简介:目的:应用三维凝胶基因芯片方法研究中国人群CYP2C9与CYP2C19基因多态性,为临床合理用药提供新的技术手段与研究方法。方法:提取207名男性健康志愿者基因组DNA,PCR分别扩增包含CYP2C9*3、*13与CYP2C19*2、*3多态位点目标片段,制备三维凝胶基因芯片,荧光标记探针杂交,芯片扫描并基因分型,用直接测序法对结果进行验证。结果:207人中,11人为CYP2C9*1/*3基因型,1人为CYP2C9*1/*13基因型,1人为CYP2C9*3/*3基因型。2C9*3、*13等位基因发生率分别为2.90%、0.24%,慢代谢型发生率为0.48%。CYP2C19突变杂合子有97人,突变纯合子有26人,2C19*2、*3等位基因发生率分别为32.85%、3.62%,慢代谢型发生率为12.56%。四种等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。结论:三维凝胶基因芯片方法可为临床快速基因分型提供高效平台。CYP2C9与CYP2C19基因在中国人群存在普遍多态性,检测其基因型可有效指导相关临床治疗药物应用,提高药效,降低不良反应。
简介:摘要:目的 建立HPLC波长切换法同时测定消银片中绿原酸、芍药苷、牛蒡苷、丹皮酚的含有量。方法 采用Agilent ZORBAX SB-C18色谱柱(4.6mm×250mm,5μm);以乙腈-0.1%磷酸为流动相,梯度洗脱;柱温为30℃;流速为1.0mL∙min-1;检测波长为327nm(绿原酸)、230nm(芍药苷、牛蒡苷)、274nm(丹皮酚)。 结果 绿原酸、芍药苷、牛蒡苷、丹皮酚分别在4.217~105.425、3.843~96.075、7.020~175.500、1.050~26.250μg∙ mL-1范围内线性关系良好,平均加样回收率分别为100.04%、97.36%、99.48%、98.44%,RSD分别为0.95%、1.04%、1.17%、0.97%。结论 该方法简单准确,重复性好,可用于消银片的质量控制和质量评价。
简介:例1,女,27岁,表型正常,妊娠3次,均于孕50天左右出现宫内发育停滞,胚胎死亡,3月内自然流产或行人工流产。细胞遗传学检查,G带核型为46,XX,t(3;4)(3pter→3q25∶∶4P15.2→4Pter;14qter→4P15.2∶∶3q25→3qter)其丈夫核型正常。例2例1之母,表型正常,曾妊娠4次,孕1于3个月自然流产,孕2~4,生育表型正常一男二女,例1为其长女。细胞遗传学检查,G带核型与例1完全相同。其丈夫核型正常。其子和次女拒绝染色体检查,但均生育正常子女。讨论异常核型携带者在减数分裂中,由于联会异常,形成单体或三体的配