简介：摘要目的筛选与老年肺腺癌患者肿瘤浸润免疫细胞相关的关键基因。方法回顾性分析，训练集的基因表达数据来源于癌症基因组图谱数据库，验证集来源于基因表达综合数据库的GSE72094数据集，筛选年龄≥75岁的肺腺癌患者91例，14例匹配的正常样本。肿瘤浸润免疫细胞水平由反卷积算法计算，训练集采用加权基因共表达网络分析筛选与肿瘤浸润免疫细胞水平相关的关键基因，并应用外部数据集验证。结果在老年肺腺癌患者中，IKZF1和PRKCB的高表达与自身免疫疾病和T细胞受体信号通路等相关，其编码的蛋白可与IL2RB、LCK和CD5等多种免疫调节因子相互作用。在IKZF1和PRKCB基因高表达患者中，PD-L1、PD-1和CTLA-4等免疫检查点基因的表达高于低表达患者(均P<0.01)。验证集结果表明，CD8+T细胞水平与IKZF1(r＝0.75)和PRKCB(r＝0.65)的表达相关(均P<0.01)。结论老年肺腺癌患者肿瘤组织中的IKZF1和PRKCB表达与肿瘤浸润CD8+T细胞和免疫检查点基因的表达相关。

简介：目的探讨人类垂体腺瘤发生、发展中相关基因的表达与功能.方法应用人全基因组寡核苷酸芯片HG-U133A2.0检测8例垂体腺瘤组织（生长激素腺瘤、泌乳素腺瘤、促性腺激素腺瘤以及裸细胞激素腺瘤各2例）和2例混合的正常垂体组织的基因表达谱.差异表达基因进行筛选和生物信息学分析.芯片结果予以qRT-PCR验证.结果与正常对照组比较,与垂体腺瘤发生关联的基因功能上主要涉及分子结合、凋亡或肿瘤相关、代谢、信号传导、细胞周期、物质运输等多个牛物过程.数个差异基因的表达特异性与亚类腺瘤的发展相关.结论垂体腺瘤的发生、发展是一多基因、多分子、多通路的网络调控过程.但对于各亚类腺瘤,其分子机制不尽相同.

简介：摘要目的探讨经二代测序确诊的7例CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2018年2月至2019年12月郑州大学附属儿童医院神经内科以癫痫起病的早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者全外显子基因组测序，筛选出7例CDKL5基因突变阳性患儿，并对家系成员进行一代Sanger验证明确来源，对其基因突变特点进行分析。结果7例确诊为CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病的患儿中，男女比例为2∶5，起病年龄为出生15 d至5个月；临床表型中均有不同程度的发育落后、反复癫痫发作，表现为全面性发作、肌阵挛发作、痉挛发作或局灶性发作；应用抗癫痫药物控制发作较差，部分应用生酮饮食有效。CDKL5基因突变位点均为新生突变，分别为NM_003159：c.772_776del（p.K258Efs*10）移码突变、NM_003159.2 （外显子：9~15）杂合缺失、CDKL5半合子缺失、NM_003159：c.268（外显子5）G>T（p.E90*，941）和NM_003159：c.2578C>T（p.Q860*，171）无义突变、NM_003159：c.211A>G（p.Asn71Asp）和NM_001323289：c.545T>C（p.L182P）错义突变。其中c.772_776del（p.K258Efs*10）、c.268（外显子5）G>T、c.2578C>T（p.Q860*， 171）尚未见报道。结论CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病是一种起病较早的癫痫综合征，多见于女性，癫痫发作形式不一，脑电图特征早期呈严重异常脑部放电，病情进展呈多种形式演变，头颅磁共振成像无特异性改变。不同基因突变位点可能有不同表型及预后差异，多种抗癫痫治疗效果差，部分对生酮饮食有效。

简介：摘要目的探讨皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL）合并继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（sHLH）的临床及实验室特征。方法回顾性分析2016年6月至2021年10月武汉市第一医院血液内科收治的CTCL并拟诊sHLH患者，按照HLH-2004标准和HScore评分对患者进行评估。结果7例CTCL患者确诊合并sHLH，分别为2例原发性皮肤γδT细胞淋巴瘤（PC-GDTCL），3例皮肤结外NK/T细胞淋巴瘤（C-ENKTCL），2例原发皮肤间变大细胞淋巴瘤（PC-ALCL）。7例患者均接受化疗，6例死亡，确诊CTCL合并sHLH后生存期14 ~ 60 d （中位生存期26.5 d）。2例检出HLH相关基因突变（PRF1、LYST突变），2例PC-GDTCL患者分别检出淋巴瘤相关基因突变（KRAS、KMT2D和JAK3 、SAMHD1突变）。结论CTCL合并sHLH临床进展迅速，需早期诊断及干预，初诊及病情进展时行骨穿检查及淋巴瘤、HLH相关基因突变检测有助于早期诊断。

