简介：摘要目的探讨鼻咽癌患者同步放化疗前后血浆基质金属蛋白酶-2(MMP-2)及MMP-9含量变化及临床意义。方法以2018年1月至2019年6月在南华大学附属长沙中心医院住院治疗的46例鼻咽癌患者为研究对象，所有患者均经病理确诊。根据侵袭程度分为早期鼻咽癌组(n＝32)和侵袭性鼻咽癌组(n＝14)。早期鼻咽癌组采取单纯同步放化疗，侵袭性鼻咽癌组采取新辅助化疗联合同步放化疗。收集治疗过程中4个阶段的血液样本，用酶联免疫吸附法检测MMP-2及MMP-9浓度。结果早期鼻咽癌组患者接受治疗时间越长，血浆MMP-9浓度越低(P＝0.007)；侵袭性鼻咽癌组患者治疗前、新辅助化疗后、同步放化疗后、治疗结束及首次预后随访时MMP-9含量差异无统计学意义(P>0.05)。早期鼻咽癌组、侵袭性鼻咽癌组治疗前后MMP-2含量差异无统计学意义(P>0.05)。鼻咽癌患者血浆MMP-2和MMP-9浓度与肿瘤分期、淋巴结转移、肿瘤侵袭和治疗响应率无相关性(P>0.05)；血浆MMP-9含量与WBC计数、中性粒细胞计数(r＝0.85、P＝0.004，r＝0.82、P＝0.003)呈正相关；MMP-9/MMP-2比值与WBC计数、中性粒细胞计数呈正相关(r＝0.86、P＝0.003，r＝0.83、P＝0.001)。结论同步放化疗可以降低早期鼻咽癌患者血浆MMP-9浓度，但对侵袭性鼻咽癌患者血浆MMP-9浓度无影响，提示同步放化疗不能阻止侵袭性鼻咽癌患者癌细胞扩散与远处转移。

简介：摘要目的分析1991-2015年中国9省份18~64岁成年男性居民吸烟状况与肥胖患病风险的关系。方法利用“中国健康与营养调查”1991-2015年9轮调查资料，选取参加两轮及以上、有完整人口统计学特征、吸烟状况和体格测量数据的18~64岁成年男性居民作为研究对象，共计32 169名。依据研究对象是否吸烟以及吸烟者每日吸烟数量将研究对象分为不吸烟、轻度吸烟（1~14支/d）、中度吸烟（15~24支/d）和重度吸烟（≥25支/d）组。观察不同吸烟程度下研究对象的BMI、腰围、全身性肥胖和中心性肥胖的分布情况，利用两水平混合效应线性回归模型和logistic回归模型分析男性吸烟状况与肥胖患病风险的关系。结果不同吸烟程度下调查对象的BMI、腰围、全身性肥胖和中心性肥胖的患病率呈现逐年上升的趋势。在校正混杂因素后，轻、中和重度吸烟者BMI分别比不吸烟人群减少了0.19 kg/m2（95%CI：-0.27~-0.10）、0.40 kg/m2（95%CI：-0.49~-0.31）和0.36 kg/m2（95%CI：-0.53~-0.19）；腰围分别减少了0.49 cm（95%CI：-0.76~-0.21）、0.80 cm（95%CI：-1.08~-0.51）和0.79 cm（95%CI：-1.38~-0.36）。男性轻、中和重度吸烟者患全身性肥胖的风险分别是不吸烟者的0.70倍（OR=0.70，95%CI：0.62~0.79）、0.61倍（OR=0.61，95%CI：0.55~0.69）和0.78倍（OR=0.78，95%CI：0.65~0.96）；患中心性肥胖的风险分别是不吸烟者的0.78倍（OR=0.78，95%CI：0.73~0.84）、0.74倍（OR=0.74，95%CI：0.70~0.79）和0.84倍（OR=0.84，95%CI：0.76~0.95）。结论1991-2015年间，男性不吸烟与吸烟（轻、中和重度）居民的BMI、腰围和肥胖患病率均呈现显著上升趋势。成年男性居民吸烟与肥胖患病风险呈显著性负向关联。

