分别比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论对于采用AIH助孕的不孕患者,促排卵周期可能并不能提高患者的临床妊娠率,反而会增加多胎妊娠率。

简介：目的探讨儿童期合并单纯性肥胖症与血浆脂联素（adiponectin）的关系,分析脂肪代谢紊乱相关因素。方法选择2008年12月至2009年12月在本院保健科门诊就诊的单纯性肥胖症患儿105例纳入肥胖组。其中,男性为73例,女性为32例;年龄为6~13岁,平均为（8.99±1.94）岁;体重指数（bodymassindex,BMI）为（25.25±3.60）kg/m2。随机抽取同期在本院门诊体检的体重指数正常儿童50例纳入对照组。其中,男性为30例,女性为20例;年龄为6~13岁,平均为（8.78±1.66）岁;体重指数为（16.78±1.40）kg/m2（两组均排除遗传、代谢、内分泌等疾病）（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,分组征得患儿监护人的知情同意,并签署临床研究知情同意书）。采用ELISA法检测血浆脂联素水平。免疫比浊法测定血脂包括甘油三酯（triglyceride,TG）,总胆固醇（totalcholesterol,TC）;血脂蛋白包括载脂蛋白A（apolipoproteinA,ApoA）,载脂蛋白B（apolipoproteinB,ApoB）;血生化指标包括谷丙转氨酶（alanineaminotransferase,ALT）,谷草转氨酶（aspartateaminotransferase,AST）,尿酸（uricacid,UA）,血糖（bloodsugar,BS）。分析脂联素与体重指数、血脂及脂蛋白间的相关性。并行常规肝脏超声检查,明确非酒精性脂肪肝病（nonalcoholicfattyliverdisease,NAFLD）发病率。结果肥胖组儿童血浆脂联素水平低于对照组,两组比较,差异有显著意义（P〈0.01）。②肥胖组儿童甘油三酯、载脂蛋白B、谷草转氨酶、血糖水平升高与对照组比较,差异无显著意义（P〈0.05）;肥胖组儿童血总胆固醇、载脂蛋白A、载脂蛋白、尿酸水平升高与对照组比较,差异有显著意义（P〉0.05）;③血浆脂联素与体重指数呈负相关（r=-0.33,P〈0.01）,与载脂蛋白A、载脂蛋白B、总胆固醇、甘油三酯亦呈负相关（r=-0.138,r=-0.06,r=-0.09,r=-0.12）,但差异无显著意义（P〉0.

简介：目的观察、研究咳安口服液合并重组人干扰素α-2b（干扰素）治疗小儿合胞病毒（RSV）肺炎的临床效果。方法治疗组患儿采用咳安口服液合并干扰素治疗，对照组给予非那根止咳糖浆和干扰素治疗。每天观察并记录患儿症状、体征等。结果治疗组总有效率为94．17％，对照组为86．04％，差异有显著意义（P〈0．001）。治疗组各观察指标均优于对照组，差异有显著意义（P〈0．01）。结论咳安口服液合并干扰素治疗小儿合胞病毒肺炎效果肯定，适宜于临床应用。

简介：目的探讨肺动脉高压（pulmonaryarteryhypertension，PAH）对左心心肌重塑和舒张功能的影响。方法采用多普勒超声心动图检查，评价45例先天性心脏病合并PAH（PAH组）和22例单纯先天性心脏病儿童（对照组）左室重塑和舒张功能的变化情况。结果PAH组与对照组比较，其左室舒张末内径（LVDd）、右室内径（RVd）、肺动脉内径（PAd）均明显增大，且三尖瓣反流（VTR）流速增快、PASP升高，差异均有显著意义（P〈0．05）；而其室间隔（IVS）厚度无明显增加（P〉0．05）。PAH组与对照组比较，二尖瓣口血流多普勒频谱A峰流速（AV）、速率时间积分（AVI）及肺动脉压与二尖瓣口血流频谱比值（AV／EV），AVI／EVI均逐渐明显增大，差异均有显著意义（P〈0．01）；左室等容舒张时间（uVRT）明显延长（P〈0．05），E峰流速（EV）、速率时间积分（EVI）及E峰减速时间（DT）无明显改变，差异均无显著意义（P〉0．05）。PAH组AV／EV呈正相关（r=0．4119～0．4456，P〈0．01）。结论PAH在引起右心功能异常的同时，也可能是左心室心肌重塑和肥大的发生机制之一。

