简介:目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测,并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中,携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例,总阳性检出率为2.83%(177/6247)。IVS7—2A〉G突变携带者141例(纯合27例,单杂合突变114例),2168A〉G突变携带者26例(纯合4例,单杂合突变22例),SLC26A4基因2168A〉G/IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例,双等位基因突变率为0.66%(41/6247)。结论1、在6247例耳聋残疾人中,通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0.46%(41/6247);2、在北京地区持证聋人群体中,SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低,此项课题的开展,有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况,在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断,并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。
简介:摘要目的探讨丹参川芎嗪治疗老年舒张性心衰(Diastolicheartfailure)的有效性和安全性。方法将100例老年舒张性心衰患者随机分为对照组(常规治疗组)50例,治疗组(联合丹参川芎嗪组)50例,两组均应用舒张性心力衰竭常规治疗。疗程15天,观察治疗前后临床症状及心脏彩超,检查血清N末端脑利钠肽(NT-proBNP)、血脂等。结果治疗组心力衰竭症状缓解优于对照组,两组间比较有显著性差异(P<0.05)。治疗组中,血脂降低幅度较常规治疗组大,差异有统计学意义(P<0.05);两组经治疗后NT-proBNP与治疗前相比均降低,两组治疗后相比无显著性差异;两组治疗后E/A均有改善。结论丹参川芎嗪治疗老年舒张性心衰疗效好,安全可靠。
简介:目的:探讨不同面神经疾病致周围性面瘫行面神经减压手术的疗效。方法对9例外伤性面瘫、3例贝尔氏面瘫及3例中耳胆脂瘤所致的周围性面瘫,经乳突-颞下迷路上隐窝进路面神经显微减压手术,术后随访0.5~2年,按面瘫H-B分级法评估面神经功能恢复程度。结果9例颞骨骨折面瘫(Ⅳ级2例,V级6例,Ⅵ级1例),伤后2~4周手术5例,术后面神经功能恢复I级4例,Ⅱ级1例;伤后5~8周手术3例,面神经功能恢复Ⅱ级2例,Ⅲ级1例;伤后9~12周手术1例,恢复Ⅳ级。3例贝尔面瘫(Ⅳ级1例,V级2例),9~12周手术2例,均Ⅱ级恢复,12周后手术1例,为Ⅲ级恢复;3例中耳胆脂瘤(Ⅲ级2例,Ⅳ1例)在1~2周内手术,均I级恢复。结论对于不同原因所致周围性面瘫患者,选择合适的时机行面神经减压术,多能取得良好疗效。
简介:目的:利用已建立的基于动作捕捉的面部运动三维动态定量分析系统(3-DASFM)定量分析正常人面部运动,比较面部对称性,为进一步客观评估面瘫患者面肌功能提供参考。方法无偿招募28名志愿者。标记观察点,利用基于动作捕捉的面部运动三维动态定量分析系统进行面部的静态及动态采集、重建及分析。比较受试者面部静态及动态双侧差异。结果面部存在不对称性,虽然所纳入的受试者均为右利手,但统计结果未发现面部运动的优势侧,同一个体面部不同区域活动优势侧并不一致。静态指标中除双侧鼻小柱-鼻翼距离存在统计学差异外,其余面部静态指标无显著性差异。动态测量呲牙动作时,左右口角最大移动距离具有统计学差异(P<0.05),左侧移动距离较右侧平均多1.23mm。余指标未发现统计学差异。结论证实面部不对称性普遍存在,人群中不存在面部运动半侧优势。