简介：无

简介：摘要目的观察1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus, T1DM)患者外周血IL-35的表达及其对Th9细胞的调控作用。方法入组31例T1DM患者和13例对照者，分离血浆和外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells，PBMCs)。ELISA检测血浆IL-35和IL-9水平，实时定量PCR法检测PBMCs中IL-35亚基EBI3和IL-12p35亚基以及Th9转录因子PU.1 mRNA相对表达量，流式细胞术检测PBMCs中Th9细胞比例。使用重组人IL-35刺激T1DM患者和对照者PBMCs，CCK-8法检测细胞增殖，并检测Th9细胞比例、PU.1 mRNA相对表达量、IL-9分泌水平的变化。分选11例T1DM患者PBMCs中的CD4+CCR4－CCR6－CXCR3－细胞和CD8+T细胞，使用重组人IL-35刺激CD4+CCR4－CCR6－CXCR3－细胞，将104个CD4+CCR4－CCR6－CXCR3－细胞与105个CD8+T细胞共培养，ELISA法检测培养上清中IFN-γ和TNF-α水平，酶联免疫斑点试验检测CD8+T细胞分泌穿孔素和颗粒酶B水平。组间比较采用t检验、配对t检验或LSD-t检验。结果T1DM患者血浆IL-35水平低于对照组[(67.13±9.94)pg/ml vs (97.77±23.61)pg/ml，P<0.000 1]。T1DM患者PBMCs中EBI3和IL-12p35 mRNA相对表达量低于对照组(P<0.000 1)。T1DM患者外周血Th9细胞比例高于对照组[(3.47±0.99)% vs (2.76±0.75)%，P＝0.029]，PU.1 mRNA相对表达量高于对照组(P<0.000 1)，血浆IL-9水平亦高于对照组[(99.08±11.85)pg/ml vs (86.38±12.72)pg/ml，P＝0.002 8]。IL-35对T1DM患者和对照组PBMCs的增殖水平无显著影响(P>0.05)。IL-35刺激后，T1DM患者Th9细胞比例和PU.1 mRNA相对表达量降低(P<0.01)，但对照组Th9细胞比例和PU.1 mRNA相对表达量无显著性变化(P>0.05)。IL-35刺激后，T1DM患者和对照组PBMCs分泌IL-9水平均显著降低(P<0.01)。CD4+CCR4－CCR6－CXCR3－细胞促进T1DM患者CD8+T细胞分泌IFN-γ、TNF-α、穿孔素和颗粒酶B(P<0.05)，但IL-35刺激CD4+CCR4－CCR6－CXCR3－细胞后，其诱导的CD8+T细胞分泌IFN-γ、TNF-α、穿孔素和颗粒酶B的能力降低(P<0.05)。结论T1DM患者中IL-35表达降低，无法有效发挥免疫抑制活性，导致Th9细胞活性增强，造成T1DM免疫炎症损伤。

简介：摘要目的总结和分析DNAJ热休克蛋白家族成员B9（DNAJ heat shock protein family member B9，DNAJB9）阳性的纤维样肾小球病（fibrillary glomerulonephritis，FGN）患者临床病理改变的特征。方法回顾性分析2011年1月至2021年1月在北京大学第一医院肾内科诊断的5例DNAJB9阳性FGN患者的临床及病理资料，总结其临床病理改变特征。结果5例FGN患者入选本研究，性别比为4∶1（女∶男），中位年龄29岁（24~71岁）；临床表现为肾病综合征2例，蛋白尿3例；1例肉眼血尿，4例轻度镜下血尿。5例患者均无单克隆免疫球蛋白血症证据。FGN肾脏病理表现多样，光镜下可表现为系膜增生性、系膜结节状硬化、膜增生性、不典型膜性肾病样改变，可伴有新月体形成；免疫荧光以IgG和C3在系膜区和毛细血管壁云雾颗粒样、条带样沉积为主，IgG亚型以IgG1和IgG4为主；电镜下可见直径8~30 nm纤维样物质，主要沉积于系膜区和内皮下，可伴有基底膜内沉积，少见上皮下沉积。FGN患者肾脏预后不佳，2例起病时表现为肾病综合征的患者中，1例患者于起病1周内进展至终末期肾病，1例患者经积极免疫抑制剂治疗后1年内进展至终末期肾病；3例起病时尿蛋白量<3 g/24 h的患者，经肾素-血管紧张素系统阻滞剂治疗后，2例蛋白尿缓解，1例尿蛋白量轻度升高，肾功能均维持稳定。结论中国FGN患者以青年起病多见，临床主要表现为蛋白尿、微量镜下血尿。FGN诊断依赖电镜下发现系膜区、内皮下直径约10~30 nm纤维样物质，DNAJB9蛋白免疫组化检测阳性可作为确诊FGN的重要标志物。FGN患者肾脏预后较差，目前尚无有效的针对性治疗方案。

