简介：摘要目的对1例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)胎儿进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)，为临床诊断提供依据。方法对1例早孕期彩超提示胎儿颈部透明层增厚(3.6 mm)的胎儿进行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型为47，XX，＋i(12)(p10)[14]/46，XX[6]；CMA检测结果为12p13.33-p11.1区域约33.9 Mb的重复，提示为12号染色体短臂四体：arr [ hg19 ] 12p13.33- p11.1(189 216-34 060 203)×4。结论染色体G显带核型分析和CMA技术能确定染色体异常片段来源，可明确诊断12号染色体短臂四体胎儿。

简介：摘要唐氏综合征是由染色体异常引起的疾病，在临床十分常见。就目前情况来看，医学研究人员尚未研究出治疗该疾病的有效对策，临床主要以预防为主。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的主要对策，为更好地确保母婴安危，推行无创产前诊断意义重大。本文以母血胎儿的细胞、游离DNA与RNA三个层面作为切入点，对唐氏综合征无创产前筛查的可行性展开系列探讨，为进一步推动相关研究的发展略尽绵力。

简介：21-三体综合征又名唐氏综合征,是由多了一条21号染色体引起的染色体异常疾病,其发病率约为1/800~1/600[1],该病患儿在临床上常表现为先天性智力低下合并严重的多发畸形,导致生活不能自理及劳动力差等不良后果,目前我国尚无有效的治疗方法,早筛查、早诊断21-三体综合征胎儿,及时终止妊娠,

简介：

简介：摘要目的对1例超声显示大脑外侧裂形态异常胎儿行遗传学诊断。方法应用染色体G显带和染色体微阵列技术对胎儿进行遗传学诊断。结果胎儿羊水染色体核型分析未见异常，染色体微阵列分析提示胎儿17p13.3-p13.2位置存在1.4 Mb的缺失，确诊为Miller-Dieker综合征。结论提高对Miller-Dieker综合征临床特征的认识，合理选择遗传学检测方法对诊断本病有重要价值。临床上应重视微缺失微重复病例的诊断，避免漏诊。

简介：

简介：目的探讨产前超声和MRI联合诊断泄殖腔外翻综合征(脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁、脊柱裂)的临床价值。方法回顾性分析2007年以来9例胎儿系统超声和MRI联合诊断的泄殖腔外翻综合征胎儿,总结其各自支持诊断的影像学特征并与其中4例病理检查结果对照。结果所有胎儿系统超声和MRI均能诊断泄殖腔外翻综合征,其主要的影像学特征是脐膨出、有皮肤覆盖的腰骶部神经管缺陷、不显示膀胱、肢体缺陷。超声和MRI均较难以显示生殖器的异常和肛门闭锁,但MRI能较明确提示膀胱外翻和肢体骨骼的异常及提示其中1例肛门闭锁。9例病例均终止妊娠。结论泄殖腔外翻综合征的特点是有腹壁缺损、脊柱缺陷、不显示膀胱和可能有肢体异常的影像学特征,超声和MRI均能提示该诊断。MRI更能清晰显示膀胱外翻和脊柱异常从而更有力地支持泄殖腔外翻综合征。

简介：唇裂和（或）腭裂是最常见的出生缺陷之一,根据是否伴有身体其他先天畸形,唇腭裂又分为孤立型或综合征型。目前已知综合征型唇腭裂超过300个,其中范德伍综合征（vanderWoudesyndrome,VWS）是最常见的唇腭裂综合征之一,占唇腭裂发病总数的2%。它的主要临床表现有下唇部凹陷或瘘管、唇裂和（或）腭裂、悬雍垂裂、牙齿发育不全等。

简介：摘要目的探讨产前检查胎儿电子监护对围产儿预后的临床意义。方法选择2007年5月至8月1095例孕妇，行无应激试验检查，根据有无反应，把有反应1077例为对照组，无反应18例为观察组，观察两组的新生儿窒息率。结果1095例次孕妇无应激试验检查中，反应型1077例次(98.4%)，无反应型18例次(1.6%)。观察组18例中共有7例发生新生儿窒息，其发生率为38.9%，有1例为重度窒息，经处理后治愈；而对照组1077例中有26例发生新生儿窒息，其发生率为2.4%，且都为轻度窒息，两组比较有显著差异(P<0.01)。结论孕32周起每周进行产前胎监，发现胎心监护评分异常者及时处理，对降低围产儿死亡率有重要意义。

简介：为了使广大孕产妇和相关的目标人群从产前检查健康教育中受益，云南省“降低孕产妇死亡率和消除新生儿破伤风”项目以健康教育为先导，把系统管理的产前检查作为孕产妇保健的龙头，在社区动员和知识传播方面，开展了形式多样的健康教育活动，使接受保健服务的孕产妇不断增加，部分高危孕妇被筛出并得到监护，孕产妇死亡率逐步降低。但是，在孕产妇系统管理方面，健康教育工作还存在着薄弱环节。因此，较深入、全面地掌握项目县孕产妇系统管理服务中的健康教育活动，找出孕产妇在产前检查知识、意识和行为方面存在的问题。

简介：【摘要】目的 探讨孕妇产前检查依从性及影响因素。方法 选取2022年1月至2023年1月在我院产前检查的150例孕妇作为研究对象，收集孕妇一般资料，了解孕妇产前依从性及影响因素。结果 150例孕妇检查依从性好者121例，占80.67%（121/150），依从性差者29例，占19.33%（29/150）。依从性差者家庭经济收入低、小学及文盲文化程度、经产妇、乡村户籍占比高于依从性高者（P

