简介：摘要目的探讨应用线性吻合器行Duhamel结肠次全切除或全结肠切除术治疗长段型及全结肠型先天性巨结肠症的并发症和疗效。方法回顾分析10例长段型及全结肠型HD资料。在开腹或腹腔镜辅助下，切除造瘘口远端肠管，保留直肠约6~12cm，吻合器经肛门将小肠或结肠前壁及直肠后壁侧侧吻合。统计手术时间、失血量、术中术后并发症及术后排便情况。结果5例在腹腔镜辅助下完成手术；5例开腹完成手术，未出现术中、并发症，术后排便功能恢复良好。结论线型吻合器改良Duhamel治疗长段型及全结肠型先天性巨结肠症安全有效。

简介：摘要

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简介：摘要目的分析成人先天性肠旋转不良的影像表现。方法回顾性分析某院2007年～2015年3月收治的35例经影像学诊断证实的成人先天性肠旋转不良患者影像资料，探究其X线检查影像资料表现。结果所有入组的35例成人先天性肠旋转不良患者X线影像表现如下①腹部立位片影像提示，胃泡影呈扩大趋势且小肠气体较少者22例、具有典型“双泡征”者11例、“三泡征”者2例；②造影检查影像提示，所有14例行全消化道造影检查的先天性肠旋转不良患者胃及十二指肠呈现出不同程度的扩张趋势；③钡灌肠影像显示，回盲部在右中上腹部位者14例、小肠位于右中下腹7例。结论成人先天性肠旋转不良的影像表现复杂多样，对其加以深入研究能够为外科临床治疗提供更加全面具体的解剖信息，以为患者提供更加优质的临床医疗服务。

简介：无

简介：摘要目的探讨miR-145-5p对胶质细胞源性神经营养因子受体（glial cell-derived neurotrophic factor receptor，GFR）α1表达的调控及其与先天性巨结肠（Hirschsprung's disease，HSCR）的关系。方法选择2016年3月至2018年6月湖南省儿童医院新生儿外科收治的HSCR患儿巨结肠根治术后痉挛段结肠组织为HSCR组，同期新生儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis，NEC）患儿手术切除坏死肠段两端正常结肠组织为NEC组作为对照，进行前瞻性研究。采用实时定量聚合酶链反应检测两组结肠组织内miR-145-5p及GFRα1表达水平，荧光素酶活性实验检测GFRα1与miR-145-5p的关系；采用实时定量聚合酶链反应及蛋白免疫印迹检测SH-SY5Y细胞转染miR-145-5p模拟物后miR-145-5p及GFRα1表达水平，CCK8法检测转染后SH-SY5Y细胞活力。结果HSCR组24例，NEC组18例。HSCR组miR-145-5p mRNA水平明显高于NEC组［（5.62±2.04）比（1.11±0.48）］，GFRα1 mRNA水平明显低于NEC组［（0.39±0.18）比（1.00±0.37）］，差异有统计学意义（P<0.01），且miR-145-5p表达水平与GFRα1表达水平成负相关（r=-0.676，P<0.01）。荧光素酶活性实验证实GFRα1为miR-145-5p的靶基因。SH-SY5Y细胞转染miR-145-5p模拟物后GFRα1的表达水平明显降低（P<0.01），SH-SY5Y细胞活力下降。结论GFRα1是miR-145-5p的靶基因，HSCR患儿病变结肠组织中GFRα1低表达可能与miR-145-5p高表达有关。

简介：先天性腹膜后横结肠是一种罕见的腹腔脏器先天性异位。由于横结肠的异位,使其它脏器或邻近结构的解剖关系异常。我们在行胃大部切除术时曾遇到一例,现报告如下:患者男、32岁,上腹部规律性疼痛10年,加重1年,伴有喛气、返酸。经上消化道钡餐检查确诊为十二指肠球部溃疡,胃窦炎,于1992年3月2日入院。体检:T36.5℃,P70次/min,BP16/10kPa。心肺(一),腹软,剑突下深压痛,肝、腺未触及。血常规、肝功能检查均正常。胃镜检查:十二指肠球部溃疡,慢性浅表性胃炎。于1992年3月5日在硬膜外麻醉下行胃大部切除术。毕Ⅱ式,结肠前胃