简介：摘要目的探讨巨噬细胞胱天蛋白酶募集域蛋白9(card9)在胰腺腺泡细胞导管组织转化中的作用。方法构建3条靶向card9的小分子干扰RNA(siRNA-card9)，荧光显微镜下观察转染巨噬细胞的荧光强度，采用实时定量PCR法检测巨噬细胞card9 mRNA表达量，筛选巨噬细胞的最佳转染效率。将5×105巨噬细胞和100 μg/ml β葡聚糖体外常规培养12、24 h后，分成阳性细胞组(巨噬细胞)、β葡聚糖刺激阳性细胞组、阴性细胞组(card9－/－巨噬细胞)、β葡聚糖刺激阴性细胞组，采用蛋白质免疫印迹法检测各组巨噬细胞card9蛋白表达水平。取1×105巨噬细胞、1×105胰腺腺泡细胞加入Transwell小室上下层共培养120 h后，分为阳性细胞组(巨噬细胞+腺泡细胞)、100和500 μg/ml β葡聚糖刺激阳性细胞组、阴性细胞组(card9－/－巨噬细胞+腺泡细胞)、100和500 μg/ml β葡聚糖刺激阴性细胞组，取下室的胰腺腺泡细胞，采用免疫荧光化学染色法检测腺泡细胞导管组织转化标志物CK19蛋白表达。结果siRNA-card9转染巨噬细胞24 h荧光强度最强，浓度为200 nmol/L时抑制效率最高。阳性细胞组、β葡聚糖刺激阳性细胞组、阴性细胞组、β葡聚糖刺激阴性细胞组培养24 h后，巨噬细胞card9蛋白表达量分别为0.81±0.05、1.46±0.05、0.42±0.06、0.46±0.06，β葡聚糖刺激阳性细胞组较阳性细胞组显著升高，差异具有统计学意义(P<0.05)。100和500 μg/ml β葡聚糖刺激阳性细胞组腺泡细胞内CK19绿色荧光较阳性细胞组明显增强，且呈β葡聚糖剂量依赖性；而阴性细胞组、100和500 μg/ml β葡聚糖刺激阴性细胞组腺泡细胞内CK19绿色荧光强度均较阳性细胞组显著降低。结论巨噬细胞card9表达水平升高可诱导腺泡细胞导管组织转化，提示可能存在card9介导的胰腺癌发病机制。

