简介：无

简介：摘要目的探讨4例ABO血型抗原表达减弱样本的分子生物学机制。方法采用微柱凝集法及盐水试管法进行ABO血型血清学检测，对ABO基因第1~7外显子及其上游启动子区域PCR产物直接测序进行ABO血型基因分型。结果4例样本(3例为患儿，1例为患儿的母亲)的红细胞与B抗体反应均出现混合视野(mf)现象，3例患儿表型为ABweak、例2母亲为Bweak。基因测序显示3例样本在ABO基因启动子区域发生-35至-18位的碱基缺失，通过家系分析，提示该变异发生在B等位基因；1例样本ABO基因在启动子区域发生-119位C>T新变异。结论启动子区域序列发生变异可导致ABO血型抗原的表达减弱。

简介：摘要目的探讨大鼠脑冲击伤（bTBI）早期是否启动神经元焦亡的发生及可能机制。方法选取雄性SD大鼠52只，按随机数字表法分为空白对照组和bTBI组，bTBI组又根据观察时间分为1，6，12 h三个亚组，各组13只大鼠。bTBI组麻醉后将颈部以下保护，用BST-Ⅰ型激波管致头部冲击伤。空白对照组除不致伤外，其他操作与bTBI组一致。伤后6，12 h进行改良神经功能严重程度评分（mNSS）检测，观察大鼠神经功能障碍程度。伤后1，6，12 h行MRI T2WI扫描观察异常信号影；解剖大鼠头部进行大体观察；HE染色观察脑组织病理改变；电镜下观察神经元超微结构改变；ELISA检测炎症因子［白细胞介素（IL）-1β、IL-18］的表达水平；免疫荧光共染检测蛋白［凋亡相关微粒蛋白（ASC）、核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3（NLRP3）］在神经元上的表达情况。结果（1）bTBI 6 h组mNSS［3（3.0，3.0）分］高于空白对照组［0（0，0）分］（P<0.05），bTBI 12 h组mNSS［2（2.0，2.0）分］高于空白对照组［0（0，0）分］（P<0.05）；bTBI 6 h组mNSS与bTBI 12 h组比较，差异无统计学意义（P>0.05）。（2）与空白对照组比较，bTBI组MRI T2WI序列均发现脑组织体积增大，整体T2信号影增高，扣带回增宽变扁，大脑皮质、第三脑室较周围存在高信号影，但各bTBI亚组间无明显差异。（3）bTBI组大体观察发现脑组织出现不同程度的水肿和充血；HE染色显示各bTBI亚组脑组织皮质区部分细胞出现肿胀变形和血管管腔收缩，血管周围间隙增宽。（4）电镜下发现bTBI组神经元肿胀主要发生在线粒体，且在伤后12 h内肿胀程度逐步加深。（5）bTBI 1，6，12 h组IL-18水平分别为（4.12±0.42）pg/ml、（5.20±0.29）pg/ml、（6.82±0.61）pg/ml，较空白对照组的（2.94±0.49）pg/ml均明显升高（P均<0.01）；bTBI 1，6，12 h组IL-1β水平分别为（2.48±0.15）pg/ml、（4.10±0.38）pg/ml、（5.04±0.28）pg/ml，较空白对照组的（1.86±0.32）pg/ml均明显升高（P均<0.01）；各bTBI亚组血清中IL-18及IL-1β蛋白在伤后12 h内均呈不同程度的升高（P均<0.05）。（6）ASC和NLRP3蛋白在脑皮质神经元阳性细胞的胞质上表达，且随时间延长表达均呈上升趋势。结论大鼠在bTBI早期启动脑皮质神经元发生焦亡。bTBI大鼠神经功能的缺失可能是冲击波作用于头部导致神经元焦亡引起。