简介：目的探讨Notch1蛋白和过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)-γ蛋白在早发型重度子痫前期(PE)孕妇胎盘组织中的表达及相关性。方法选择2016年10月1日至2017年9月30日,在广东省妇幼保健院住院,行择期剖宫产术分娩的65例重度PE孕妇为研究对象。按照发病孕龄不同,将33例早发型重度PE孕妇(孕龄≤34孕周)纳入早发型重度PE组,将32例晚发型重度PE孕妇(孕龄>34孕周)纳入晚发型重度PE组。同时采用随机数字表法,随机选择同期在本院住院因胎位异常或者胎儿窘迫行择期剖宫产术分娩的30例孕妇,纳入对照组。采用免疫组织化学链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶(SP)法检测Notch1和PPAR-γ蛋白在3组产妇胎盘组织中的分布及相对表达水平。采用单因素方差分析,对3组孕妇的年龄、孕龄和Notch1、PPAR-γ蛋白平均灰度值等进行整体比较,再采用最小显著差异(LSD)法进一步对3组孕妇Notch1和PPAR-γ蛋白平均灰度值进行两两比较。采用Pearson相关分析对孕妇胎盘组织中Notch1和PPAR-γ蛋白平均灰度值进行相关性分析。本研究遵循的程序符合广东省妇幼保健院人体试验委员会所制定的伦理学标准,并得到该伦理委员会审批(批准文号:201601027),并且与所有研究对象均签署临床研究知情同意书。结果①早发型重度PE组、晚发型重度PE组和对照组孕妇的年龄和孕龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②Notch1与PPAR-γ蛋白在3组产妇的胎盘组织中均有表达,Notch1蛋白主要定位于胎盘滋养细胞的细胞质中,呈淡黄色-深棕色颗粒。PPAR-γ蛋白主要定位于绒毛细胞滋养层细胞核,少部分表达于细胞质内,呈黄褐色-深棕色颗粒。③3组孕妇胎盘组织中Notch1和PPAR-γ蛋白平均灰度值总体比较,差异均有统计学意义(F=5.565,P=0.012;F=8.694,P=0.006)。3组孕妇胎盘组织中Notch1蛋白平均灰度值进行两两比较,差异均有统计�

简介：目的探讨戊酸雌二醇和卡前列甲酯栓在绝经后妇女取宫内节育器（intrauterinecontraceptivedevice，IUD）时的应用效果。方法采取回顾性研究法，将2003年7月至2008年11月498例绝经后妇女按照取宫内节育器时采取措施不同分为4组：A组（n=148）应用戊酸雌二醇；B组（n=117）取器前应用卡前列甲酯栓；C组（n=130）取器前应用戊酸雌二醇配伍卡前列甲酯栓；对照组（n=103）取器前不使用任何药物。结果取宫内节育器效果：A，B，C组取宫内节育器成功率明显高于对照组，差异有显著意义（P〈0．01）；A组与B组比较，差异无显著意义（P〉0．05）；C组成功率明显高于A，B组，差异有显著意义（P〈0．01）。结论采取戊酸雌二醇配伍卡前列甲酯栓措施的取器成功率为100％，明显高于单独应用戊酸雌二醇或卡前列甲酯栓。

简介：2011年10月，四川大学华西第二医院儿科新生儿专业获准2011年国家临床重点专科建设项目。这是本院继妇科、产科专业获准国家临床重点专科建设项目后取得的又一项标志性成果。本院新生儿科成立于20世纪70年代初，是全国最早独立成立新生儿三级学科的医院之一。经过40多年的建设，新生儿科在临床医疗、教学、科研及设备投入方面均居全国先进水平，