简介：摘要目的探究前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)在幽门螺杆菌(H.pylori)感染导致炎症反应中的作用机制。方法收集2020年5月1日至2021年1月31日初次就诊于十堰市太和医院消化内科的60例胃炎患者(H.pylori阳性和阴性患者各30例)与30例健康体检者，检测其血清PCSK9水平。选取H.pylori标准菌株、4种H.pylori临床分离菌株、正常胃上皮细胞系GES-1与THP-1细胞经诱导形成的巨噬细胞。将H.pylori菌株与胃上皮细胞系GES-1共培养以制备不同上清液培养基，设立磷酸盐缓冲液空培养基即阴性对照培养基(阴性对照组)、H.pylori与GES-1细胞共培养上清液培养基(H.pylori感染GES-1组)、正常GES-1细胞上清液培养基(H.pylori未感染GES-1组)、H.pylori与GES-1细胞共培养上清液+PCSK9中和抗体培养基(抗PCSK9组)、H.pylori与GES-1细胞共培养上清液+人免疫球蛋白G2培养基(同型对照组)。采用Transwell迁移实验、实时荧光定量聚合酶链反应、平板集落形成实验、H.pylori吞噬溶酶体共定位实验等比较H.pylori感染GES-1组、H.pylori未感染GES-1组和阴性对照组，以及抗PCSK9组和同型对照组的巨噬细胞迁移数、CC趋化因子受体(CCR2)mRNA相对表达水平、白细胞介素(IL)-6和细胞坏死因子(TNF)-α释放水平、CD8+ T细胞胞膜磷酸化水平、巨噬细胞菌落数，分析PCSK9对H.pylori感染导致炎症反应的调控机制。统计学方法采用独立样本t检验。结果H．pylori阳性胃炎患者的血清PCSK9水平高于H.pylori阴性胃炎患者和健康体检者[(384.00±57.57) μg/L比(208.80±48.89)、(176.10±47.14) μg/L]，差异均有统计学意义(t＝12.71、15.31，均P<0.001)。与阴性对照培养基相比，H.pylori标准菌株和4种分离菌株均可诱导正常胃上皮细胞系GES-1分泌PCSK9[(1 267.00±287.50] g/L比(2 717.00±199.20)、(4 858.00±302.40)、(3 167.00±334.20)、(6 075.00±597.30)、(4 283.00±331.20) g/L]，差异均有统计学意义(t＝10.15、21.09、10.56、17.77、16.85，均P<0.001)。H.pylori感染GES-1组的巨噬细胞迁移数、巨噬细胞CCR2 mRNA相对表达水平、IL-6水平、TNF-α水平和巨噬细胞菌落数均高于H.pylori未感染GES-1组和阴性对照组[132.20±5.67比84.83±4.62、39.83±4.12，8.66±0.94比6.52±0.47、1.00±0.09，(281.00±8.56) ng/L比(115.00±7.72)、(64.00±5.44) ng/L，(619.80±18.47) ng/L比(373.30±12.85)、(225.70±6.44) ng/L，(357.00±16.31)菌落形成单位(CFU)比(134.80±8.64)、(74.17±9.68) CFU]，差异均有统计学意义(t＝15.85、32.27，4.96、19.79，35.28、52.43，26.84、49.37，29.49、36.53；均P<0.001)。H.pylori感染GES-1组的H.pylori吞噬溶酶体共定位百分比，以及CD8+ T细胞胞膜CD3ζTyr142、杀伤分子颗粒酶B和穿孔素表达水平均低于H.pylori未感染组和阴性对照组[(15.33±1.86)%比(34.50±3.72)%、(65.67±3.56)%，464.20±120.80比1 924.00±262.10、2 390.00±484.10，(6.41±0.42)%比(17.37±0.73)%、(26.60±1.57)%，(6.84±1.37)%比(14.53±0.48)%、(26.22±1.21)%]，差异均有统计学意义(t＝11.27、30.70，12.39、9.45，30.50、31.90，25.96、13.00；均P<0.001)。抗PCSK9组的巨噬细胞迁移数、CCR2 mRNA相对表达水平、IL-6水平、TNF-α水平和巨噬细胞内菌落数均低于同型对照组[72.50±4.97比128.30±6.74、0.82±0.06比1.00±0.08、(85.50±4.37) ng/L比(277.70±8.98) ng/L、(291.80±13.69) ng/L比(615.30±12.65) ng/L、(111.50±10.21) CFU比(346.20±18.04) CFU]，差异均有统计学意义(t＝16.33、4.40、47.13、42.50、27.73，均P<0.001)。抗PCSK9组的H.pylori吞噬溶酶体共定位百分比，以及CD3ζTyr142、杀伤分子颗粒酶B和穿孔素的表达水平均高于同型对照组[(51.05±3.03)%比(16.71±1.91)%、2 948.00±384.00比1 156.00±178.60、(53.88±3.86)%比(5.88±0.93)%、(32.80±2.07)%比(6.83±0.54)%]，差异均有统计学意义(t＝23.49、10.36、29.60、29.76，均P<0.001)。结论H．pylori通过诱导胃上皮细胞释放PCSK9抑制CD8+T活化和细胞毒作用，还可招募巨噬细胞，激活核因子κB信号轴上调巨噬细胞炎症因子释放水平，抑制巨噬细胞的吞噬杀伤作用，调控炎症反应。