简介：摘要目的探讨采用加速康复外科理念(enhanced recovery after surgery，ERAS)治疗3至6月龄婴儿先天性巨结肠(Hirschsprung disease，HSCR)围手术期应用的可行性和临床效果。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院新生儿外科、盐城市妇幼保健院儿外科于2015年1月至2019年6月期间确诊为HSCR并行腹腔镜巨结肠根治术治疗的135例3~6月龄患儿的临床资料。其中，采用ERAS治疗的83例患儿为ERAS组，未采用ERAS治疗的52例患儿为对照组。比较两组患儿术后24 h血糖、术后首次排便时间、术后恢复正常喂养时间、术后平均住院时间、术后恶心呕吐(postoperative nausea and vomiting，PONV)发生率、术后6 h及24 h FLACC疼痛评分、术后并发症(HSCR相关性小肠结肠炎、大便失禁、污便、便秘、肛周皮炎、吻合口狭窄、脱肛)等情况。分别采用t检验、卡方检验及Fisher精确检验比较各数据的组间差异。结果两组患儿均康复出院。ERAS组术后24 h血糖低于对照组[(6.1±0.7)mmol/L比(7.1±0.7)mmol/L，P<0.001]，术后首次排便时间低于对照组[(22.7±3.5)h比(27.4±5.0)h，P<0.001]，术后恢复正常喂养时间低于对照组[(5.0±1.0)d比(7.1±1.1)d，P<0.001]，术后住院时间短于对照组[(7.6±0.7)d比(12.4±1.7)d，P<0.001]，PONV发生率明显低于对照组(16%比31%，P＝ 0.038)，术后6 h FLACC疼痛评分低于对照组[(2.0±0.7)分比(3.1±1.0)分，P<0.001]，术后24 h FLACC疼痛评分低于对照组[(2.2±1.4)分比(4.4±1.4)分，P<0.001]。出院后随访2年，并发症(HSCR相关性小肠结肠炎、大便失禁、污便、便秘、肛周皮炎、吻合口狭窄、脱肛)两组间比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论ERAS理念指导下在婴儿期HSCR患儿围手术期管理过程中是安全、有效的，有利于减少患儿痛苦，加速术后早期康复，缩短住院时间。

简介：摘要目的通过Meta分析评价加速康复外科应用于先天性巨结肠患儿术后康复的效果。方法检索PubMed、Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方、维普国内外数据库建库至2022年1月发表的加速康复外科与传统治疗在先天性巨结肠患儿围手术期应用对比的前瞻性临床对照试验。手动输入检索词并通过自由组合进行检索。中文检索词包括："快速康复"、"加速康复"、"先天性巨结肠"、"小儿"、"患儿"等。英文检索词包括："enhanced recovery after surgery"、"ERAS"、"fast track surgery"、"FTS"、"HD"、"Hirschsprung"、"infant"、"child"等。采用RevMan5.2软件进行统计处理。结果共纳入8篇临床对照试验，571例患儿，按治疗策略分为加速康复外科组和传统治疗组，其中加速康复外科组297例，传统治疗组274例。Meta分析结果显示加速康复外科组在总住院时间[WMD＝－3.26，95%CI(－4.65，－1.8)，P<0.001]、术后住院时间[WMD＝－6.76，95%CI(－10.02，－3.50)，P<0.001]、术后首次排气时间[WMD＝－8.86，95%CI(－11.69，－6.02)，P<0.001]、术后首次排便时间[WMD＝－5.40，95%CI(－9.09，－1.70)，P＝0.004]方面均短于传统治疗组，差异有统计学意义，在并发症发生率[OR＝0.25，95%CI(0.04，1.72)，P>0.05]方面差异无统计学意义。结论与传统治疗相比，加速康复外科能促进先天性巨结肠患儿术后胃肠道功能恢复并缩短住院时间，但仍需更高级别的循证证据支持。