简介：目的探讨儿童急性B前体淋巴细胞白血病（BCP-ALL）铁转出蛋白（Fpn）表达水平与其临床特征和预后的关系。方法选择2011年2月至2014年6月四川大学华西第二医院收治的64例BCP-ALL患儿为研究对象,纳入研究组。对其统一按照中国儿童白血病协作组（CCLG）-急性淋巴细胞白血病（ALL）2008方案进行分型诊断和治疗。采用随机数字表法随机选择同期于本院健康体检的21例健康儿童,纳入对照组。采用荧光定量逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）技术分别检测研究组BCP-ALL患儿初诊时及对照组受试者体检时骨髓和外周血单个核细胞的Fpn表达水平。以Fpn相对表达量（0.18）为界值进行划分,研究组Fpn相对表达量〉0.18为Fpn高表达患儿,纳入Fpn高表达亚组（n=32）,Fpn相对表达量≤0.18为Fpn低表达患儿,纳入Fpn低表达亚组（n=32）。采用Kaplan-Meier法计算研究组患儿无复发生存（RFS）率、无事件生存（EFS）率和总生存（OS）率。统计学分析Fpn表达水平与研究组BCP-ALL患儿的临床特征、免疫表型、ALL相关融合基因、早期治疗反应、临床危险度及其预后的关系。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准。结果1研究组与对照组受试者,以及Fpn高、低表达亚组患儿的性别构成比和年龄分布分别比较,差异均无统计学差异（P〉0.05）。2研究组Fpn中位相对表达量（0.18）显著低于对照组（2.19）,差异有统计学意义（U=1415.0,P〈0.001）。3研究组患儿初诊时白细胞计数〈50×109/L（47例）和白细胞计数≥50×109/L（17例）患儿的Fpn中位相对表达量分别为0.23和0.04,二者比较,差异亦有统计学意义（U=399.0,P=0.02）。分别按照初诊时中位白细胞计数（21.1×109/L）和中位初诊幼稚细胞绝对计数（14.1×109/L）进行划分,研究组初诊时高、低中位白细胞计数和�

简介：目的探讨重症肺炎患儿外周血辅助性T细胞（Th）17、调节性T细胞（Treg）及其细胞因子的表达水平及临床意义。方法选取2013年1月至2015年6月,于湖北医药学院附属人民医院确诊为重症肺炎的52例患儿,纳入研究组。选择同期于本院进行健康体检的30例健康儿童,纳入对照组。采用流式细胞术检测2组受试者外周血中,Th17及Treg于CD~＋_4T细胞所占比例,以及Th17与Treg比值（Th17/Treg）。采用酶联免疫吸附测定（ELISA）法检测2组受试者外周血的血清白细胞介素（IL）-17、-6、-10和转化生长因子（TGF）-β水平。统计学比较2组受试者外周血中,Th17及Treg于CD~＋_4T细胞所占比例,Th17/Treg,以及血清IL-17、-6、-10与TGF-β水平。本研究遵循的程序符合湖北医药学院附属人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与所有受试者监护人均签署了临床研究知情同意书。结果（1）研究组受试者外周血中,Th17于CD~＋_4T细胞所占比例为12.1%±3.0%,显著高于对照组的8.5%±1.5%,二者比较,差异有统计学意义（t=5.982,P〈0.001）。（2）研究组受试者外周血中,Treg于CD~＋_4T细胞所占比例为3.4%±0.1%,显著低于对照组的8.7%±1.2%,二者比较,差异有统计学意义（t=33.134,P〈0.001）。（3）研究组受试者外周血中,Th17/Treg为0.49±0.17,显著高于对照组的0.23±0.08,二者比较,差异有统计学意义（t=14.971,P〈0.001）。（4）与对照组受试者相比较,研究组受试者外周血的血清IL-10和TGF-β水平显著下降,IL-17、-6水平显著升高,并且差异均有统计学意义（t=36.758、26.746、34.312、42.145,P〈0.001）。结论重症肺炎患儿外周血中Th17及其相关细胞因子表达水平显著升高,Treg及相关细胞因子表达水平下降,Th17/Treg显著升高,这提示Th17/Treg失衡在重症肺炎的发生及发展机制中发挥重要作用。Th17/Treg检测对于重症肺炎的临床治疗,

简介：神经节苷脂（gangliosides，GM-1）可多方位阻断缺氧缺血性脑损伤（HIBD）的发病。本文对新生儿缺氧缺血性脑病试用高压氧与神经节苷脂联合治疗取得良好效果，现报道如下。