简介：摘要目的探讨鼻咽癌患者同步放化疗前后血浆基质金属蛋白酶-2(MMP-2)及MMP-9含量变化及临床意义。方法以2018年1月至2019年6月在南华大学附属长沙中心医院住院治疗的46例鼻咽癌患者为研究对象，所有患者均经病理确诊。根据侵袭程度分为早期鼻咽癌组(n＝32)和侵袭性鼻咽癌组(n＝14)。早期鼻咽癌组采取单纯同步放化疗，侵袭性鼻咽癌组采取新辅助化疗联合同步放化疗。收集治疗过程中4个阶段的血液样本，用酶联免疫吸附法检测MMP-2及MMP-9浓度。结果早期鼻咽癌组患者接受治疗时间越长，血浆MMP-9浓度越低(P＝0.007)；侵袭性鼻咽癌组患者治疗前、新辅助化疗后、同步放化疗后、治疗结束及首次预后随访时MMP-9含量差异无统计学意义(P>0.05)。早期鼻咽癌组、侵袭性鼻咽癌组治疗前后MMP-2含量差异无统计学意义(P>0.05)。鼻咽癌患者血浆MMP-2和MMP-9浓度与肿瘤分期、淋巴结转移、肿瘤侵袭和治疗响应率无相关性(P>0.05)；血浆MMP-9含量与WBC计数、中性粒细胞计数(r＝0.85、P＝0.004，r＝0.82、P＝0.003)呈正相关；MMP-9/MMP-2比值与WBC计数、中性粒细胞计数呈正相关(r＝0.86、P＝0.003，r＝0.83、P＝0.001)。结论同步放化疗可以降低早期鼻咽癌患者血浆MMP-9浓度，但对侵袭性鼻咽癌患者血浆MMP-9浓度无影响，提示同步放化疗不能阻止侵袭性鼻咽癌患者癌细胞扩散与远处转移。

简介：无

简介：摘要目的分析一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系临床特征及遗传学特点。方法采用N048：癫痫全面版基因检测panel-V2、基因拷贝数变异分析进行外周血检测，抽取羊水进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleoticle polymorphism array, SNP-array)检测。结果基因检测显示女婴Xq21.31q22.1区域杂合缺失，其中PCDH19基因外显子缺失，变异来源于母亲。SNP-array检测示女性胎儿，arr [hg19] Xq21.31q22.1(89 558 626-99 701 006) ×1。此家系母女及胎儿均为早期婴儿型癫痫性脑病9型。结论PCDH19基因变异为该家系患早期婴儿型癫痫性脑病9型的可能原因。

简介：摘要目的探讨ARHGEF9基因同义变异导致早发性婴儿癫痫脑病8型的临床特点。方法对一例癫痫伴有全面性发育迟缓的患儿的临床资料进行总结，并采集外周血样行家系全外显子组测序。结果该患儿以智力发育迟缓、癫痫发作，且表现出明显的多动、冲动以及声音过敏等相对特异的表现。全外显子组测序发现其携带ARHGEF9基因新发同义变异c.741C>T(p.Cys247Cys)，RNA剪接实验结果表明该变异可导致异常剪接，第5外显子缺失55 bp。结论发现了ARHGEF9的新发的同义变异，经RNA逆转录实验证实可影响Collybistin蛋白的合成，导致相应的临床症状。ARHGEF9基因变异与男性儿童早发性癫痫脑病密切相关，同时可以伴听觉过敏、多动冲动等相对特异的表型。本研究丰富了ARHGEF9基因致病的变异谱及相关的临床表型。

简介：摘要目前，临床治疗骨关节炎(OA)的方法存在很大局限，组织工程(TE)为OA的治疗提供了新的思路。TE包括种子细胞、信号因子和支架，目的是诱导种子细胞向软骨方向分化，修复软骨损伤。骨髓间充质干细胞(BMSCs)是目前使用最为广泛的种子细胞，但仍存在缺点，重编程的BMSCs具有效果好、不良反应少等优点。SRY相关人类转录因子9(SOX9)是软骨生成的主转录因子，将其作为重编程的目的基因是研究的热点。本综述讨论目前OA的治疗方法以及以SOX9重编程种子细胞的研究进展。

简介：摘要目的探讨非冻存同胞脐血干细胞移植治疗儿童重型地中海贫血的安全性和优势。方法回顾2016年10月至2021年6月在厦门大学附属中山医院因重型β地中海贫血接受非冻存同胞全相合脐血干细胞移植9例儿童受者的临床资料，分析总结其预处理方案、干细胞植入的过程及随访情况。结果9例儿童受者中男性5例，女性4例，年龄为4岁(2~11)岁，铁蛋白中位水平为2 997 μg/L(1 936~5 512 μg/L)，9例儿童受者母亲在孕12~16周时行绒毛检测明确胎儿供者与儿童受者HLA配型全相合。接受氟达拉滨+白消安+环磷酰胺的预处理方案，移植后给予环孢素A+吗替麦考酚酯+/-短程甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病(GVHD)。8例成功植入，1例原发性植入失败，中性粒细胞植入时间为19.5 d(15~26)d，血小板植入时间为32 d(22~34)d，红细胞植入时间为30.5 d(18~37)d。截止2021年9月1日，随访时间27个月(3~59个月)，干细胞植入率为88.89%，无移植相关的死亡，总存活率100%，无地中海贫血存活率88.89%。2例发生Ⅱ级的皮肤急性GVHD(22.2%)，无Ⅲ度以上急性GVHD发生，未出现慢性GVHD病例。发生EB病毒感染1例，未发生巨细胞病毒感染事件。结论非冻存同胞脐血干细胞移植治疗儿童地中海贫血具有干细胞移植植入成功率高、GVHD发生率低的优势。

