简介：摘要目的库欣病(Cushing′s disease, CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone, ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素，引起血浆皮质醇水平升高，导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗，病死率较高，因此阐明库欣病的发病机制十分重要。本研究旨在利用全基因组测序技术探索垂体ACTH腺瘤的发病机制。方法选取9例确诊为垂体ACTH腺瘤并经过手术治疗患者的垂体瘤组织和与之配对的外周血样本进行了全基因组测序，并进行单核苷酸突变、小的插入或缺失、拷贝数变异、染色体结构变异的分析与验证。结果5例患者发现USP8基因体细胞热点突变(p.Ser718del、p.Ser718Pro、p.Pro720Arg、p.Pro720Gln)，突变率为55.6%；1例患者检测出USP8拷贝数增加；1例USP8野生型患者检测出TP53(p.Cys135Tyr)、NF1(p.Val1049Glufs*11)及KMT2C(c.3323+1G>A)突变。拷贝数变异分析结果显示1例USP8野生型患者存在多条染色体的杂合性缺失。结构变异分析发现2例意义未明的结构变异。本研究未发现胚系基因突变。结论USP8基因的体细胞突变和拷贝数增加、TP53等肿瘤相关基因的突变、广泛的体细胞拷贝数变异共同参与垂体ACTH腺瘤的致病。染色体结构变异可能有助于识别高危垂体ACTH腺瘤，患者需要更密切的随访和更积极的治疗。

简介：摘要目的对1个肥厚型心肌病家系(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)进行表型和MYH7基因变异分析，明确其可能的致病原因，为其临床诊断提供依据。方法对1个HCM家系先证者进行96个遗传性心肌病相关基因全外显子靶向高通量测序，应用Sanger测序在家系成员和300名正常对照者中对可疑变异进行验证，在家系中进行基因型与临床表型的共分离分析。应用Clustal X软件进行变异基因在物种间的序列保守性分析，并采用相关生物信息学软件对变异进行致病性分析和功能预测。结果在先证者及12名家系成员中，6人的MYH7基因存在c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)杂合变异，其中5人确诊为HCM患者，1人未达到HCM诊断标准，但出现心电图异常。在300正常对照中未检出该变异。序列保守性分析显示MYH7基因的p.Tyr1375Cys变异位于高度保守区域，生物信息学分析预测该变异可能影响蛋白功能，为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异判定为可能致病(PM2+ PP1_Moderate+PP3+PP5 )。结论MYH7基因c.4124A>G(p.Tyr1375Cys)变异可能是该家系的主要致病基因，基因检测结果对HCM家系患者早期诊断具有重要的意义。

简介：摘要目的分析西北地区肝型肝豆状核变性(Wilson’s disease，WD)患儿的临床特征与ATP7B基因变异情况。方法回顾分析75例肝型WD患儿的临床及ATP7B基因变异的特点。结果75例患儿中，症状前患儿4例，表现为单纯转氨酶升高者59例，急慢性肝病者12例；ATP7B基因纯合变异9例，复合杂合变异64例，杂合变异2例；共检测出49个变异，高发变异位点为c.2333G>T(p.Arg778Leu)、c.2621C>T(p.Ala874Val)及c.2975C>T(Pro992Leu)，等位基因频率分别为28.7%、12.7%及9.3%；检出了c.1908dupC(p.Asn637Glnfs*118)、c.4179_4180insC(p.Pro1394Profs*15)、c.1604A>G(p.Glu535Gly)、c.2278C>T(p.Pro760Ser)、c.3008C>A(p.Ala1003Glu)及c.3532A>C(p.Thr1178Pro)6个新变异，除c.1604A>G(p.Glu535Gly)为临床意义不明确变异外，余均为可能致病性变异。儿童肝型WD的基因型-表型间无明显相关性。结论西北地区肝型WD患儿常见ATP7B变异类型为c.2333G>T(p.Arg778Leu)、c.2621C>T(p.Ala874Val)及c.2975C>T(p.Pro992Leu)，基因型-表型间无明显相关性。