简介：在结棱病的发生过程中，毒力其着重要的作用，因为只有毒力菌株才可致病。结棱茵的毒力可以理解为其引起结棱病的能力。而致病性与毒力因子总是联系在一起的。结棱茵是典型的胞内寄生茵，但只有有毒株才能在细胞内存活和繁殖。可以推测毒力因子在毒力株的巨噬细胞复制中起关键作用，而目前对毒力因子的分子机制一毒力相关基因知之甚少。为了在分子水平了解毒力因子的作用机制，我们克隆了与结棱分支杆菌在巨噬细胞内复制有关的基因mig(macrophageinducedgene)，以期在分子水平研究结棱分支杆茸的致病机理。

简介：目的通过微球体培养富集乳腺癌干细胞，并检测其相关基因的表达。方法将MCF-7乳腺癌细胞进行第一代微球体培养，7d后消化微球体获得单细胞悬液，取部分细胞进行第二代微球体培养，另一部分细胞则在胶原底物进行分化培养。于培养第11天收集第二代微球体细胞、分化细胞，采用流式细胞术进行干细胞比例分析；同时应用Real-timePCR技术检测β-catenin、CXCR4、SOX2、ALDH3A1mRNA表达。结果流式细胞分析显示，微球体细胞和分化细胞的侧亚群细胞比例分别为（7．36±0．54）％和（4．32±0．42）％（P〈0．05），CD55^high比例分别为（17．41±1．09）％和（4．47±0．33）％（P〈0．05）。Real-timePCR检测结果表明，微球体细胞与分化细胞相比，β-catenin、CXCR4、SOX2及ALDH3A1mRNA表达分别上调了约1．5、5．0、4．0和5．7倍（P〈0．01）。结论微球体细胞富集了较高比例的乳腺癌干细胞，且β-catenin、CXCR4、SOX2、ALDH3A1mRNA呈现高表达。

简介：摘要目的运用生物信息学分析肺腺癌代谢发生发展的关键基因并构建预后模型。方法利用TCGA、KEGG、TCGA数据库筛选肺腺癌的基因表达、代谢相关基因、肺腺癌代谢相关的基因集和临床信息。采用Cox回归分析，lasso回归降维筛选预后相关基因。Cox回归构建肺腺癌风险模型，高风险与低风险组。结果成功筛选出4个基因，LDHA、GAPDH、GNPNAT1和HACD1。高风险组预后显著差于低风险组(P<0.01)，根据生存时间受试者工作特征曲线，1年、2年、3年曲线下面积分别为0.64、0.637、0.645。实验和验证数据集均提示该预后模型有较好的预测能力。结论筛选4个关键基因与肺腺癌代谢相关，构建的风险模型对于肺腺癌治疗及预后判断提供依据，为肺腺癌的精准化治疗提供新思路。

简介：摘要精子具有高度特异性的结构特征，这是其所具有的独特受精功能所必需的。其中，精子鞭毛是精子产生运动所必需的一种特定细胞器。鞭毛的完整性对正常精子功能的维持至关重要，鞭毛缺陷常导致精子的运动能力减弱或缺失，从而引起男性不育。鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the sperm flagellum，MMAF）是导致男性不育的最严重的精子鞭毛缺陷之一，其特征是精子鞭毛存在变短、卷曲、缺失和不规则的现象。人类精子鞭毛中存在1000种以上的蛋白，因而形成MMAF的病因具有明显遗传异质性。近年来，对MMAF表型的基因组学研究已经鉴定出20余种导致MMAF和不育的突变基因。本文总结了导致MMAF的相关基因编码的蛋白信息、定位特征及其潜在的功能。

简介：摘要近年来，随着高分辨率超声和甲状腺细针抽吸细胞学检查技术的应用，甲状腺癌的检出率逐渐升高。虽然分化型甲状腺癌（DTC）患者多数预后较好，但也有部分患者易发生颈部淋巴结转移或肺、骨、脑等远处转移，甚至出现病灶的失分化，从而导致预后不良。目前，国内外许多研究结果表明，基因突变在DTC的发生、发展以及预后等方面发挥着重要的作用，且相关基因的抑制剂可以为一些病灶失分化的患者带来新希望，对临床医师的决策具有重大指导意义。笔者对目前DTC中常见的基因突变的机制及其临床意义进行综述。