简介：摘要目的研究甲基转移酶抑制剂阿扎胞苷（5-azaC）对黑素瘤A375细胞中同源框A9（HOXA9）基因表达及细胞增殖、侵袭和迁移能力的影响。方法1、5、10、20 μmol/L 5-azaC分别作用于体外培养的A375细胞，以未经药物干预的常规培养A375细胞作为对照组，甲基化特异性PCR检测不同浓度5-azaC处理后HOXA9基因启动子区甲基化状态，筛选5-azaC最佳浓度进行后续实验。细胞计数试剂盒（CCK8）检测5-azaC对A375细胞增殖能力的影响，Transwell及细胞划痕实验分析5-azaC对A375细胞侵袭及迁移能力的影响，实时荧光定量PCR及Western印迹检测5-azaC作用后A375细胞中HOXA9 mRNA及蛋白表达水平。两组间比较采用独立样本t检验。结果对照组A375细胞中HOXA9基因启动子区表现为甲基化状态，经5-azaC处理后，A375细胞中HOXA9基因启动子区甲基化与非甲基化状态并存，且随5-azaC处理浓度的增加，HOXA9基因去甲基化程度越高，因此选择20 μmol/L 5-azaC浓度处理A375细胞72 h作为5-azaC处理组，用于后续实验。与对照组相比，5-azaC处理组A375细胞增殖能力显著降低（72.46% ± 2.19%比100%，t = 28.09，P < 0.001），侵袭细胞数量显著减少[（242.70 ± 29.19）个比（466.00 ± 22.65）个，t = 10.47，P < 0.001]，迁移能力减弱（27.56% ± 2.74%比35.69% ± 2.50%，t = 3.79，P = 0.019），HOXA9 mRNA表达量升高（1.73 ± 0.28比1.01 ± 0.15，t = 3.93，P = 0.017），HOXA9蛋白表达量增多（0.62 ± 0.03比0.50 ± 0.01，t = 3.82，P = 0.019）。结论5-azaC能够降低黑素瘤细胞株A375的增殖、侵袭、迁移能力，且该过程可能机制之一是5-azaC反转HOXA9基因启动子区甲基化状态，激活基因表达，从而参与调控黑素瘤细胞生物学行为。

简介：摘要目前实验室中有多种生化标志物被用于先天性肾积水的病情评估，但一个特定、可靠、操作简便的诊断和预测工具尚未确定。糖类抗原19-9是临床常用的肿瘤生化标志物，它被发现可能与先天性肾积水相关。本研究就糖类抗原19-9在先天性肾积水临床诊治中的研究进展进行综述，以期为先天性肾积水的预测、诊断、治疗和随访等提供参考。

简介：摘要目的通过分析SEPT9基因突变致遗传性神经痛性肌萎缩1家系的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2013年8月在解放军第九六〇医院就诊的经基因检测确诊的神经痛性肌萎缩1个家系的临床表现、检验、影像和电生理特点。结果该家系发病于儿童至中年，有年龄早现现象，男女均受累，幼年均见前臂环状皱褶，首发症状为上肢疼痛、无力，远端重于近端，腕下垂，起病急，呈复发缓解病程，遗留全身消瘦、皮肤松弛，脑脊液、臂丛神经磁共振检查正常，电生理局限于双上肢周围神经损害。结论遗传性神经痛性肌萎缩主要表现为复发缓解的局限性臂丛神经的疼痛、无力，形体消瘦、皮肤松弛，电生理局限于臂丛神经受累。