简介：摘要目的总结SLC35A2基因变异相关的先天性糖基化障碍Ⅱ型的临床特点，以提高临床医生对本病的认识。方法回顾性收集2019年4月至2020年2月在北京大学第一医院儿科就诊的SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱ型的6例癫痫患儿病例资料，对其临床表现和基因检测结果进行分析。结果6例SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱ型患儿中女5例、男1例;癫痫起病年龄为5.5月龄（2月龄~1岁8月龄）；癫痫发作类型多样，6例均有痉挛发作，局灶性发作2例，肌阵挛发作2例，强直发作1例，全面强直-阵挛发作1例；6例诊断为婴儿痉挛症伴发育落后，小头、微小骨骼畸形4例，肌张力低下及面容异常3例，乳头内陷2例，视觉异常、听觉诱发电位异常、先天性心脏病及喂养困难见于同1例，脑电图高峰失律6例。头颅磁共振成像异常3例，显示胼胝体薄3例，髓鞘发育落后2例，正常3例。SLC35A2基因框内缺失2例，错义变异1例，剪切位点变异1例，1例在Xp11.23位点缺失2.14 kb（仅含SLC35A2基因），嵌合变异1例；6例均为新发变异。末次随访年龄1岁6月龄~4岁4月龄，其中1例癫痫发作已缓解，5例发作未控制。结论SLC35A2基因以新生变异为主，该基因导致的先天性糖基化障碍Ⅱ型表型特点为癫痫发作和发育迟缓，以婴儿痉挛症最常见，多伴小头、微小骨骼畸形、肌张力低下及面容异常。

简介：摘要目的探讨脑电图表现为暴发-抑制的早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床特点，分析其致病基因突变的表型特征。方法收集2013年6月至2019年6月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院45例脑电图表现为暴发-抑制的EOEE患儿的临床资料，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因全外显子二代测序技术进行测序分析，寻找可疑致病性突变，基因突变均用Sanger测序验证。结果45例患儿包括大田原综合征25例、早期肌阵挛脑病4例、非综合征类EOEE 16例。40例患儿早期脑电图表现持续性暴发-抑制，中位年龄为1个月(3 d～8周)，其中5例伴双半球间断低电压。另5例早期脑电图异常，但未出现暴发-抑制，其中2例早期脑电图具有多灶性尖波不连续性发放，均在3月龄时出现短暂性暴发-抑制；2例早期具有持续性多灶性棘波，3.5月龄时出现短暂性暴发-抑制；1例早期具有正常脑电背景，2月龄时出现短暂性暴发-抑制。45例患儿均行基因检测，检出拷贝数变异2例，其余检出突变基因KCNQ2(4例)、KCNQ3(1例)、STXBP1(1例)、SCN2A(2例)、PIGA(1例)。最大的遗传学亚组为KCNQ2突变亚组，占44.4%(4/9例)。治疗后6例患儿癫痫发作控制，39例患儿癫痫发作未控制。结论脑电图表现为暴发-抑制的EOEE患儿临床表型多样，以大田原综合征最常见，国内发现致病基因KCNQ2、STXBP1、SCN2A、PIGA与国际报道一致，最常见的遗传学亚组为KCNQ2突变亚组，总体治疗效果差。

简介：摘要目的分析广西汉族儿童IFNG基因DNA甲基化与乙型肝炎（乙肝）疫苗（HepB）免疫应答水平的关联性。方法采用非匹配病例对照方法，招募广西3家医院就诊的263名已完成HepB免疫程序的8~9月龄汉族儿童作为研究对象，将乙肝表面抗体浓度（抗-HBs）<100 mIU/ml设为病例组，≥100 mIU/ml设为对照组。采用多重PCR技术、重亚硫酸盐测序、使用Illumina平台对IFNG基因目标区域及其CpG位点进行DNA甲基化高通量测序。采用非条件logistic回归模型分析IFNG基因18个位点胞嘧啶-磷酸-鸟苷酸 DNA甲基化情况与HepB免疫应答水平的关联。结果病例组（104名）和对照组（159名）抗-HBs［M（Q1，Q3）］分别为62.34（30.06，98.88）mIU/ml和1 089.10（710.35，1 233.45）mIU/ml。病例组IFNG_1基因44和93位点甲基化水平差异高于对照组（P<0.05），非条件logistic回归模型显示，IFNG_1基因44位点（OR=1.18，95%CI：1.03~1.35）和93位点（OR=1.21，95%CI：1.07~1.38）DNA甲基化水平与HepB应答水平具有相关性。结论IFNG_1基因44和93位点DNA甲基化水平改变可能是影响广西汉族儿童HepB应答水平的相关因素。