简介：摘要目的探讨先天性巨结肠(HSCR)组织中Zeste基因增强子人类同源物2(EZH2)、微小核糖核酸(miR)-145-5p、胶质细胞源性神经营养因子受体alpha1(GFRα1)之间的调控关系。方法选取湖南省儿童医院2016年3月至2018年6月收治的24例HSCR患儿痉挛段结肠组织为HSCR组，同期18例因新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)手术治疗患儿的坏死结肠组织为NEC组作为对照。实时定量聚合酶链反应检测HSCR组和NEC组结肠组织内miR-145-5p及GFRα1的表达水平，荧光素酶活性实验检测GFRα1与miR-145-5p的关系。之前研究检测的EZH2蛋白水平与miR-145-5p表达水平做相关性分析。采用实时定量聚合酶链反应检测神经母细胞瘤细胞SH-SY5Y转染EZH2过表达质粒后miR-145-5p的表达水平。两组比较采用独立样本t检验，使用Pearson进行相关性分析，多组数据使用One-way ANOVA进行单因素方差分析，并使用LSD检验进行两两比较。结果HSCR组miR-145-5p水平明显高于NEC组[5.62±2.04比1.11±0.48，t＝9.169，P<0.01]，GFRα1 mRNA水平明显降低(0.39±0.18比1.00±0.37，t＝－7.001，P<0.01)，且miR-145-5p表达水平与GFRα1表达水平呈明显负相关(r＝－0.676，P<0.01)。荧光素酶活性实验证实GFRα1为miR-145-5p的靶基因。EZH2蛋白水平与miR-145-5p表达水平呈明显负相关(r＝－0.56，P<0.01)。EZH2过表达组miR-145-5p的表达显著低于质粒对照组(0.33±0.07比1.02±0.13，t＝7.264，P<0.01)。结论HSCR患儿病变结肠组织中EZH2-miR-145-5p-GFRα1调节轴失衡是HSCR发生的重要原因。

简介：摘要目的以体重作为营养风险筛查的参考指标，对先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HSCR）住院患儿进行营养状况评估，为其临床营养管理提供循证依据。方法收集2006年1月至2019年12月收治于华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科的472例HSCR住院患儿临床资料，其中男386例，女86例，中位年龄为10个月，年龄范围为0~120个月。以世界卫生组织（world health organization，WHO）2006版身高、体重的标准化生长曲线为参考计算年龄别体重Z值（weight for age z score，WAZ）作为营养状况的评价指标，WAZ<-2定义为中重度营养不良。评估HSCR患儿的整体营养状况，并比较不同发病年龄、不同HSCR临床分型及是否接受保守治疗患儿的营养风险差异。结果HSCR患儿总体WAZ为（-0.81±1.56），中重度营养不良占18.2%（86/472）。按照诊断时的年龄分组，将患儿分为≤6个月、6个月<年龄≤12个月、12个月<年龄≤24个月、24个月<年龄≤60个月、>60个月这5组，每组患儿体重中位数分别为6.0 kg、8.0 kg、10.0 kg、13.7 kg和21.7 kg；WAZ分别为（-0.68±1.47）、（-0.70±1.45）、（-0.92±1.67）、（-1.15±1.79）及（-1.29±1.51），组间差异无统计学意义（P=0.15）。不同临床分型即短段型、常见型、长段型和全结肠型患儿的WAZ分别为（-0.62±1.53）、（-0.81±1.47）、（-1.06±1.75）及（-2.20±1.79），差异具有统计学意义（P=0.001）。接受和未接受保守治疗的患儿，WAZ、中重度营养不良发生率的差异均无统计学意义（P>0.05）。相关性分析结果显示，WAZ与术后肠炎是否发生呈显著性弱相关性（r=0.21，P=0.001）。结论HSCR患儿存在中重度营养不良风险，HSCR临床分型是营养不良风险的影响因素，中重度营养不良是影响术后并发症发生的显著因素，年龄别体重Z评分可以作为简便易行的筛查工具，对存在营养不良风险的患儿应进行营养评估并给予适当和及时的营养干预。