简介：摘要目的探讨65岁及以上人群血氧饱和度（SpO2）与3年全死因死亡风险的关系。方法研究对象来自2012—2014年在我国9个长寿地区开展的“老年健康生物标志物队列研究”，基于前瞻性队列研究，将2 287名65岁及以上老年人群纳入研究。在2012年基线时收集调查对象SpO2、身体测量指标等数据，2014年随访时收集生存结局和死亡时间等数据。根据调查对象SpO2是否异常（SpO2<94%定义为异常）将其分为2组，采用Cox比例风险回归模型分析SpO2对死亡风险的影响。结果2 287名研究对象年龄为（86.5±12.2）岁，男性1 006名（44.0%）；SpO2异常者315例（13.8%）。2014年随访时，452例死亡，1 434例存活，401例失访，全死因死亡率为19.8%，随访率为82.5%。调整相关混杂因素后，与SpO2正常组相比，异常组死亡风险升高，HR（95%CI）为1.62（1.31~2.02）；其中异常组男性死亡风险HR（95%CI）为1.49（0.98~2.26），女性为1.71（1.30~2.26）；65~79、80~89、90岁及以上人群死亡风险HR（95%CI）分别为2.70（0.98~7.44）、1.22（0.63~2.38）、1.72（1.35~2.19）。结论SpO2异常可增加我国长寿地区老年人3年死亡风险。

简介：无

简介：摘要目的制备前蛋白转换酶枯草溶菌素9(proprotein convertase subtilisin/kexin type 9, PCSK9）纳米疫苗，并初步探讨树突状细胞（dendritic cells, DC 2.4）对纳米疫苗的体外吞噬效率。方法选取PCSK9207-223为抗原肽，牛血清白蛋白（bovine se-rum albumin, BSA）为载体蛋白，用"还原-热聚-氧化"法将BSA分子转变为BSA纳米颗粒（BSA nanoparticle, BN），PCSK9多肽链接在BN表面合成纳米疫苗（BSA-PCSK9 nanoparticle, BPN），PCSK9多肽与分子BSA直接链接合成分子疫苗（BSA-PCSK9, BP）。动态光散射测定BN、BPN粒径和电位大小，透射电子显微镜观察形貌；SDS-PAGE电泳分析抗原负载情况；检测BPN不同时间点的粒径变化反映其在生理环境下的稳定性；BPN与DC 2.4细胞共孵育24 h，增强型细胞计数试剂盒-8(cell counting kit-8, CCK8）检测DC2.4细胞活性，反映BPN生物相容性；流式细胞仪检测DC 2.4对纳米疫苗的吞噬情况。结果合成的BPN粒径为（68.2± 3.1）nm、电位为（−14.8±0.6）mV，透射电子显微镜观察显示BPN近球形；SDS-PAGE电泳结果显示BPN相对分子质量增加，证明短肽链接成功；模拟生理环境下，BPN粒径在144 h内保持稳定；增强型CCK8检测结果显示DC2.4细胞活性均大于100%；流式细胞仪检测结果显示，相比BP，DC 2.4对BPN的吞噬效率更高。结论BPN体外稳定性及生物相容性好，易于被DC吞噬。

简介：摘要目的了解沈阳市0～9岁儿童微量元素(铁、锌、镁、铜)水平，并探讨微量元素与免疫球蛋白(IgA、IgG、IgM)的关系。方法对2018年9月至2019年10月在中国医科大学附属第四医院就诊并行微量元素及血清免疫球蛋白检测的0～9岁儿童422例的临床资料进行回顾性分析。结果共有422名儿童符合标准，其中男童228名和女童194名。0～3岁、>3～6岁、>6～9岁儿童铁缺乏率分别为17.5%、18.2%、14.0%，差异无统计学意义(χ2＝0.520，P>0.05)，锌缺乏率分别10.0%、9.0%、10.5%，差异亦无统计学意义(χ2＝0.135，P>0.05)，所有儿童镁、铜水平均在正常范围。锌缺乏组IgA、IgG分别为(1.24±0.77)g/L、(9.07±3.04)g/L，明显低于锌正常组的(0.94±0.55)g/L、(8.18±2.11)g/L，差异均有统计学意义(t＝-2.858、-2.440，均P<0.05)，而IgM水平差异无统计学意义(t＝-0.870，P>0.05)。铁缺乏组与铁正常组间IgA、IgG、IgM水平差异均无统计学意义(t＝-1.346、-0.960、0.029，均P>0.05)。锌水平与IgA、IgG水平之间存在明显正相关(r＝0.184、0.142，均P<0.05)，而与IgM无明显相关(r＝0.08，P>0.05)。铁、铜、镁水平均与IgA、IgG、IgM无明显相关(均P>0.05)。结论锌缺乏可以造成体液免疫IgA、IgG减少，可能与儿童反复感染有关。