简介：目的研究中国汉族人群中血清C反应蛋白(CRP)水平与其基因多态性与缺血性脑卒中之间的关系。方法选取2010年1月~2012年12月间缺血性脑卒中患者378例,及同期健康对照613例,使用酶联免疫吸附法测定CRP浓度,从Ensembl在线数据库选取与CRP相关的基因多态性位点,并用MassARRAYSNP检测技术测定CRP基因多态性。结果rs1130864位点中AG基因型频率与A等位基因频率在病例组显著高于对照组;rs1205,rs876537,rs3093059位点在对照组中与血清CRP浓度相关,病例组中只有rs876537与血清CRP浓度相关;多重校正后,血清CRP每升高一倍,缺血性脑卒中的危险增加12%。结论血清CRP水平为缺血性脑卒中的危险因素,在自然人群中,CRP基因多态性与血清CRP浓度相关。

简介：摘要目的探究精神分裂症表达异常的致病风险基因。方法选取56 418例精神分裂症患者与78 818名健康对照者的全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）数据和大脑表达数量性状位点（expression quantitative trait loci，eQTLs），采用基于汇总数据的孟德尔随机化（summary data-based mendelian randomization analysis，SMR）整合分析精神分裂症的重要风险致病基因，并采用精神分裂症患者尸脑背外侧前额叶皮质第3层和第5层锥体神经元、人诱导多能干细胞（human induced pluripotent stem cell，hiPSC）和全血表达数据集进行差异表达分析，以验证风险基因表达失调情况。结果基于SMR共发现16个精神分裂症风险基因（PSMR<5×10-6），分别为C4A、HLA-C、EMB、SLC9B1、PCDHA7、BTN3A2、KRT8P46、PCDHA8、SFMBT1、PCCB、WBP1L、BTN3A3、MUSTN1、PPM1M、TYW5和SF3B1。差异表达分析结果进一步验证显示，SF3B1在大脑背外侧前额叶皮质第3层和第5层锥体神经元（Padjust=5.22×10-3）和hiPSC（Padjust=1.41×10-4）中表达水平均显著下调。WBP1L在hiPSC（Padjust=1.28×10-8）和全血（Padjust=1.17×10-4）中表达水平均显著上调。TYW5（Padjust=3.06×10-6）在hiPSC中表达水平显著上调，PCCB（Padjust=1.34×10-4）、BTN3A2（Padjust=1.48×10-3）、PPM1M（Padjust=5.13×10-6）和PCDHA8（Padjust=4.31×10-2）在hiPSC中表达水平显著下调。BTN3A3（Padjust=2.18×10-2）在全血中表达水平显著下调。结论精神分裂症风险基因SF3B1、TYW5、PCCB、BTN3A2、PPM1M、PCDHA8、WBP1L和BTN3A3异常表达可增加发病风险。