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简介：目的：在中国华东地区汉族人群中检测肾素基因启动子区的单核苷酸多态（SNPs）及单倍型分布,并探讨其与原发性高血压的关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）直接测序技术检测肾素基因启动子区以明确其SNPs分布。在192例原发性高血压患者（原发性高血压组）及185例健康对照者（对照组）中对所发现的SNPs开展病例-对照关联研究及基因单倍型分析。结果：所测肾素基因启动子区长度为1674bp,共发现5个SNPs,其中RENP/-1475（G/A）、RENP/-1447（T/G）、RENP/-1165（G/A）和RENP/-1135（T/G）几乎呈完全的连锁不平衡。RENP/-1475（G/A）和RENP/-1292（A/G）多态的基因型和等位基因分布在原发性高血压组与对照组之间差异无统计学意义（P〉0.05）。被检出的5个SNPs属同一单倍域,产生3种单倍型,各单倍型在原发性高血压组和对照组的分布频率差异亦无统计学意义（P〉0.05）。结论：肾素基因启动子区遗传变异可能并不是中国华东地区汉族人群原发性高血压的易感因素。

简介：目的探究TXNIP的基因多态性和启动子区甲基化CpG岛、转录因子结合位点。方法利用生物信息学在线软件获得TXNIP基因3′UTR多态性和mRNA的表达情况；利用相关软件获得TXNIP启动子区序列，预测甲基化CpG岛及转录因子结合部位。结果TXNIP基因3′UTR多态性位点rs7211、rs7212和rs4755的不同基因型与mRNA表达差异有统计学意义（P〈0．05）；启动子区序列中甲基化CpG岛位于1763—1943bp处。结论利用生物信息学分析可以更有效地了解基因多态性和启动子区在基因表达调控中的作用。

简介：2011年12月30日，诺华公司维格列汀VISIoN临床研究全国启动会在北京召开。来自全国的近200名内分泌学专家齐聚一堂，共同启动这一由中国研究者开展的，最大规模的随机对照研究。

简介：本研究旨在通过对广西省重型β地中海贫血患者和正常人外周血中γ珠蛋白基因启动子区CpG岛的甲基化位点的确认和对各个CpG位点甲基化率在重型β地中海贫血患者与正常人之间的差异性分析,初步筛选出可能影响γ珠蛋白表达的主要甲基化位点。采用重亚硫酸盐测序法修饰,递降PCR扩增,最后对PCR产物进行DNA克隆测序,得到目的片段中每个CG位点的甲基化情况,定量检测甲基化的确切位置与程度。结果表明：重型β地中海贫血患者与正常人γ珠蛋白基因启动子区存在4个CpG甲基化位点,在序列中分别位于28、122、231和234bp,均呈高度甲基化,其中122和231bp位点甲基化率明显低于正常对照组,差异均有统计学意义。28和234bp位点甲基化率与正常对照组均无显著性差异。结论：证实γ基因启动子区存在甲基化位点、明确位点位置且经定量分析证实无论地中海贫血患者还是正常人各个甲基化位点均呈高甲基化状态;初步筛选出影响γ珠蛋白表达的主要位点可能在122和231bp,为后续通过调节γ珠蛋白的表达缓解重型β地中海贫血的临床症状、靶向基因治疗研究提供了实验依据。

简介：涎腺肿瘤是口腔颌面部常见的一类肿瘤，该类肿瘤结构复杂，组织学形态与生物学行为变异较大，目前治疗仍以手术为主。但除良性肿瘤及部分低度恶性肿瘤手术治疗效果较好外，大多数涎腺恶性肿瘤因缺乏特异性治疗手段，术后常出现复发、转移。近年来，表观遗传学逐渐成为肿瘤研究的热点，DNA甲基化作为表观遗传学的重要组成部分，对其认识和研究也在不断深入。本文旨在探讨DNA启动子甲基化在涎腺肿瘤的发生、治疗和预后预测中的作用。

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简介：解放军401医院和青岛市慈善总会在全国率先联袂打造“鱼水情”爱心救助工程，这是一项针对先天性心脏病贫困患者的慈善工程。

简介：肿瘤的一个重要特性就是肿瘤细胞的无限增殖,这一特性可以通过基因变异实现端粒长度的维持,从而解除细胞周期的限制来实现[1-2]。对黑色素瘤的研究表明,体细胞端粒长度的维持主要有两种机制：端粒酶依赖性机制（85%）和端粒酶非依赖性机制（15%）[3],后者依靠ATRX和DAXX变异介导的端粒替代延长机制（ALT）实现端粒的延长;