简介：摘要目的总结Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome, MWS）伴先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）患儿的诊疗情况及其预后。方法收集2013年12月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院普通外科收治的MWS伴HD的患儿7例。其中，男3例，女4例；患儿小头畸形6例，面容及耳廓异常7例，先天性心脏病5例，生殖器畸形（尿道下裂）2例，听力异常、幽门狭窄及肾积水各1例；手术前HD检查结果为常见型5例，长段型1例，全结肠型1例。所有患儿均进行分子遗传学检测及手术治疗，肛门手术全部采用经肛门直肠黏膜切除和内括约肌部分切除术，出院后定期随访，记录患儿纸尿裤使用情况、污粪、肛周糜烂、饮食情况及小肠结肠炎发作次数等，并对患儿智力、运动能力、语言、身高及体重等进行检查测量。结果基因检测结果显示7例患儿均携带ZEB2基因杂合突变，其中4例为无义突变，3例为移码突变。患儿手术时年龄范围为20 d至1岁2个月，手术时间为90~210 min，术中出血量为5~50 ml。7例患儿中腹腔镜手术5例，单纯肛门手术1例，腹腔镜游离结直肠再经瘘口开腹游离回肠，行全结肠切除、回肠肛管吻合1例。2例出现短期并发症，其余5例恢复较好。手术后3个月，1例患儿因心脏手术相关并发症死亡，1例失随访，另5例患儿规律随访。5例随访患儿中，1例偶发污粪及肛周糜烂，2例年龄>5岁的患儿需长期使用纸尿裤，2例排便功能良好；4例可正常进食；3例间断发作小肠结肠炎。2例1岁3个月的患儿生长发育正常，其余3例患儿均生长发育落后。随访中发现患儿均伴有明确智力发育障碍及运动发育落后，4例伴有言语能力缺失，2例伴有躯体和肢体畸形，1例有眼部畸形（斜视）。3例患儿进行头颅核磁共振检查，其中2例胼胝体发育不良。结论对于MWS伴HD患儿，手术治疗安全可靠，但患儿智力、语言和运动功能发育水平低下，小肠结肠炎发病率高，预后差。

简介：摘要目的分析基于"肛肠平衡"原则治疗先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）患儿术后肠功能不良的临床疗效。方法收集2019年7月至2021年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科由单一治疗组收治的30例HD术后肠功能不良患儿的相关资料。其中，男19例，女11例，平均年龄为2.4岁；临床症状包括腹胀21例，便秘28例和肠炎23例。患儿既往治疗HD的手术方式为结肠次全切除术（25例）和全结肠切除术（5例）。所有患儿先进行肛门内括约肌肉毒杆菌毒素注射术（2 U/kg）；3~6个月后对仍出现症状的患儿再次施行注射术；对接受肉毒杆菌毒素注射术≥2次，但反复出现肠功能不良的患儿施行肛门内括约肌肌条切除术。术后常规进行直肠肛管测压检查，并记录患儿腹胀、排便情况。结果所有患儿接受肉毒杆菌毒素注射术后，排便次数较术前增加，（1.1±0.6）次比（5.4±1.1）次；肛门静息压较术前降低，（62.1±9.1）mmHg比（27.3±5.4）mmHg (1 mmHg=0.133 kPa）；便秘、腹胀、肠炎症状较术前改善，差异均具有统计学意义（P<0.01）。12例患儿接受再次肉毒杆菌毒素注射术后，排便次数增加，（1.2±0.7）次比（4.7±1.2）次；肛门静息压降低，（49.2±6.3）mmHg比（23.4±4.4）mmHg；临床症状再次缓解，差异均具有统计学意义（P< 0.05）。11例患儿接受肛门内括约肌肌条切除术，术后排便次数增加，（0.9±0.1）次比（5.7±1.6）次；肛门静息压降低，（51.4±3.7）mmHg比（17.2±3.2）mmHg；临床症状较术前明显改善，差异均具有统计学意义（P<0.01 ）。结论基于"肛肠平衡"原则，采用肉毒杆菌毒素注射术和肛门内括约肌肌条切除术，可有效降低肛门静息压，缓解患儿术后肠功能不良症状，具有较好的临床疗效。