简介：摘要目的探讨2个汉族家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)家系的临床特征及其基因突变特点。方法采用家系调查研究，收集2015年1月至2018年12月于中南大学湘雅医院就诊的2个汉族淀粉样变性家系，对家系成员进行全身及眼科检查，抽取外周静脉血，进行DNA抽提、PCR扩增、筛选及测序等检测转甲状腺素蛋白(TTR)基因。分别对2个家系的先证者行经睫状体平坦部标准三通道23G玻璃体切割术，术后对玻璃体样本行组织病理学检查。结果家系1的63名成员中有15例出现双眼玻璃体混浊，平均发病年龄为(43.6±5.8)岁；全身检查未发现神经系统、心血管系统、肾脏、肝脏病变；先证者术中玻璃体黏稠，难以切净；玻璃体标本刚果红染色呈阳性；术后伴发开角型青光眼，基因检测发现TTR基因第3外显子Gly83Arg突变。家系2的49名成员中有7例出现双眼玻璃体混浊，平均发病年龄为(50.4±5.5)岁；其中3例患者出现四肢麻木、肌力下降症状。先证者术中见玻璃体松软易于切割，玻璃体标本刚果红染色呈阳性反应，基因检测发现TTR基因第2外显子Ala36Pro突变，未伴发青光眼。结论TTR基因Gly83Arg或Ala36Pro突变可导致FVA，2个家系致病基因位点不同，其发病年龄、临床症状、并发其他系统疾病等临床表型也有所不同。

简介：摘要目的探讨两例发育性癫痫性脑病66型患儿的临床表型及基因变异特点。方法采集患儿和父母的外周血样，应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测，并采用Sanger测序的方法对变异位点进行验证。结果两例患儿均为足月儿，主要表现为新生儿期起病的癫痫发作、肌张力低下、全面性发育落后及特殊面容。头颅磁共振提示1例小脑发育不全，1例髓鞘化不良。全外显子测序结果显示两例患儿PACS2基因均发生了c．625G>A (p.Glu209Lys)杂合变异(NM_001100913.3)，c.625G>A (p.Glu209Lys)变异为已报道过的致病变异。根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该变异判定为致病性变异(PS2+PM2+PP3)。两例患儿均予丙戊酸钠联合左乙拉西坦治疗后发作控制。至末次随访，两例患儿运动及智力发育情况得到改善。与已报道病例相比，本研究的两例患儿临床症状及体征相对较轻，治疗效果较好。结论PACS2基因c.625G>A (p.Glu209Lys)变异为发育性癫痫性脑病66型的变异热点，基因检测可以为临床诊断和治疗提供依据。

简介：摘要目的探讨脊髓小脑共济失调2型（SCA2）致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1 383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员，采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测，对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系（包含先证者和家系成员共203人）携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列，其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中，父系遗传16个，异常等位基因的代间扩展增加0~28次，母系遗传4个，异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者，需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测，以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体，对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。

简介：摘要目的对1个泛酸激酶相关神经变性病(pantothenate kinase-associated neurodegeneration，PKAN)家系进行致病性变异鉴定并对已发表的文献进行综述，为以后临床诊断、产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法抽取家系成员的外周血提取基因组DNA，用PCR扩增PANK2基因并进行Sanger测序。根据ACMG/AMP指南对新变异进行致病性分析。同时通过数据库查询已发表的病例并对其进行综述。结果在先证者中发现2个可能的变异，其中c.1355A>G(p.D452G)来自先证者的母亲，为已知的致病性的变异，c.833G>A(p.R278H)来自先证者的父亲，为新变异，根据ACMG/AMP国际遗传变异分类标准与指南将其定义为可能致病性的变异。通过查询数据库回顾了80篇文献中的263个患者，详细总结了临床表型和变异位点，对基因型和表型的相关性进行分析，发现肌张力障碍是PKAN最常见的表型，142个致病性的变异位点中最常见的变异为c.1583C>T(p.T528M)(43/526)。值得注意的是目前报道的变异位点随机分布在PANK2基因的c.390C之后，但在c.390C之前未报道任何致病性的变异。结论c. 833G>A(p.R278H)是引发PKAN的新的可能致病性变异。已发表病例的总结能够为今后相关患者的临床诊断、遗传学诊断及生育指导提供重要依据。