简介：目的对北京大学人民医院不同年度临床分离的铜绿假单胞菌进行整合子基因盒检测，分析其变化趋势及其与细菌耐药性的相关性。方法应用PCR对2006--2008年临床分离的420株铜绿假单胞菌进行整合子检测，对阳性PCR产物采用HinfI内切酶作限制片段多态性（RFLP）分析进行整合子分类，并对整合子阳性株进行耐药基因盒的扩增与测序。结果420株铜绿假单胞菌中116株（27．6％）检出I类整合子，未检出Ⅱ、Ⅲ类整合子。对2006年及2008年的整合子阳性菌株可变区基因盒扩增得到7种不同的基因盒图谱，片段大小在710～2526bp，基因盒为介导氨基糖苷类抗生素耐药的aadB、aadA族和介导甲氧苄啶耐药的dfrA1和dhfrXVB。结论该院铜绿假单胞菌中整合子检出率随年度呈上升趋势，携带的基因盒与其耐药表型有相关性。

简介：摘要阿尔茨海默病（AD)是一种中枢神经系统变性疾病，随着人口老龄化加剧，AD患病率逐渐升高，将对社会及家庭造成严重负担。随着全基因组关联研究进展，发现许多与AD相关易感基因，本文将对近年来与AD相关基因进行综述。

简介：肝脏是结直肠癌的主要远处转移器官．分期相同的结直肠癌．即使治疗措施完全相同．患者术后出现复发或转移的情况可能相去甚远。究其原因．可能是因为分子水平存在差异。随着分子生物学技术的迅速发展．通过对基因表达谱的研究．不断有新的基因被发现参与了结直肠癌肝转移。本文就近年来结直肠癌肝转移相关基因的研究热点与最新成果作一综述。

简介：传统胚胎学研究为分子胚胎学发展奠定了基础人体发育从受精卵开始直至个体死亡是一个连续的动态过程.这是一个由单细胞(合子)转变成多细胞人体的生长和分化过程.

简介：摘要缺血性脑卒中是影响全球人口的一种主要疾病。动脉粥样硬化（AS）是缺血性脑卒中常见的危险因素，在AS的发生发展过程中炎症反应不可或缺。越来越多的研究发现炎症反应相关基因与脑卒中发病有着密切的关系。

简介：摘要2例主诉为"语言障碍，智力发育迟缓"的患儿就诊于遗传与产前诊断中心，结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果，诊断为小脑发育不全。2例患儿分别存在RELN基因c.3712A>C（p.Asn1238His）和c.8051G>A（p.Arg2684His）复合杂合变异；c.3712A>C（p.Asn1238His）和c.6553A>T（p.Met2185Leu）复合杂合变异。

简介：摘要睡眠障碍为睡眠-觉醒过程中存在的多种功能障碍情况，临床上广义的认为该症主要为失眠、过度嗜睡以及睡眠呼吸障碍与睡眠行为异常等方面情况，并指出主要是因为睡眠调节中枢病变引发的睡眠-觉醒周期紊乱。而人体生物钟正常运行时可确保细胞、组织活性及其功能顺利进行，经此保证机体各功能充分适应环境变化，可见生物钟基因与睡眠障碍情况息息相关，故而本次研究对生物钟基因与睡眠障碍的相关进展进行探讨，以期为临床上睡眠障碍的治疗提供参考。

简介：目的比较瘢痕疙瘩与正常皮肤的基因表达差异,从分子水平探讨瘢痕疙瘩的发病机制,为临床治疗提供新思路。方法用PubMed数据库文献检索瘢痕疙瘩与正常皮肤的差异表达基因,对与瘢痕疙瘩相关的基因进行蛋白-蛋白相互作用网络、生物学通路、基因本体（geneontology,GO）和功能注释聚类的生物信息学分析。结果获得差异表达基因谱8个和文献922篇,筛选瘢痕疙瘩相关基因94个（71个上调,23个下调）。86个基因构成蛋白-蛋白相互作用网络,TGFB1、FN1、COL1A1、MMP9、VEGFA、TP53、IL6和MMP2为核心蛋白。瘢痕疙瘩相关基因参与信号转导、肿瘤形成等生物学通路,细胞凋亡、细胞运动等生物过程,形成细胞膜结构和细胞外基质、胶原等组分。结论TGFB1、FN1、COL1A1、MMP9、VEGFA、TP53、IL6和MMP2等关键基因,TGF-β信号转导、细胞增殖和凋亡、肿瘤形成相关通路在瘢痕疙瘩的发生发展中可能起重要作用。

简介：摘要胶质瘤的发生、发展是一个多因素的复杂过程。近年来，研究发现了一些与胶质瘤关系密切的相关基因，比如IMP3、PTEN基因等。通过对这些基因的研究以及进一步深入探讨对于胶质瘤的防治具有重要临床意义。

简介：摘要凋亡相关斑点样蛋白(apoptosis-associatedspeck-likeproteincontainingaCARD,ASC)是一种含有N端热蛋白样结构域和C端胱天氨酸募集结构域的接头分子。ASC是一新发现的抑癌基因，在肿瘤发生、细胞凋亡和NF-κB信号通路的调节方面发挥重要的生物学作用。本文就其与肿瘤相关性做一简单综述。

简介：