简介：摘要目的探讨改良护理干预用于儿童常见型先天性巨结肠术前肠道准备的情况，以提高灌肠效果。方法选取2016年6月至2019年6月我院收治需手术治疗的常见型先天性巨结肠患儿72例，按照随机数字表法分为对照组36例、观察组36例，对照组患儿给予常规护理，观察组患儿在对照组基础上采取改良护理干预。比较2组患儿灌肠效果、灌肠效率、灌肠痛苦程度、并发症发生情况、护理满意度。结果观察组灌肠优良率94.44%（34/36），高于对照组75.00%（27/36），差异有统计学意义（χ2值为5.185，P<0.05）；对照组灌肠时间（25.39 ± 5.24）min、灌肠液用量（3 628.11 ± 315.24）ml，明显高于观察组的（21.31 ± 3.94）min、（2 842.33 ± 266.18）ml，差异有统计学意义（t值为3.743，11.428，、均P<0.05）；观察组患儿灌肠时VAS评分（3.39 ± 1.02）分，明显低于对照组（2.18 ± 0.74）分，差异有统计学意义（t值为5.761，P<0.05）；观察组并发症发生率2.87%（1/36），低于对照组16.67%（6/36），但比较差异无统计学意义（χ2值为2.532、P>0.05）；观察组患儿家属护理满意度97.22%（35/36）高于对照组77.78%（28/36），2组比较差异有统计学意义（χ2值为4.581，P<0.05）。结论对常见型先天性巨结肠患儿术前肠道准备行改良护理，可显著提高灌肠效果，改善灌肠效率，降低灌肠痛苦，减少并发症的发生，让患儿家属满意。

简介：【摘要】目的：探讨腹腔镜下实施小儿先天性巨结肠根治手术的应用价值及围术期实施护理的效果。方法：选取2018年9月至2019年9月我院收治的58例小儿先天性巨结肠患儿实施腹腔镜下根治手术，以抽签法随机分为研究组和对照组，各29例患者，研究组实施术前护理和术后护理，对照组除实施术前必要措施外仅采取术后常规护理，比较两组患儿住院时间及患儿家属对护理人员的护理满意度。结果：研究组患儿住院时间显著低于对照组（P

简介：摘要目的总结5例先天性巨趾巨足症的围手术期护理。方法对5例先天性巨趾巨足症的患者进行术前皮肤准备，术后创口的观察疼痛护理及康复训练。结果5例患者术后伤口愈合好，外形满意。

简介：摘要目的观察在先天性巨结肠(Hirschsprung's disease，HSCR)结肠平滑肌上钙库操纵性钙通道(store-operated calcium channel，SOCC)的相关的基因及蛋白Orai1和Stim1表达，初步探索SOCC与HSCR结肠动力障碍机制的相关性。方法选择2017年4月至2018年7月在上海交通大学医学院附属新华医院及嘉兴市妇幼保健院接受手术治疗的HSCR患儿24例。其中，男17例，女7例，均为常见型巨结肠；年龄为(8.6±3.6)个月，范围为6～14个月。采用蛋白质印迹法、荧光定量PCR、免疫组织化学等技术，在24例HSCR患儿手术切除的近端切缘段(正常段)、狭窄段和扩张段结肠平滑肌标本中检测与SOCC相关的基因及蛋白Orai1和Stim1的表达情况。结果蛋白质印迹法结果显示24例HSCR患儿结肠狭窄段Orai1及Stim1蛋白的表达水平与扩张段相比明显增加，差异具有统计学意义(t＝2.746，P＝0.012；t＝2.779，P＝0.011)；扩张段Orai1及Stim1蛋白的表达水平与近端切缘段相比也明显增加，差异具有统计学意义(t＝2.296，P＝0.031；t＝2.403，P＝0.025)；狭窄段Orai1及Stim1蛋白的表达水平显著高于近端切缘，差异具有统计学意义(t＝5.915，P<0.01；t＝7.726，P<0.01)。荧光定量PCR结果显示和扩张段相比，狭窄段Orai1和Stim1的mRNA的表达明显增加，差异具有统计学意义(t＝2.330，P＝0.029；t＝2.698，P＝0.013)；扩张段Orai1和Stim1的mRNA的表达也较近端切缘明显增加，差异具有统计学意义(t＝2.425，P＝0.024；t＝2.186，P＝0.039)；狭窄段Orai1及Stim1的mRNA的表达显著高于近端切缘，差异具有统计学意义(t＝7.332，P<0.01；t＝18.052，P<0.01)。免疫组织化学结果也显示与扩张段相比，Orai1和Stim1蛋白在狭窄段的表达明显增加，扩张段Orai1和Stim1蛋白的表达较近端切缘段亦明显增加。结论HSCR患儿结肠病变部位平滑肌层的SOCC的表达明显增强，说明该信号通路的异常可能与HSCR的结肠动力障碍机制相关。