简介：摘要目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料，进行详细的眼科检查，抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照者外周静脉血，提取DNA，运用全外显子测序(WES)芯片进行检测，对检测结果进行生物信息学分析，运用PCR和直接测序在家庭成员和正常对照组中进行验证，最终确定致病性突变位点，并对临床表型和基因型间的关系进行分析。结果通过WES技术和优化的生物信息学分析技术证实，PRPF31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变。该家系患者的主要临床特征为5～6岁发病，均以夜盲为首发症状；病情进展较为迅速，视功能均严重受损，同时合并后囊下白内障，眼底和视网膜电图(ERG)均呈现典型的RP改变。结论PRPF31基因的c.C1048T(p.Q350X)无义突变为该家系的致病基因突变，该突变在中国人群中首次报道，该突变可引起的临床表型包括发病年龄早、病情进展较为迅速、合并后囊下白内障及视功能严重受损等。

简介：摘要目的探讨1例X连锁少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia，XLHED)患儿基因型与表型的对应关系。方法收集1例XLHED患儿及其父母的临床资料，同时采集他们和100名无亲缘关系的健康对照的外周血标本，提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，再用Sanger测序验证。在数据库中搜索有关中国XLHED患者基因检测方面的所有文献，统计分析文献中患者基因型、表型及两者间的相关性。结果在XLHED患儿EDA基因检测到1个新的杂合移码变异c.655_689del，而其父母和无亲缘关系的100名健康对照中均未发现该变异。共搜索到有关中国XLHED患者EDA基因检测方面的文献57篇，发现EDA基因变异位点61个，推测基因型与表型间存在一定的对应关系。结论在XLHED患者中检测到1个新的EDA变异位点c.655_689del，扩展了EDA的基因变异谱，同时丰富了XLHED的基因型、表型及两者间关系的资料。

简介：摘要目的探讨经二代测序确诊的NF1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床表型，同时总结NF1基因突变的遗传学特点。方法回顾性分析2017年12月至2019年10月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的12例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者进行NF1基因进行测序并对其家系成员进行一代Sanger验证，对基因突变特点进行分析，并总结其临床特征。结果在12例确诊为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿中，男女比例为11∶1，就诊年龄为7个月~11岁。临床表型中12例患儿均有牛奶咖啡斑，发病年龄为出生时至2岁，其中5 例伴腋窝雀斑、2例伴皮肤神经纤维瘤；6例患儿有癫痫发作，发病年龄为5个月~5岁10个月，其中成串痉挛发作2例、全面性强直-阵挛发作2例、典型失神发作1例、局灶性发作1例，抗癫痫药物控制发作疗效较好；1例患儿有剧烈头痛伴呕吐。12例患儿共有5 种基因突变形式，1例为NF1基因整体杂合缺失；3 例错义突变，分别为c.7867C>A（p.L2623I）、c.7855C>A（p.L2619I）和c.7792C>A（p.L2598I）；3例移码突变为c.3162delC（p.N1054Nfs*8）、c.540dupA（p.Q181Tfs*20）和c.2027dupA（p.V679Pfs*21）；3例无义突变为c.1467T>A（p.Y489X，2351）、c.1318 C>T（p.R440X，2400）和c.1411C>T（p.K471X，2369）；2例剪切突变为c.2326-2（IVS10）G>C和c.1186-1（IVS10）G>C。9例为自发突变，另1例来源于父亲，2例来源于母亲。其中c.7867C>A（p.L2623I）、c.7855C>A（p.L2619I）、c.3162delC（p.N1054Nfs*8）、c.1411C>T（p.K471X，2369）、c.2326-2（IVS10）G>C、c.1186-1（IVS10）G>C均为未报道的新生突变。结论Ⅰ型神经纤维瘤由NF1基因突变引起，早期临床表现多为牛奶咖啡斑，部分有癫痫发作。临床有多处牛奶咖啡斑伴癫痫发作的患者应尽早行基因分析确诊。

简介：无

简介：运用文献资料法,分析归纳表型组学研究在医学和运动领域中的研究进展.认为研究人员对人类表型从蛋白质水平、细胞水平、代谢水平、各种表现形态方面进行系统化、跨尺度研究,通过多学科融合开创一种新研究模式.表型组学研究将对运动员的精准选材和科学训练产生巨大的作用.