简介：摘要目的研究探讨免疫检验项目在产前检查中的临床应用价值。方法抽取在2014年1月至2015年6月间在我院接受产前检查的100例孕妇作为研究对象，按照随机数字表法分为两组，设为研究组和对照组，每组50例。对照组接受常规产前检查，研究组在此基础上实施免疫检验项目检查，比较两组孕妇的高危妊娠发生情况，进行回顾性对比分析。结果研究组孕妇经免疫检验和及时控制后，高危妊娠发生率占4%，对照组孕妇的高危妊娠发生率占22%，研究组孕妇的生育质量显著优于对照组，差异具有统计学意义（p＜0.05）。结论应用免疫检验对孕妇进行产前检查，能够有效减少高危妊娠的发生率，提高生育质量，值得用于临床借鉴。

简介：摘要目的探讨产前检查免疫检验项目应用的临床意义。方法从本院2015年1月~2016年12月期间收治的孕产妇中选出120例，根据孕产妇产前检查方法的不同将其分为观察组与对照组各60例，对照组孕产妇进行产前的常规检查，而观察组孕产妇则进行产前免疫检验项目检查，比较两组患者高危妊娠发生的情况。结果观察组产妇出现1例甲肝、1例乙肝和1例TORCH，高危妊娠发生率为5%，比对照组产妇的26.7%更低，P<0.05。结论对产妇进行相关项目免疫检验的产前检查，能够尽早发现产妇出现的高危妊娠因素，及早采取有效措施控制和治疗，确保母婴健康与安全。

简介：为了优化产前门诊流程,在产前检查中开展全预约门诊服务。通过9个月实施全预约门诊服务,使孕产妇前检查更为规范,候诊时间大大缩短,挂号后未就诊的人数减少。

简介：摘要目的探究产前检查免疫检验项目的价值，并对产妇的检验结果进行相应的分析。方法选取我院妇产科收治的127例产妇，通过随机分组法按照产前检查方式的不同将所有产妇分组为A组（n=64例）和B组（n=63例），其中对B组进行一般检查工作，而A组则在B组的基础上联合进行产前免疫检验项目的检查，完成检查后对比和分析两组产妇的检验结果。结果A组经过检测后分娩期不良事件发生率4.69%显著低于B组经过检测后分娩期不良事件发生率15.87%（P＜0.05）。结论对产妇进行产前免疫检验项目的检查，有利于帮助产妇在围产期减少受到不良事件的影响，对于母婴生存质量的提升也有着积极的促进作用。

简介：摘要目的健康教育的应用对孕妇产前进行检查以及对妊娠结局的影响进行分析。方法针对于2014年1月到2015年12月在妇产科做过产前检查的孕妇，进行随机抽取800名孕妇，将她们分为两个小组，观察组和对照组，每个小组各400人。我们将对观察组的孕妇进行个体指导，开设孕妇学校，以及做些示范式的健康教育，只给对照组的人员进行表现的宣传不进行实际教育指导，并不参加系统规范的健康教育。对这两个组的孕妇进行产前检查结果及妊娠结局做比较。结果结果显示，观察组明显比对照组在产前检查的认知情况、妊娠结局以及发现高危妊娠情况上有着明显的优势。结论健康的教育对孕妇来说，可以让她们建立良好的遵医行为，配合定期的产前检查，在一定程度上可以使孕妇妊娠过程中和结局得到一定的安全保障，同时也会提高产科的工作质量。

简介：

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简介：摘要目的对孕妇产前影响因素进行了解，并对孕妇产前检查因素的影响原因进行分析，进而提出有助于孕妇孕期保健状况改善的对策。方法研究对象为2015年1月~2016年年1月来我院进行检查的100例孕产妇患者，对其产前影响因素和情况进行回顾性的分析，并有针对性的提出解决措施。结果在这100例孕产妇中，有48例是初产妇，52例是经产妇；40例是高危妊娠，60例是正常妊娠。做过0~13次的产前检查，平均仅接受过3.86次，有26例，占26%，有74例不达标，占74%，差异有统计学意义（P＜0.05）。而且孕妇产前的检查情况主要受到了经济收入、文化程度、居住地、产次及户籍所在地等因素的影响。结论宣传产前检查工作的力度要进一步加强，进而促进孕妇产前检查达标率的有效提高，医疗保障制度也需要有所完善，并将社区医疗服务网络作用充分的发挥出来，与此同时，管理外来流动人口的工作也要做好。

简介：摘要目的观察和研究B超产前检查诊断胎儿异常的临床疗效。方法本次研究选择在2017年1月~2018年3月来我院接受B超产前检查的125例孕妇的资料进行回顾性分析，与产后的结果进行比较研究，判断B超检查的准确性。结果通过B超产前检查的孕妇中，有13例胎儿有异象，在全部胎儿中占比达到10.40%面部生长异常的胎儿有2例，有心脏病的胎儿有1例，神经系统异常生长的胎儿有3例，四肢异常生长胎儿有2例，多个部位异常的胎儿有5例；产后结果以及尸检结果中，有14例胎儿有意向，检测准确率为99.20%。结论B超产前检查对胎儿和孕妇都有着非常重要的作用，能观察到胎儿的发育情况，并且及时了解胎儿的状况以便进行及时处理，具有较高的推广和应用价值。