简介：摘要目的评估先天性巨结肠初次根治术后因中远期并发症而再次手术的原因，总结手术方法并评估其预后。方法收集2016年1月至2020年1月收治于首都儿科研究所附属儿童医院普通外科的37例因先天性巨结肠初次根治术后发生中远期并发症而再次接受手术治疗的患儿。其中，男29例，女8例，男女比为3.625∶1；再次手术年龄为(3.8±2.4)岁，范围为9个月至12岁；初次根治手术年龄范围为4 d至6岁(本院4例，外院33例)。初次手术采用单纯经肛门根治术6例，腹腔镜辅助根治术16例，开腹手术15例。肛门直肠手术技术：外院患儿中，32例采用Soave-like技术，1例采用心形吻合技术；本院4例均采用内括约肌部分切除术(transanal rectal mucosectomy and partial internal anal sphincterectomy，TRM-PIAS)。再次手术原因：病变段残留19例，吻合口瘢痕狭窄5例，各种瘘管形成8例(直肠阴道瘘2例，高位复杂肛瘘4例，直肠舟状窝瘘1例，直肠尿道瘘1例)，拖出肠管扭转3例，回盲部卡压梗阻1例，过长的肌鞘狭窄1例。再手术所采用的手术方式：采用腹腔镜或开腹辅助经肛门巨结肠根治术，肛门直肠手术技术采用经肛门直肠黏膜切除、TRM-PIAS法。本研究将术后随访时间满1年的24例患儿分为两组，其中将12例结肠肛管吻合患儿作为组一，将12例回肠肛管吻合患儿作为组二；同样选取两组患儿作为对照组，其中将既往经一次腹腔镜辅助根治手术的常见型和短段型的37例先天性巨结肠患儿作为对照组一，将既往经一次根治手术的33例全结肠型巨结肠患儿作为对照组二。将组一和对照组一，组二和对照组二，分别进行对比以评估预后。结果所有患儿均顺利完成手术，一期根治手术34例(结肠肛管吻合20例，回肠肛管吻合12例，结肠肛管吻合+回肠瘘口还纳2例)；分期手术3例(根治术后3～6个月关瘘)。其中腹腔镜手术12例；腹腔镜松解直肠后转开腹手术14例；开腹手术11例。手术时间范围为120～240 min；出血量范围为5～20 ml；术后住院时间范围为7～14 d。短期并发症为粘连肠梗阻1例，吻合口裂开1例。组一发生污粪的例数显著高于对照组一，差异具有统计学意义(P＝0.008)，组二的污粪发生例数显著高于对照组二，差异具有统计学意义(P＝0.007)；组二发生小肠结肠炎的例数显著低于对照组二，差异具有统计学意义(P＝0.02)。其余各项对比，差异无统计学意义。组一和组二患儿在术后均无吻合口狭窄、直肠黏膜脱垂、瘘管复发、尿潴留和尿失禁发生。结论对于先天性巨结肠初次根治术后出现并发症的患儿进行再次手术治疗是安全有效的，术后效果较满意。

简介：摘要神经嵴细胞起源于神经和非神经外胚层的交界处(神经板交界处)，具有显著的多能性和迁移能力，在胚胎中广泛迁移至最终目的地，分化成相应组织或器官。先天性巨结肠(Hirschsprung disease，HSCR)是由于胚胎早期神经嵴细胞迁移障碍，导致胚胎期肠管缺乏足够数量的肠神经嵴细胞定植，因而导致肠神经系统形成障碍，而引起患儿腹胀便秘等症状的先天性消化道畸形。因此，HSCR的发病与神经嵴细胞迁移异常密切相关。现就细胞外基质的降解和重构、神经嵴细胞上皮-间质转化以及细胞间突起形成影响神经嵴细胞迁移的研究现状进行综述。