简介：中华妇幼临床医学杂志（电子版）2014年、第10卷、第3期：儿童血液病专题组稿内容预告（本组专家述评稿件由本刊编委高举教授、王天有教授共同组织）

简介：目的比较盆底悬吊术与传统经阴道子宫切除术在治疗盆底功能障碍性疾病（pelvicfloordysfunction,PFD）中的临床疗效。方法选择2007年1月至2008年10月,在本院确诊为女性盆底功能障碍性疾病并完成随访的105例患者纳入本研究。将其随机分成两组,对A组（n=55）患者行盆底悬吊术,对盆腔脏器脱垂（pelvicorganprolapse,POP）合并压力性尿失禁（stressurinaryincontinence,SUI）患者,应用改良的经闭孔无张力尿道中段悬吊术（transobturatorinside-outtension-freeurethralsuspension,TVT-O）;对B组（n=50）患者行经阴道子宫切除术＋阴道前、后壁修补术,对盆腔脏器脱垂合并压力性尿失禁患者行＂U＂字形缝合加强膀胱筋膜,并连续锁边缝合阴道前壁黏膜。比较两组术中、术后情况及术后疗效（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书）。两组患者均符合盆腔脏器脱垂纳入标准,盆腔脏器脱垂分度、平均年龄、产次和既往手术史、盆腔脏器脱垂合并压力性尿失禁程度等比较,差异无显著意义（P〉0.05）。结果A组较B组手术时间短、术中出血量少、排气时间短、保留导尿时间短和住院时间短,且差异有显著意义（P〈0.05）。治疗盆腔脏器脱垂的疗效比较,A组和B组在术后2个月及6个月复发率比较,差异无显著意义（P〉0.05）;但A组术后1年复发率较B组低,且差异有显著意义（P〈0.05）。对压力性尿失禁的治疗疗效,术后2个月、6个月及术后1年,A组较B组复发率低,且差异有显著意义（P〈0.05）。A组及B组术前较术后2个月、6个月及1年盆底障碍量表（pelvicfloordistressinventory,PFDI）评分高,差异有显著意义（P〈0.05）。结论盆底悬吊术较传统经阴道子宫切除术治疗盆底功能障�

简介：目的：探讨腹腔镜手术联合促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）治疗深部浸润型子宫内膜异位症（DIE）的临床疗效。方法选取山西医科大学第二医院2010年8月至2012年8月收治的43例经组织病理学检查证实的DIE患者的临床病历资料为研究对象,年龄为22-47岁,其中,合并不孕不育者为15例。按照患者本人是否愿意接受GnRH-a治疗,将其分为GnRH-a组（n=28,腹腔镜手术联合GnRH-a治疗）和对照组（n=15,单纯行腹腔镜手术）。GnRH-a组患者于腹腔镜术后月经来潮第1天给予3.75mgGnRH-a皮下注射,每28d注射1次,共治疗3-6次；对照组患者单纯行腹腔镜手术治疗,术后未用任何药物。对两组患者的临床疗效（缓解率、改善率、无效率、复发率及总有效率）、术后疼痛缓解率及自然妊娠率进行统计学分析（本研究遵循的程序符合山西医科大学第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。结果GnRH-a组临床总有效率为92.9%（26/28）,对照组为66.7%（10/15）,两组比较,差异有统计学意义（P=0.040）；GnRH-a组复发率显著低于对照组[3.6%（1/28）vs.26.7%（4/15）],且差异有统计学意义（P=0.043）；GnRH-a组痛经缓解率、慢性盆腔痛缓解率及总疼痛缓解率均显著高于对照组[95.2%（20/21）vs.63.6%（7/11）；91.7%（26/27）vs.57.1%（4/7）,96.4%（27/28）vs.60.0%（9/15）],且差异均有统计学意义（P〈0.05）。GnRH-a组和对照组中合并不孕患者的术后自然妊娠率分别为80.0%（8/10）和60.0%（3/5）,两组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论腹腔镜手术联合GnRH-a治疗DIE较单纯腹腔镜手术能提高总有效率及疼痛缓解率,降低术后复发率。

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：新生儿缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemicencephalopathy,HIE）是严重危及新生儿生命健康的常见病，HIE存活者常存在不同程度的神经系统后遗症。对HIE早诊断、及时干预至关重要^[1]。2004年4月至2008年6月，