简介:非变应性鼻炎(nonallergicrhinitis,NAR)是非感染非变应性鼻炎(noninfectiousnonallergicrhinitis,NINAR)的简称,包含了一组特征各异的、由非IgE因素主导的疾病实体,种类繁杂,病因各异,对其发病的病理生理学了解甚少。NAR有可能发展成为变应性鼻炎(AR),并且也是哮喘发生的危险因素之一。
简介:摘要目的探讨鼻内镜手术中应用控制性降压及护理配合的临床疗效。方法选取2013年至2014年在我院就诊实施鼻内镜手术的患者120例,随机分为实验组和对照组,实验组采用控制性降压并配合良好护理,对照组采用常规全麻手术,对比两组的手术时间及手术中的出血量,手术视野的质量评分情况,及患者满意度。结果实验组与对照组相比,手术时间实验组较对照组缩短,手术中出血量较对照组减少,且差异均具有统计学意义(P<0.05)。两组患者手术实验质量评分情况差异具有统计学意义(P<0.05),且实验组Ⅰ级的比例明显大于对照组,且差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组满意度高于对照组,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论良好的护理配合控制性降压,能有效的缩短鼻内镜手术患者的手术时间,减少出血量,使患者受益。
简介:摘要目的探讨眼球不同注视方向对眼性前庭诱发肌源电位的影响,以及各方向oVEMP的眼外肌起源。方法用500Hz短纯音刺激,当受试者眼球向外上方、正上方、內上方、正前方、外下方、正下方及内下方注视时分别诱发oVEMP,比较其潜伏期和振幅改变。结果眼球上视时oVEMP振幅明显增大,以正上方时最大,向正前方和下方注视时,oVEMP振幅减低,潜伏期延长。结论眼球不同注视方向对oVEMP振幅及潜伏期均有显著影响。
简介:目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。
简介:目的探讨慢性中耳炎迷路瘘管的临床特点及手术方法.方法对63耳有迷路瘘管的胆脂瘤型和骨疡型中耳炎行乳突根治术的同时用颞肌筋膜或同种肋软骨片加筋膜一期修复瘘管.结果1718耳慢性中耳炎中并发迷路瘘管63耳,其中胆脂瘤型60耳,在各型中耳炎中发生率最高,骨疡型3耳.瘘管位于外半规管56耳(88.9%),耳蜗2耳,上半规管3耳,外半规管和上半规管同时有瘘管2耳.63耳中术前有眩晕症状的37耳(58.7%),其中瘘管试验阳性13耳(35.1%).有眩晕症状耳平均骨导阈值为40.1dB,无眩晕症状耳为33.2dB.除1耳外,全部病例行瘘管一期修复后,眩晕症状消失.结论用同种异体肋软骨片加筋膜修复慢性中耳炎迷路瘘管是较理想的方法,对瘘管大、病变重者应行二期手术.
简介:摘要目的舒脑欣滴丸治疗血管性老年痴呆疗效观察。方法本文选取我院于2014年1月~2015年5月收治的56例血管性老年痴呆患者,将其随机分为治疗组和对照组,对照组采用奥拉西坦实施治疗,治疗组联合采用舒脑欣滴丸实施治疗,对比两组患者的临床疗效、不良反应发生率以及患者的认知生活能力情况结果。结果两组患者治疗前后的认知、生活能力评分结果对比存在显著性差异(P<0.05)。治疗组患者的认知、生活能力评分分别是(35.04±6.03)分和(35.33±5.86)分,和对照组的认知、生活能力评分结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义。结论血管性老年痴呆患者采用舒脑欣滴丸治疗后,可以有效改善患者的脑缺氧情况,促进患者脑血流量,进一步提升治疗效果,促进患者病情康复和痊愈。
简介:目的了解聋人大学生的抑郁程度以及抑郁与认知偏差的关系。方法使用Beck抑郁问卷(BDI)、认知偏差问卷(CBQ),对天津理工大学聋人工学院189名在校学生进行测查。结果①聋人大学生易产生抑郁倾向,程度属轻度抑郁,男女生没有明显差别;②聋人大学生的抑郁症状以社会退缩为典型特征;③聋人大学生中,女生的抑郁情绪与认知歪曲相关性显著,并与其负性认知方式即信息加工方式密切相关;男生的抑郁情绪与认知歪曲相关不显著;④聋人大学女生的认知歪曲可以显著地预测抑郁。结论在学校教育中,必须重视聋人大学生心理健康及抑郁倾向问题,特别要关注他们的抑郁情绪与认知歪曲,帮助聋人大学生形成正确的认知和情绪应对方式以及良好的人际沟通模式。