简介：目的中国汉族人群中SCN5A基因A1673G多态与孤立阵发房颤的相关性。方法选取汉族孤立阵发房颤患者120例为观察组,以健康汉族人群120例为对照组,采用限制性片段长度多态性分析（RFLP）,对SCN5A基因A1673G的多态位点进行基因型鉴定,并随机挑选样本进行测序,检验其可靠性。结果SCN5A基因A1673G多态位点在中国汉族人群孤立阵发房颤患者和正常组比较,基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律;A1673G多态的基因型频率在两组间差异有统计学意义（P〈0.05）,房颤患者G等位基因高于正常组;GG基因型对房颤患者有明显影响（P〈0.05）。结论SCN5A基因变异可能与中国汉族人群孤立阵发性房颤相关。

简介：摘要目的探究组蛋白去乙酰化酶2(histone deacetylase 2，HDAC2)基因多态性与汉族男性酒精使用障碍(alcohol use disorder，AUD)之间的关联性，为早期识别和干预酒精使用障碍提供参考。方法选择194例汉族AUD患者(病例组)和310例正常人(对照组)，提取两组外周血基因组DNA，从HapMap数据库获得HDAC2基因的13个SNP位点，采用Agena MassARRAY SNP基因分型法对两组进行基因分型。SPSS 25.0分析两组基因型频率和等位基因频率的差异，并使用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡以及单倍体分析，利用置换次数为50 000次的置换检验进行多重检验矫正。结果HDAC2基因3个SNP位点(rs9481408，rs6568819，rs9488289)的基因型在病例组和对照组之间均差异有统计学意义(均P<0.05)。进一步在5种不同遗传模型中分析这3个位点，结果显示病例组与对照组相比，三个位点在隐性遗传模式下与AUD存在显著相关(P＝0.033，T/T与C/C-C/T基因型比较，OR＝1.78，95%CI: 1.05～3.03；P＝0.032，T/T与C/C-C/T基因型比较，OR＝1.79，95%CI: 1.05～3.03；P＝0.022，G/G与C/C-C/G基因型比较，OR＝1.85，95%CI: 1.09～3.13)。构建7个SNP单倍型，其中GATCTGCCAATAA在病例组和对照组之间关联比值比为2.44，差异有统计学意义(P<0.05)。结论HDAC2基因多态性位点rs9481408、rs6568819、rs9488289以及GATCTGCCAATAA单倍型与汉族男性人群酒精使用障碍的发病具有相关性，HDAC2基因是AUD易感基因之一。

简介：目的本研究拟在中国人群中验证内皮型一氧化氮合酶基因（NOS3）多态性与高血压继发左心室肥厚的关联。方法采取病例对照研究,选择两个独立的高血压继发左室肥厚的病例和对照人群（2179和343人）,采用PCR-RFLP法研究NOS3的三个功能性多态性位点（-T786C/rs2070744、eNOS4a/b和＋G894T/rs1799983）的多态性与原发性高血压继发左室肥厚遗传易感因素的关系。所有入选者均进行心脏超声的检测。结果NOS3的三个功能性多态性位点的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。只有＋G894T（Glu298Asp）位点与高血压继发左室肥厚的易感相关（第一个人群：OR=1.67,95%CI：1.19-2.36,P〈0.05;第二个人群：OR=1.41,95%CI：1.01-2.28,P〈0.05）,并呈隐性遗传模式。在两个独立样本中,与携带G等位基因（GT＋GG）的相比,携带TT基因型的患者的室间隔厚度、左室后壁厚度、左室重量指数和相对室壁厚度均增加（分别增加16.2%和11.7%、8.3%和7.1%、14.0%和25.1%、13.1%和16.2%）且均有统计学意义（P〈0.01）。结论NOS3的＋G894T多态性位点可能是高血压继发左室肥厚遗传易感性的标志之一。