简介：方法采用甲基化特异性PCR(MSP)方法检测60例宫颈癌、50例宫颈上皮内瘤变(CIN)和20例正常宫颈组织中Syk基因启动子甲基化情况,　　宫颈癌组中Syk基因启动子甲基化程度与淋巴结转移密切相关(χ2=10.22,本实验采用甲基化特异性PCR(MSP)方法检测宫颈癌组织中Syk基因启动子甲基化状态

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简介：摘要目的建立pOct4-Neo转基因的小鼠胚胎干细胞（ESC）株，为进一步研究ESC分化提供有力的保障。方法设置G418不同浓度进行小鼠ESC培养，确定ESC致死G418浓度；电穿孔法转染小鼠ESC，通过G418筛选并挑取阳性克隆，检测所得细胞胚胎干细胞特异性标志物Oct4及SSEA-1的表达，通过拟胚体诱导体外分化。结果ESC的致死浓度为350μg/mL，在含400μg/mlG418的培养条件下，所得阳性细胞呈克隆样鸟巢状生长，Oct4、SSEA-1表达阳性，体外可以形成拟胚体和自发分化。结论成功对小鼠ESC进行了pOct4-Neo的转基因，为进一步的小鼠ESC体外分化研究奠定了基础。

简介：目的:探讨肝脂酶(HL)启动子514C/T基因多态性与血脂水平的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对112名三酰甘油(TG)正常水平者和103例高TG者的HL启动子514C/T基因多态性进行研究.结果:HL启动子514TT等位基因频率在高TG组为0.4563,比正常TG组0.3348高,但差异无显著性.在总研究组中TT型的年龄、TG浓度明显高于CC型和CT型,而载脂蛋白A1(ApoA1)则明显降低(P0＜.05).按性别分层后发现TT型女性和男性的TG、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的浓度均明显高于非TT型同性(P＜0.05),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、ApoA1浓度则分别低于非TT型的同性(P＜0.05).经Logistic回归分析显示总胆固醇(TC)、ApoB、TT型是高TG危险因子,而ApoA1、HDL-C则是保护因子.结论:HL启动子514C/T多态性与高TG血症的发生相关,并可影响血浆脂类的代谢,可能是高TG所致疾病的危险因素.

简介：2015年3月13日,世界睡眠日主题发布暨＂健康心理良好睡眠＂大型科普宣传活动在北京中国科协会堂启动。中国科协书记处徐延豪书记出席并讲话。中国科协学术部刘兴平副部长、中华医学会科普部唐芹主任、中国科协学术部颜利民、中国科协宣调部副处长杨富国、中国睡眠研究理事长韩芳、副理事长王玉平、黄志力、贾福军、徐建、陈贵海、汪卫东、秘书长高雪梅、前任理事长陈彦方、前任秘书长晋小虎,常务理事以及部分在京的理事、专家唐向东、刘建红、胡志安、赵忠新、殷善开、陆林、刘艳骄、张斌、詹淑琴、许志飞、彭志平等出席启动仪式。

简介：摘要目的系统评价我国产妇泌乳Ⅱ期启动延迟（DOL Ⅱ）的发生率及影响因素，为相关研究和临床实践提供借鉴。方法计算机检索Web of Science、PubMed、Embse、Cochrane Library、维普、CNKI、万方和中国生物医学文献数据库中DOL Ⅱ发生率及影响因素的相关文献，2名研究者对文献进行质量评价及资料提取并进行系统评价；符合量性分析的资料使用Stata 12.0进行Meta分析。结果共13项研究纳入系统评价，Meta分析显示，我国产妇的DOL Ⅱ发生率为24％[95％置信区间为（18%～31％）]。主要影响因素中，产妇因素包括年龄、产次、分娩方式、身体质量指数、睡眠状况、妊娠期应激生活事件暴露、焦虑、抑郁、产后疲乏、妊娠合并症、麻醉方式、药物使用等，婴儿因素包括早产、出生体重、吸吮姿势、吸吮次数等，社会因素包括开奶时间、妊娠期母乳喂养教育等。结论我国产妇DOL Ⅱ发生率较高，涉及的影响因素较多，大部分因素的作用存有不同评价，与DOL Ⅱ的因果关系有待进一步验证。

简介：脑血管病是世界上三大致死性疾病之一，在我国更是排名第一的致死性疾病，其高发病率、高致死率和高致残率的特点不但严重影响了人民群众的健康，也带来了沉重的社会和经济负担。

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